Romboidno-vezani protein 2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom RHBDL2 sa hromosoma 1.[5]

RHBDL2
Identifikatori
AliasiRHBDL2
Vanjski ID-jeviOMIM: 608962 MGI: 3608413 HomoloGene: 49508 GeneCards: RHBDL2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za RHBDL2
Genomska lokacija za RHBDL2
Bend1p34.3Početak38,885,807 bp[1]
Kraj38,941,830 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za RHBDL2
Genomska lokacija za RHBDL2
Bend4|4 D2.2Početak123,681,667 bp[2]
Kraj123,723,697 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0070122 peptidase activity
serine-type peptidase activity
serine-type endopeptidase activity
hydrolase activity
Ćelijska komponenta integral component of membrane
ćelijska membrana
membrana
Biološki proces protein processing
Proteoliza
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_017821
NM_001304746

NM_183163
NM_001356445

RefSeq (bjelančevina)

NP_001291675
NP_060291

NP_898986
NP_001343374

Lokacija (UCSC)Chr 1: 38.89 – 38.94 MbChr 4: 123.68 – 123.72 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 303 aminokiseline, a molekulska težina 34.021 Da.[6]

1020304050
MAAVHDLEMESMNLNMGREMKEELEEEEKMREDGGGKDRAKSKKVHRIVS
KWMLPEKSRGTYLERANCFPPPVFIISISLAELAVFIYYAVWKPQKQWIT
LDTGILESPFIYSPEKREEAWRFISYMLVHAGVQHILGNLCMQLVLGIPL
EMVHKGLRVGLVYLAGVIAGSLASSIFDPLRYLVGASGGVYALMGGYFMN
VLVNFQEMIPAFGIFRLLIIILIIVLDMGFALYRRFFVPEDGSPVSFAAH
IAGGFAGMSIGYTVFSCFDKALLKDPRFWIAIAAYLACVLFAVFFNIFLS
PAN

Funkcija

uredi

Protein kodiran ovim genom je član porodice romboidne proteaze integralnih membranskih proteina. Ova porodica sadrži proteine koji su povezani sa drozofilsim rhomboid-1. Članovi ove porodice se nalaze i kod prokariota i eukariota i smatra se da funkcionišu kao intramembranske serin-proteaze. RHBDL2 funkcionira kao shedaza i na plazmamembrani.[7] Poznati supstrati RHBDL2 uključuju trombomodulin i epidermni faktor rasta;[7] profilirajući supstratni repertoar RHBDL2 identifikovan je niz dodatnih supstrata tpa I membranskog proteina, uključujući BCAM, SPINT1 i CLCP1.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000158315 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043333 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Rhomboid, veinlet-like 2 (Drosophila)".
  6. ^ "UniProt, Q9NX52" (jezik: eng.). Pristupljeno 4. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  7. ^ a b Lichtenthaler SF, Lemberg MK, Fluhrer R (august 2018). "Proteolytic ectodomain shedding of membrane proteins in mammals-hardware, concepts, and recent developments". The EMBO Journal. 37 (15). doi:10.15252/embj.201899456. PMC 6068445. PMID 29976761.
  8. ^ Johnson N, Březinová J, Stephens E, Burbridge E, Freeman M, Adrain C, Strisovsky K (august 2017). "Quantitative proteomics screen identifies a substrate repertoire of rhomboid protease RHBDL2 in human cells and implicates it in epithelial homeostasis". Scientific Reports. 7 (1): 7283. doi:10.1038/s41598-017-07556-3. PMC 5544772. PMID 28779096.

Dopunska literatura

uredi

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.