IFT43

IFT43
Identifikatori
Aliasi	IFT43
Vanjski ID-jevi	OMIM: 614068 MGI: 1923661 HomoloGene: 12641 GeneCards: IFT43
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 14 (čovjek)
Kraj	76,084,585 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 12 (miš)
Kraj	86,209,233 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine;
Ćelijska komponenta	• citoplazma; • microtubule cytoskeleton; • ciliary tip; • citoskelet; • intraciliary transport particle A; • centar organizacije mikrotubula; • projekcija ćelije; • Treplja;
Biološki proces	• cilium assembly; • intraciliary retrograde transport; • cell projection organization; • intraciliary transport involved in cilium assembly;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	112752
	76411
	ENSG00000119650
	ENSMUSG00000007867
	Q96FT9
	Q9DA69
	NM_001102564; NM_001255995; NM_052873
	NM_001199843; NM_029601
	NP_001096034; NP_001242924; NP_443105
	NP_001186772; NP_083877
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

IFT43 je gen, koji kodira međuflagelski i međucilijski transport 43. To je podjedinica intraflagelnog transportnog kompleksa A (IFTA). IFTA je uključen u retrogradni transport cilija duž aksonemnih mikrotubula (sažetak Arts et al., 2011).

Gross (2011) locirao je gen IFT43 na poziciji hromosoma 14, sekvenca 14q24.3, na osnovu poravnavanja sekvence IFT43 (GenBank BC010436) sa genomskom sekvencom (GRCh37).^[5] Arts et al. (2011) izvjestili su da IFT43 gene sadrži 10 egzona.^[6]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 208 aminokiselina, a molekulska težina 23 529 Da^[7].

10	20	30	40	50
MEDLLDLDEE	LRYSLATSRA	KMGRRAQQES	AQAENHLNGK	NSSLTLTGET
SSAKLPRCRQ	GGWAGDSVKA	SKFRRKASEE	IEDFRLRPQS	LNGSDYGGDI
PIIPDLEEVQ	EEDFVLQVAA	PPSIQIKRVM	TYRDLDNDLM	KYSAIQTLDG
EIDLKLLTKV	LAPEHEVRED	DVGWDWDHLF	TEVSSEVLTE	WDPLQTEKED
PAGQARHT

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Kloniranje i ekspresija

Arts et al. (2011) izvijestili su da alternativna prerada ljudskog IFT43 proizvodi dvije glavne izoforme proteina, koje sadrže 213 i 208 aminokiselina i razlikuju se samo u središnjem području.

RT-PCR analizom očnih tkiva dvomjesečnog miša, Biswas et al. (2017) uočili su visoku ekspresiju IFT43 u mrežnjači i minimalnu ekspresiju u pigmentnom epitelu mrežnnjače. Imunohistohemijska analiza IFT43 u mišjem i ljudskom tkivu mrežnjače pokazala je da je IFT43 pretežno lokaliziran u području vanjskog segmenta fotoreceptora, bez značajne ekspresije u ostalim slojevima mrežnjače.^[8]

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119650 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000007867 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Gross, M. B. Personal Communication. Baltimore, Md. 6/29/2011.
^ Arts, H. H., Bongers, E. M. H. F., Mans, D. A., van Beersum, S. E. C., Oud, M. M., Bolat, E., Spruijt, L., Cornelissen, E. A. M., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., de Leeuw, N., Cormier-Daire, V., Brunner, H. G., Knoers, N. V. A. M., Roepman, R. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. J. Med. Genet. 48: 390-395, 2011. PubMed: 21378380
^ "UniProt, Q96FT9". Pristupljeno 26. 7. 2021.
^ Biswas, P., Duncan, J. L., Ali, M., Matsui, H., Naeem, M. A., Raghavendra, P. B., Frazer, K. A., Arts, H. H., Riazuddin, S., Akram, J., Hejtmancik, J. F., Riazuddin, S. A., Ayyagari, R. A mutation in IFT43 causes non-syndromic recessive retinal degeneration. Hum. Molec. Genet. 26: 4741-4751, 2017. PubMed: 28973684

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119650 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000007867 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] Gross, M. B. Personal Communication. Baltimore, Md. 6/29/2011.

[6] Arts, H. H., Bongers, E. M. H. F., Mans, D. A., van Beersum, S. E. C., Oud, M. M., Bolat, E., Spruijt, L., Cornelissen, E. A. M., Schuurs-Hoeijmakers, J. H. M., de Leeuw, N., Cormier-Daire, V., Brunner, H. G., Knoers, N. V. A. M., Roepman, R. C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome. J. Med. Genet. 48: 390-395, 2011. PubMed: 21378380

[UniProt-7] "UniProt, Q96FT9". Pristupljeno 26. 7. 2021.

[8] Biswas, P., Duncan, J. L., Ali, M., Matsui, H., Naeem, M. A., Raghavendra, P. B., Frazer, K. A., Arts, H. H., Riazuddin, S., Akram, J., Hejtmancik, J. F., Riazuddin, S. A., Ayyagari, R. A mutation in IFT43 causes non-syndromic recessive retinal degeneration. Hum. Molec. Genet. 26: 4741-4751, 2017. PubMed: 28973684

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]