Homologoliki protein pseudouridilat-sintaza 7 je enzim koji je kod ljudi kodiran genom PUS7L.[5][6]

PUS7L
Identifikatori
AliasiPUS7L
Vanjski ID-jeviMGI: 1926145 HomoloGene: 12842 GeneCards: PUS7L
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za PUS7L
Genomska lokacija za PUS7L
Bend12q12Početak43,718,992 bp[1]
Kraj43,758,793 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za PUS7L
Genomska lokacija za PUS7L
Bend15|15 E3Početak94,420,569 bp[2]
Kraj94,441,428 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija pseudouridine synthase activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
isomerase activity
vezivanje sa RNK
Ćelijska komponenta jedro
Biološki proces GO:0016547 Editiranje RNK
pseudouridine synthesis
tRNA processing
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001098614
NM_001098615
NM_001271826
NM_031292

NM_172437

RefSeq (bjelančevina)

NP_001092084
NP_001092085
NP_001258755
NP_112582

NP_766025

Lokacija (UCSC)Chr 12: 43.72 – 43.76 MbChr 15: 94.42 – 94.44 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 701 aminokiselinu, a molekulska težina 80.700 Da.[7]

Simboli
1020304050
MEEDTDYRIRFSSLCFFNDHVGFHGTIKSSPSDFIVIEIDEQGQLVNKTI
DEPIFKISEIQLEPNNFPKKPKLDLQNLSLEDGRNQEVHTLIKYTDGDQN
HQSGSEKEDTIVDGTSKCEEKADVLSSFLDEKTHELLNNFACDVREKWLS
KTELIGLPPEFSIGRILDKNQRASLHSAIRQKFPFLVTVGKNSEIVVKPN
LEYKELCHLVSEEEAFDFFKYLDAKKENSKFTFKPDTNKDHRKAVHHFVN
KKFGNLVETKSFSKMNCSAGNPNVVVTVRFREKAHKRGKRPLSECQEGKV
IYTAFTLRKENLEMFEAIGFLAIKLGVIPSDFSYAGLKDKKAITYQAMVV
RKVTPERLKNIEKEIEKKRMNVFNIRSVDDSLRLGQLKGNHFDIVIRNLK
KQINDSANLRERIMEAIENVKKKGFVNYYGPQRFGKGRKVHTDQIGLALL
KNEMMKAIKLFLTPEDLDDPVNRAKKYFLQTEDAKGTLSLMPEFKVRERA
LLEALHRFGMTEEGCIQAWFSLPHSMRIFYVHAYTSKIWNEAVSYRLETY
GARVVQGDLVCLDEDIDDENFPNSKIHLVTEEEGSANMYAIHQVVLPVLG
YNIQYPKNKVGQWYHDILSRDGLQTCRFKVPTLKLNIPGCYRQILKHPCN
LSYQLMEDHDIDVKTKGSHIDETALSLLISFDLDASCYATVCLKEIMKHD
V

Modelni organizmi uredi

Fenotip nokaut-miša Pus7l
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalno
Studija recesivne letalnosti Normalno
Plodnost Normalno
Tjelesna težina Normalno
Test otvorenog polja: anksioznost Normalno
Neurološka procjena Normalno
Snaga stiska Normalno
Test vruće ploče Normalno
Dismorfologija Normalno
Indirektna kalorimetrija Normalno
Test tolerancije glukoze Normalno
Slušni odgovor moždanog stabla Normalno
DEXA Normalno
Radiografija Normalno
Tjelesna temperatura Normalno
Morfologija ika Normalno
Klinička hemija (nalaz) Normalno
Plazmatski imunoglobulini Normalno
Hematologija Normalno
Leukociti periferne krvi Normalno
Mikronukleus test Normalno
Težina srca Normalno
Histopatologija oka Normalno
Salmonella infekcija Normalno[8]
Citrobacter infekcija Nenormalno[9]
Svi testovi i analize su iz [10][11]

U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Pus7l[12][13] generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[14][15][16]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.[10][17] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočena je jedna značajna abnormalnost.[10] Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.[10]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000129317 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033356 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
  6. ^ "Entrez Gene: PUS7L pseudouridylate synthase 7 homolog (S. cerevisiae)-like".
  7. ^ "UniProt, Q9H0K6". Pristupljeno 14. 8. 2021.
  8. ^ "Salmonella infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Citrobacter infection data for Pnpo". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  11. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 3. 4. 2012. Pristupljeno 14. 8. 2021.
  13. ^ "Mouse Genome Informatics".
  14. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura uredi

Vanjski linkovi uredi