TMIE

TMIE
Identifikatori
Aliasi	TMIE
Vanjski ID-jevi	OMIM: 607237 MGI: 2159400 HomoloGene: 17155 GeneCards: TMIE
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 3 (čovjek)
Kraj	46,710,886 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 9 (miš)
Kraj	110,709,181 bp
Ortolozi
	259236
	20776
	ENSG00000181585
	ENSMUSG00000049555
	Q8NEW7
	Q8K467
	NM_147196; NM_001370524; NM_001370525
	NM_146260
	NP_671729; NP_001357453; NP_001357454
	NP_666372
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Transmembranski protein unutršnjeg uha jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TMIE (znan i kao DFNB6) sa hromosoma 3.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 156 aminokiselina, a molekulska težina 17.241 Da.^[5]^[6]

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

CVLGGAALGV-CLAGVAGQLV-EPSTAPPKPK-PPPLTKETVV-PEITNWVRLT-FWDMRLWHVV-PEITNWVRLT-GIFSLFVLSI-IITLCCVFNC-RVPRTRKEIE-ARYLQRKAAK-MYTDKLETVP-PLNELTEVPG-EDKKKKKKKK-DSVDTVAIKV-EEDEKNEAKK-KKGEK

Funkcija

Ovaj gen kodira transmembranski protein unutrašnjeg uha. Studije na miševima sugeriraju da je ovaj gen neophodan za normalno postnatalno sazrijevanje senzornih ćelija dlake u pužnici, uključujući ispravan razvoj snopova stereocilija. Ovaj gen je jedan od više gena odgovornih za recesivnu nesindromsku gluvoću (DFNB), također poznatu kao autosomno recesivni nesindromski gubitak sluha (ARNSHL), najčešći oblik kongenitalno stečenog naslijeđenog oštećenja sluha (prema RefSeq, mart 2009.)

Široka ekspresija u nadbubrežnoj žlijezdi (RPKM 2.0), mozgu (RPKM 1.3) i 20 drugih tkiva.

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181585 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049555 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30800" (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 11. 8. 2017. Pristupljeno 18. 9. 2017.
^ "UniProt, Q8NEW7" (jezik: engleski). Pristupljeno 18. 9. 2017.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181585 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049555 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[HGNC-5] "HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30800" (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 11. 8. 2017. Pristupljeno 18. 9. 2017.

[UniProt-6] "UniProt, Q8NEW7" (jezik: engleski). Pristupljeno 18. 9. 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]