X-vezano dominantno nasljeđivanje
X-vezano dominantno nasljeđivanje, koje se ponekad naziva X-vezana dominacija, je način genetičkog nasljeđivanja kojim se dominantni gen prenosi na X-hromosomu. Kao obrazac nasljeđivanja, manje je uobičajen od tipa X-vezanog recesivnog tipa. U medicini, X-vezano dominantno nasljeđivanje ukazuje na to da se gen odgovoran za genetički poremećaj nalazi na hromosomu X, a samo jedna kopija alela dovoljna je da izazove poremećaj kada je naslijeđen od roditelja koji ima poremećaj. U ovom slučaju, neko ko eksprimira X-vezani dominantni alel pokazaće poremećaj i smatraće se pogođenim.
X-vezane dominantne osobine ne utiču nužno na muškarce više nego na ženke (za razliku od X-vezanih recesivnih osobina). Tačan obrazac nasljeđivanja varira, ovisno o tome da li otac ili majka imaju osobinu od interesa. Svi očevi koji su pogođeni X-vezsnim dominantnim poremećajem imaju pogođene kćeri, ali ne i sinove. Međutim, ako je i majka pogođena, onda će sinovi imati šanse da budu pogođeni, ovisno o tome da li se prenosi X-hromosom sa dominantnim ili recesivnim alelom. Kada je sin pogođen, znači da je majka uvijek pogođena. Neka dominantna stanja vezana za hromosom X su embrionski smrtonosna kod muškaraca, zbog čega se čini da se javljaju samo kod ženki.
Genetika uredi
Kako je X hromosom jedan od spolnih hromosoma (alosoma) (drugi je hromosom Y), X-vezano nasljeđivanje je određeno spolom roditelja koji nosi specifičan gen i može često izgledaju kompleksno. To je zbog činjenice da, tipično, žene imaju dvije kopije X-hromosoma, dok muškarci imaju samo jednu kopiju. Razlika između dominantnog i recesivnog obrasca nasljeđivanja također ima ulogu u određivanju šansi da dijete naslijedi X-vezani poremećaj od svog roditelja.
Muškarci mogu dobiti hromosom X samo od svoje majke, dok ga ženke dobijajupo jedan od oba roditelja. Kao rezultat toga, žene imaju tendenciju da pokazuju veću prevalenciju X-vezanih dominantnih poremećaja, jer imaju veće šanse da naslijede X hromosom sa štetnom mutacijom.
Nasljeđivanje uredi
Kod X-vezanog dominantnog nasljeđivanja, kada je sama majka nositelj mutiranog ili defektnog gena povezanog sa bolešću ili poremećajem; ona će sama imati poremećaj. Njena djeca će naslijediti poremećaj na sljedeći način:
- Od njenih kćeri i sinova: 50% će imati poremećaj, 50% će biti potpuno nepromijenjeno. Djeca oba spola imaju jednake šanse da dobiju bilo koji od dva X hromozoma svoje majke, od kojih jedan sadrži dotični defektni gen.
Kada je samo otac nosilac defektnog gena povezanog sa bolešću ili poremećajem, i on će imati poremećaj. Njegova djeca će naslijediti poremećaj na sljedeći način:
- Od njegovih kćeri: 100% će imati poremećaj, pošto će sve kćeri dobiti po jednu kopiju njegovog jedinstvenog X hromosoma.
- Od njegovih sinova: niko neće imati poremećaj; sinovi ne dobijaju X hromosom od oca.
Da su oba roditelja nositelji defektnog gena povezanog sa bolešću ili poremećajem, oboje bi imali poremećaj. Njihova djeca će naslijediti poremećaj na sljedeći način:
- Od njihovih ćerki: 100% će imati poremećaj, pošto će sve ćerke dobiti kopiju X hromosoma svog oca.
- Od sinova: 50% će imati poremećaj, 50% će biti potpuno nepromijenjeno. Sinovi imaju jednake šanse da dobiju bilo koji od majčinih X hromosoma.
U takvom slučaju, kada su oba roditelja nositelji i samim tim su zahvaćeni dominantnim poremećajem povezanim s X, šansa da kćerka dobije dvije kopije hromosoma X sa defektnim genom je 50%, jer ćerke dobijaju po jednu kopiju X-a od oba roditelja. Ako bi se to dogodilo s X-vezanim dominantnim poremećajem, ta kćerka bi vjerovatno doživjela teži oblik.
Neka dominantna stanja vezana za X kao što je Aicardijev sindrom su fatalna za dječake; stoga prežive samo djevojčice sa ovim stanjima ili dječaci sa Klinefelterovim sindromom (i stoga imaju više od jednog X hromosoma).
Nekoliko naučnika je predložilo prestanak upotrebe termina "dominantno" i "recesivno" kada se govori o X-vezanom nasljeđivanju, navodeći da je vrlo varijabilna penetracija X-vezanih osobina kod žena kao rezultat mehanizama kao što je iskrivljena X-inaktivacija ili somatski mozaicizam je teško pomiriti sa standardnim definicijama dominacije i recesivnosti.[1]
Lista dominantnih X-vezanih bolesti uredi
- Rahitis otporan na vitamin D: X-vezana hipofosfatemija
- Rettov sindrom (95% je zbog sporadičnih mutacija)
- Većina slučajeva Alportovog sindroma[2]
- Incontinentia pigmenti[3][4]
- Giuffrè-Tsukaharaov sindrom[5]
- Goltzov syndrome
- X-vezana dominantna porfirija[6]
- Aicardijev sindrom
Također pogledajte uredi
Reference uredi
- ^ Dobyns WB, Filauro A, Tomson BN, Chan AS, Ho AW, Ting NT, Oosterwijk JC, Ober C (august 2004). "Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked". American Journal of Medical Genetics. Part A. 129A (2): 136–43. doi:10.1002/ajmg.a.30123. PMID 15316978.
- ^ Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, De Marchi M, Rizzoni G, Renieri A, et al. (oktobar 2003). "X-linked Alport syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families: a "European Community Alport Syndrome Concerted Action" study". Journal of the American Society of Nephrology. 14 (10): 2603–10. doi:10.1097/01.ASN.0000090034.71205.74. PMID 14514738.
- ^ Ngan V (2005). "Incontinentia pigmenti". DermNet NZ.
- ^ Incontinentia Pigmenti na eMedicine
- ^ Dalal AB, Sarkar A, Priya TP, Nandineni MR (august 2010). "Giuffrè-Tsukahara syndrome: Evidence for X-linked dominant inheritance and review". American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (8): 2057–60. doi:10.1002/ajmg.a.33505. PMID 20635354.
- ^ Seager MJ, Whatley SD, Anstey AV, Millard TP (januar 2014). "X-linked dominant protoporphyria: a new porphyria". Clinical and Experimental Dermatology. 39 (1): 35–7. doi:10.1111/ced.12202. PMID 24131146.