FAM185A

FAM185A
Identifikatori
Aliasi	FAM185A
Vanjski ID-jevi	MGI: 2140983 HomoloGene: 51828 GeneCards: FAM185A
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 5 (miš)
Kraj	21,687,122 bp
Ortolozi
	222234
	330050
	ENSG00000222011
	ENSMUSG00000047221
	Q8N0U4
	Q7TPD2
	NM_001145268; NM_001145269; NM_147194
	NM_177869
	NP_001138740; NP_001138741; NP_001337916
	NP_808537
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

FAM185A (član A porodice sa sličnošću sekvence 185) je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM185A . Gen FAM185A nalazi se na pozitivnom lancu hromosoma 7, sekvenca 7q22.1. Gen počinje baznim parom 102,389,399 od p-kraja hromosoma i završava na 102,449.672 bp od p-terminala; pokriva ukupno 73.308 baznih parova.^[4]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 392 aminokiseline, а molekulska težina 42.301 Da.^[5]

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MLAPCSGWEL	GCFRLCLRQV	RLWAGAGRWA	CWACQARPYS	SGGSERWPGS
ETEVPPPGPG	RRTLKEWTLQ	VSPFGRLRAR	LPCHLAVRPL	DPLTYPDGDR
VLVAVCGVEG	GVRGLDGLQV	KYDEDLEEMA	IVSDTIHPQA	SVEVNAPLKF
GLDIKSSGSG	CVKVQSIEGD	NCKIETEHGT	SILQSVKGQK	LHVQTKGGKV
ICLGTVYGNI	DIHASDKSAV	TIDKLQGSSV	TVSTEDGLLK	AKYLYTESSF
LSSAAGDITL	GSVHGNITLQ	SKMGNITVDS	SSGCLKASTN	QGAIDVYVSQ
LGKVELKSHK	GSIIVKVPSS	LQAHLQLSGK	EVDVNSEVHV	QEMAEVRKDD
VVTVTGLMNQ	ASKREKWIKA	DAPKGTVSFR	RQSWFQSLKL	QD

Funkcija

Protein kodiran ovim genom karakterizira prisustvo više kopija DUF4098 (domen nepoznate funkcije, 4098) u blizini njegovog C-kraja. Opisano je kao dugi ubačeni jedarni element (LINE), potklasa penaeidnih ponavljajućih elemenata (PRE-ova).^[6]

Homologija

Homolozi pronađeni su u mnogim životinjskim vrstama, ali nisu pronađeni kod gljiva, bilaka ili drugi udaljeniji homolozi.^[7]

Kladusi za koje se zna da imaju ortologe FAM185A uključuju:

Kladusi u kojima nisu pronađeni ortolozi ili homolozi su:

Proteini

Izoforme

Poznato je da se dvije izoforme koje tvore protein ^[4] transkribiraju iz gena FAM185A. Izoforma 1 je duža , što rezultira proteinom dužine 392 aminokiseline. Izoforma 2 je skraćena verzija isoforme 1 koja je posljedica alternativne prerade iRNK. Izoforma 2 formira protein sa 275 aminokiselina; nedostaje segment 118aa u blizini N-kraja proteina.

DUF4098

Domen nepoznate funkcije 4098 je domen koja se nalazi u svim ortolozima FAM185A, kao i u nekim drugim neortolognim vrstama. DUF4098 je C-terminalni bakterijski domen koja se ponavlja i dio je porodice domena pfam13345 i natporodice cl16248.^[8]

Pseudogen

Kod ljudi za FAM185A postoji samo jedan paralog, pseudogen. Pseudogen, poznat kao FAM185BP (član B porodice sličnosti sekvence 185, pseudogen), takođe se nalazi na hromosomu 7, od 76.713.203bp do 76.751.689 bp.^[9] Pseudogen kodira nefunkcionalni protein sa 365 aminokiselina, od kojih je prvih 356 ostataka identično onom kod izoforme FAM185A 1.

Ekspresija

Ekspresija proteina FAM185a u embrionskom tkivu miša po stadiju razvoja.

Promotor

Predviđena regija promotora za transkripciju FAM185A nalazi se neposredno uzvodno od gena sa 102,388.867 bp do 102,389.996 bp hromosoma 7.^[10] Ova regija se blago preklapa s početnim translacijskim mjestom proteina, koje se nalazi na približno 102,389.656 bp genomske DNK. Unutar promotorske regije, identificirano je preko 200 potencijalnih mjesta vezanja transkripcijskog faktora .^[10]

Tkivna ekspresija

FAM185A je umjereno eksprimiran u odabranim nervnim i razvojnim tkivima. SAGE podaci ^[11] pokazuju ekspresiju u mozgu, uključujući koru velikog mozga, te u mrežnjači i koži ljudskih tkiva. Podaci o obilju EST a iz Unigenea ^[12] pokazuje povećanu ekspresiju u koštanoj srži, nadbubrežnim žlijezdama, mozgu i mišićnom tkivu. Također je eksprimiraniji u fetusnim tkivima nego u tkivima odraslih.

