Tetratrikopeptidni ponavljajući protein 3 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TTC3 sa hromosoma 21.[5][6]

TTC3
Identifikatori
AliasiTTC3
Vanjski ID-jeviOMIM: 602259 MGI: 1276539 HomoloGene: 2487 GeneCards: TTC3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 21 (čovjek)
Hrom.Hromosom 21 (čovjek)[1]
Hromosom 21 (čovjek)
Genomska lokacija za TTC3
Genomska lokacija za TTC3
Bend21q22.13Početak37,073,226 bp[1]
Kraj37,203,112 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 16 (miš)
Hrom.Hromosom 16 (miš)[2]
Hromosom 16 (miš)
Genomska lokacija za TTC3
Genomska lokacija za TTC3
Bend16 C4|16 55.18 cMPočetak94,370,618 bp[2]
Kraj94,469,343 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje iona metala
GO:0050372 aktivnost sa transferazom ubikvitina
aktivnost sa transferazom
Ćelijska komponenta Jedarce
jedro
citosol
Biološki proces protein K48-linked ubiquitination
protein ubiquitination
ubiquitin-dependent protein catabolic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001001894
NM_003316
NM_001320703
NM_001320704
NM_001330681

NM_001330682
NM_001330683
NM_001353936
NM_001353937
NM_001353938

NM_009441

RefSeq (bjelančevina)
NP_001001894
NP_001307632
NP_001307633
NP_001317610
NP_001317611

NP_001317612
NP_003307
NP_001340865
NP_001340866
NP_001340867

XP_011249721.1
XP_011249722.1
XP_011249724.1
XP_011249725.1
XP_011249730.1

XP_011249731.1
XP_011249732.1
XP_011249733.1

Lokacija (UCSC)Chr 21: 37.07 – 37.2 MbChr 16: 94.37 – 94.47 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

U jednom istraživanju iz 1996., identifikovali su i klonirali novu cDNK od 9,078 bp, zvanu TPRDI, iz regije kritične za Downov sindrom analizom egzona. cDNK kodira navodni protein (TPRDI) od 2.025 aminokiselinskih ostataka. Dvije izoforme, TPRDII (8.992 bp) i TPRDIII (7.416 bp), također su izolovane. TPRDII, koji je vjerovatno proizvod alternativne prerade, odnosno varijanta transkripta TPRD gena, kodira dva velika otvorena okvira čitanja (ORF) od 200, odnosno 1.792 aminokiselinskih ostataka. TPRDIII, koji je vjerovatno generiran transkripcijom sa alternativnog početnog mjesta TPRD gena, kodira navodni protein od 1.715 aminokiselinskih ostataka (TPRDIII). Northern blot analiza otkrila je da su TPRDI i njegove izoforme prisutni u embrionu miša od 7–17 dana i u svim ispitivanim tkivima odraslih ljudi i fetusa. TPRDI ima tri jedinice ponavljanja od 34 aminokiseline, slične motivu tetratrikopeptidnog ponavljanja (TPR), koji može posredovati u interakciji s različitim proteinima. Veći ORF kodiran TPRDII također ima tri jedinice TPR motiva, ali TPRDIII ima samo dvije trećine ove jedinice motiva. Dakle, TPRD gen može pripadati porodici gena TPR. Bliski centralni i C-terminalni regioni TPRD-a pokazali su određenu homologiju sa nekoliko matriksnih proteina kao što su trihohijalin i bulozni pemfigoidni antigen. Moguće je da je TPRD gen jedan od gena čija nadekspresija uzrokuje nekoliko morfoloških anomalija uočenih kod Downovog sindroma.[7]

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 2.025 aminokiselina, a molekulska težina 229.869 Da.[6]

