TMCO5A

Transmembranski i upredenozavojnički domen 5A je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMCO5A.

TMCO5A
Identifikatori
Aliasi	TMCO5A
Vanjski ID-jevi	MGI: 1914606 HomoloGene: 41661 GeneCards: TMCO5A
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 15 (čovjek) Bend 15q14 Početak 37,921,939 bp Kraj 37,967,724 bp
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 2 (miš) Bend 2|2 E5 Početak 116,709,172 bp Kraj 116,722,975 bp
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	145942	67356
Ensembl	ENSG00000166069	ENSMUSG00000027355
UniProt	Q8N6Q1	Q9D9D5
RefSeq (mRNK)	NM_152453 NM_001330255	NM_026104 NM_001355572 NM_001379337
RefSeq (bjelančevina)	NP_001317184 NP_689666 NP_001357664 NP_001357665 NP_001357666	NP_080380 NP_001342501 NP_001366266
Lokacija (UCSC)	Chr 15: 37.92 – 37.97 Mb	Chr 2: 116.71 – 116.72 Mb
PubMed pretraga
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 288 aminokiselina, a molekulska težina 34.174 Da..

10		20		30		40		50
MEISRLAQSK		RNIISLNMDL		ERDTQRIDEA		NQKLLLKIQE		REDKIQRLES
EIIQTRGLVE		DEEWEKENRT		TMERERALQE		LEEETARLER		KNKTLVHSIT
ELQQKLTRKS		QKITNCEQSS		PDGALEETKV		KLQQLEASYA		CQEKELLKVM
KEYAFVTQLC		EDQALYIKKY		QETLKKIEEE		LEALFLEREV		SKLVSMNPVE
KEHTSQNNEG		TPTQKTARLF		SKKIFCCLFF		ITLFFIRLLS		YMFFHVRFIN
PDLLVNVLPK		VLGRSTLWKL		RCFFFPSLTL		ETEDMLPH

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Funkcija

U jednoj studiji izoliran je gen za transmembranske i spiralne domene 5A (Tmco5A) upotrebom tehnike oduzimanja zasnovane na lančanoj reakciji polimeraze i pokazano da je Tmco5A pretežno eksprimiran u sjemenicima pacova, počevši od 4 . sedmice postnatalnog razvoja. Kada se eksprimira u ćelijama COS7, utvrđeno je da se TMCO5A distribuira u endoplazmatskom retikulumu–jedarnoj membrani (ER-NM) ćelija kao protein povezan s membranom, dok TMCO5AΔC nema transmembransku regiju (TM) i pogrešno se lokalizira i difuzno širi kroz citoplazmu. Sugerirano je da je TM odgovoran za zadržavanje TMCO5A na ER-NM. Imunocitohemijske i imunobloting analize pokazale su da je TMCO5A lokaliziran duž zadnjeg dijela jedara i u okruglim i u izduženim spermatidama pacova, ali je nestao iz epididimisnih spermatozoida. Dvostruko imunoobilježavanje izoliranih spermatida antitelima protiv TMCO5A i anti-β tubulina pokazalo je da je TMCO5A uvijek usko povezan sa mikrotubulama u razvoju. S druge strane, otkriveno je da su gotovo svi TMCO5A kolokalizirani sa SUN4, vezom nukleoskeleta i proteinskog složenog citoskeleta prisutnim u stražnjem dijelu spetrmatidnih jedara. Ovi podaci sugeriraju da se TMCO5A nalazi bliže jedru od mikrotubula manšeta. Vjerovatno je da je TMCO5A, zajedno s mikrotubulama manšeta, uključen u proces spermiogeneze.

U drugom istraživanju proučavana je pozadina iIdentifikacija supkliničke ateroskleroze ultrazvučnim mjerenjem debljine karotidne intime-medije (IMT), što je validirani alat, zajedno sa uobičajenim faktorima rizika, za kliničku procjenu rizika od kardiovaskularnih bolesti. IMT je također prepoznat kao kvantitativna mjera napredovanja kardiovaskularnih bolesti kod asimptomskih osoba, a mnoga ispitivanja genskih udruživanja pokušala su s ograničenim uspjehom identificirati genetičke varijante povezane s interindividualnim razlikama u IMT-u. Ispitivana je povezanost između subkliničke ateroskleroze izmjerene IMT-om i približno 50.000 SNP-ova, gusto mapirajući približno 2.100 gena pronađenih na genocentričnoj kardiovaskularnoj bolesti ilumina u multietničkom uzorku (sub)populacija. IMT je izmjeren ultrazvukom u B-modusu, a DNK je prikupljena iz populacijskog uzorka učesnika iz Južne Azije (n = 328), Kineza (n = 302) i evropskih kavkazoida (n = 268). Genetička povezanost izmjerena je multivarijantnom linearnom regresijom, uključujući prilagodbu za kovarijante.

Najsnažnija povezanost svih testiranih modela zabilježena je za SNP (rs3791398) u histonskoj deacetilazi 4 (HDAC4; p= 1,8e – 5 do p= 3,6e – 5 ), dok je još jedan snažan signal povezanosti uočen s natriuretskkim peptidnim receptorom gvanilat-ciklaza A (NPR1) (rs10082235, p= 5,4e – 5). Sedam od 13 prethodno prijavljenih gena za funkcionalne kandidate sadržavalo je SNP koji je bio marginalno povezan (0,01 <P <ili = 0,05). Ova početna multietnička studija povezanosti visoke gustoće IMT karotide sugerira neke nove lokuse koji zahtijevaju dalju evaluaciju u naknadnim studijama.

Dopunska literatura

• Bauerschlag DO, Ammerpohl O, Bräutigam K, Schem C, Lin Q, Weigel MT, Hilpert F, Arnold N, Maass N, Meinhold-Heerlein I, Wagner W (2011). "Progression-free survival in ovarian cancer is reflected in epigenetic DNA methylation profiles". Oncology. 80 (1–2): 12–20. doi:10.1159/000327746. PMID 21577013.
• Lanktree MB, Hegele RA, Yusuf S, Anand SS (oktobar 2009). "Multi-ethnic genetic association study of carotid intima-media thickness using a targeted cardiovascular SNP microarray". Stroke. 40 (10): 3173–9. doi:10.1161/STROKEAHA.109.556563. PMID 19679847.