Subćelijska ekspresija

Podćelijska lokacija proteina nije definitivno poznata, ali predviđa se da se protein ili uvesti u mitohondrije ili jedro ili ostati unutar citoplazme.^[13]

Diferencijalna ekspresija kod miša

Iako je do sada dostupno malo podataka o diferencijalnoj ekspresiji kod ljudi, ekspresija FAM185a je značajno smanjena kod ROR1-alfa nokaut-miševa i nokaut-miševa na receptoru 5.^[14] Kod miševa je također smanjen ekspresija FAM185au tkivima koja su trarirana reverzinom, što pokazuje da je uloga proteinskog potencijala vezana za diferencijaciju matičnih ćelija, tokom razvoja.^[14] GEO profili za miševe također pokazuju da ekspresija FAM185a počinje nakon oplodnje i nastavlja biti visoka tokom embrionskog razvoja.^[14]

Interakcije

Interaktivni proteini

Još nema potvrđenih interakcija proteina s FAM185A.

Interaktivne molekule

Utvrđeno je da tri molekule stupaju u interakciju s FAM185a kod miševa: 3,4-methilenedioksimetamfetamine+, 2,3,7,8-tetrahlorodibenzodioksin i benzopiren.^[15] Ove interakcije još nisu potvrđene za ljudski protein FAM185A.

Klinički značaj

Još nije poznato da su bolesti povezane s mutacijama FAM185A-a.

Reference

^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000047221 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b FAM185A Gene page at NCBI
^ "UniProt, Q8N0U4" (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 9. 2021.
^ Huang SW, Lin YY, You EM, Liu TT, Shu HY, Wu KM, Tsai SF, Lo CF, Kou GH, Ma GC, Chen M, Wu D, Aoki T, Hirono I, Yu HT (2011). "Fosmid library end sequencing reveals a rarely known genome structure of marine shrimp Penaeus monodon". BMC Genomics. 12: 242. doi:10.1186/1471-2164-12-242. PMC 3124438. PMID 21575266.
^ "BLAST". NCBI.
^ "CDD page for DUF4098". NCBI. Pristupljeno 2. 5. 2013.
^ "FAM185BP - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
^ ^a ^b "ElDorado". Genomatix. Arhivirano s originala, 22. 5. 2021. Pristupljeno 25. 9. 2021.
^ Database, GeneCards Human Gene. "FAM185A Gene - GeneCards - F185A Protein - F185A Antibody". www.genecards.org.
^ Group, Schuler. "EST Profile - Hs.202543". www.ncbi.nlm.nih.gov.
^ PSORT|url=http://wolfpsort.org/%7Caccess-date=April Arhivirano 25. 9. 2021. na Wayback Machine 2013}}
^ ^a ^b ^c NCBI Gene Expression Omnibus [www.ncbi.nlm.nih.gov/geo]
^ RGD. "Fam185a (family with sequence similarity 185, member A) - Rat Genome Database". rgd.mcw.edu.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000047221 - Ensembl, maj 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[NCBI_Gene-4] FAM185A Gene page at NCBI

[UniProt-5] "UniProt, Q8N0U4" (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 9. 2021.

[Fosmid_library_end_sequencing_reveals_a_rarely_known_genome_structure_of_marine_shrimp_Penaeus_monodon-6] Huang SW, Lin YY, You EM, Liu TT, Shu HY, Wu KM, Tsai SF, Lo CF, Kou GH, Ma GC, Chen M, Wu D, Aoki T, Hirono I, Yu HT (2011). "Fosmid library end sequencing reveals a rarely known genome structure of marine shrimp Penaeus monodon". BMC Genomics. 12: 242. doi:10.1186/1471-2164-12-242. PMC 3124438. PMID 21575266.

[7] "BLAST". NCBI.

[DUF4098_CDD-8] "CDD page for DUF4098". NCBI. Pristupljeno 2. 5. 2013.

[FAM185BP_Gene-9] "FAM185BP - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.

[ElDorado-10] "ElDorado". Genomatix. Arhivirano s originala, 22. 5. 2021. Pristupljeno 25. 9. 2021.

[GeneCard-11] Database, GeneCards Human Gene. "FAM185A Gene - GeneCards - F185A Protein - F185A Antibody". www.genecards.org.

[Unigene-12] Group, Schuler. "EST Profile - Hs.202543". www.ncbi.nlm.nih.gov.

[13] PSORT|url=http://wolfpsort.org/%7Caccess-date=April Arhivirano 25. 9. 2021. na Wayback Machine 2013}}

[GEO-14] NCBI Gene Expression Omnibus [www.ncbi.nlm.nih.gov/geo]

[RGD-15] RGD. "Fam185a (family with sequence similarity 185, member A) - Rat Genome Database". rgd.mcw.edu.

[4]

[1]

[2]

[3]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]