1020304050
MDNFAEGDFTVADYALLEDCPHVDDCVFAAEFMSNDYVRVTQLYCDGVGV
QYKDYIQSERNLEFDICSIWCSKPISVLQDYCDAIKINIFWPLLFQHQNS
SVISRLHPCVDANNSRASEINLKKLQHLELMEDIVDLAKKVANDSFLIGG
LLRIGCKIENKILAMEEALNWIKYAGDVTILTKLGSIDNCWPMLSIFFTE
YKYHITKIVMEDCNLLEELKTQSCMDCIEEGELMKMKGNEEFSKERFDIA
IIYYTRAIEYRPENYLLYGNRALCFLRTGQFRNALGDGKRATILKNTWPK
GHYRYCDALSMLGEYDWALQANIKAQKLCKNDPEGIKDLIQQHVKLQKQI
EDLQGRTANKDPIKAFYENRAYTPRSLSAPIFTTSLNFVEKERDFRKINH
EMANGGNQNLKVADEALKVDDCDCHPEFSPPSSQPPKHKGKQKSRNNESE
KFSSSSPLTLPADLKNILEKQFSKSSRAAHQDFANIMKMLRSLIQDGYMA
LLEQRCRSAAQAFTELLNGLDPQKIKQLNLAMINYVLVVYGLAISLLGIG
QPEELSEAENQFKRIIEHYPSEGLDCLAYCGIGKVYLKKNRFLEALNHFE
KARTLIYRLPGVLTWPTSNVIIEESQPQKIKMLLEKFVEECKFPPVPDAI
CCYQKCHGYSKIQIYITDPDFKGFIRISCCQYCKIEFHMNCWKKLKTTTF
NDKIDKDFLQGICLTPDCEGVISKIIIFSSGGEVKCEFEHKVIKEKVPPR
PILKQKCSSLEKLRLKEDKKLKRKIQKKEAKKLAQERMEEDLRESNPPKN
EEQKETVDNVQRCQFLDDRILQCIKQYADKIKSGIQNTAMLLKELLSWKV
LSTEDYTTCFSSRNFLNEAVDYVIRHLIQENNRVKTRIFLHVLSELKEVE
PKLAAWIQKLNSFGLDATGTFFSRYGASLKLLDFSIMTFLWNEKYGHKLD
SIEGKQLDYFSEPASLKEARCLIWLLEEHRDKFPALHSALDEFFDIMDSR
CTVLRKQDSGEAPFSSTKVKNKSKKKKPKDSKPMLVGSGTTSVTSNNEII
TSSEDHSNRNSDSAGPFAVPDHLRQDVEEFEALYDQHSNEYVVRNKKLWD
MNPKQKCSTLYDYFSQFLEEHGPLDMSNKMFSAEYEFFPEETRQILEKAG
GLKPFLLGCPRFVVIDNCIALKKVASRLKKKRKKKNIKTKVEEISKAGEY
VRVKLQLNPAAREFKPDVKSKPVSDSSSAPAFENVKPKPVSANSPKPACE
DVKAKPVSDNSSRQVSEDGQPKGVSSNSPKPGSEDANYKRVSCNSPKPVL
EDVKPTYWAQSHLVTGYCTYLPFQRFDITQTPPAYINVLPGLPQYTSIYT
PLASLSPEYQLPRSVPVVPSFVANDRADKNAAAYFEGHHLNAENVAGHQI
ASETQILEGSLGISVKSHCSTGDAHTVLSESNRNDEHCGNSNNKCEVIPE
STSAVTNIPHVQMVAIQVSWNIIHQEVNTEPYNPFEERQGEISRIEKEHQ
VLQDQLQEVYENYEQIKLKGLEETRDLEEKLKRHLEENKISKTELDWFLQ
DLEREIKKWQQEKKEIQERLKSLKKKIKKVSNASEMYTQKNDGKEKEHEL
HLDQSLEISNTLTNEKMKIEEYIKKGKEDYEESHQRAVAAEVSVLENWKE
SEVYKLQIMESQAEAFLKKLGLISRDPAAYPDMESDIRSWELFLSNVTKE
IEKAKSQFEEQIKAIKNGSRLSELSKVQISELSFPACNTVHPELLPESSG
DDGQGLVTSASDVTGNHAALHRDPSVFSAGDSPGEAPSALLPGPPPGQPE
ATQLTGPKRAGQAALSERSPVADRKQPVPPGRAARSSQSPKKPFNSIIEH
LSVVFPCYNSTELAGFIKKVRSKNKNSLSGLSIDEIVQRVTEHILDEQKK
KKPNPGKDKRTYEPSSATPVTRSSQGSPSVVVAPSPKTKGQKAEDVPVRI
ALGASSCEICHEVFKSKNVRVLKCGHKYHKGCFKQWLKGQSACPACQGRD
LLTEESPSGRGWPSQNQELPSCSSR

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182670 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040785 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Tsukahara F, Hattori M, Muraki T, Sakaki Y (Mar 1997). "Identification and cloning of a novel cDNA belonging to tetratricopeptide repeat gene family from Down syndrome-critical region 21q22.2". J Biochem. 120 (4): 820–7. doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021485. PMID 8947847.
  6. ^ a b "Entrez Gene: TTC3 tetratricopeptide repeat domain 3".
  7. ^ F Tsukahara 1, M Hattori, T Muraki, Y Sakaki (1996): Identification and cloning of a novel cDNA belonging to tetratricopeptide repeat gene family from Down syndrome-critical region 21q22.2. J Biochem, 120(4):820-827; pmid: 8947847; doi: 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021485

Dopunska literatura

uredi