1-acil-sn-glicerol-3-fosfat aciltransferaza gama jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom AGPAT3 sa hromosoma 21.[5]

AGPAT3
Identifikatori
AliasiAGPAT3
Vanjski ID-jeviOMIM: 614794 MGI: 1336186 HomoloGene: 10591 GeneCards: AGPAT3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 21 (čovjek)
Hrom.Hromosom 21 (čovjek)[1]
Hromosom 21 (čovjek)
Genomska lokacija za AGPAT3
Genomska lokacija za AGPAT3
Bend21q22.3Početak43,865,223 bp[1]
Kraj43,987,592 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 10 (miš)
Hrom.Hromosom 10 (miš)[2]
Hromosom 10 (miš)
Genomska lokacija za AGPAT3
Genomska lokacija za AGPAT3
Bend10 C1|10 39.72 cMPočetak78,105,012 bp[2]
Kraj78,188,323 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija transferase activity
acyltransferase activity
lysophosphatidic acid acyltransferase activity
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity
Ćelijska komponenta integral component of membrane
Ćelijska membrana
nuclear envelope
Endoplazmatski retikulum
endoplasmic reticulum membrane
membrana
Jedro
Golđijeva membrana
Biološki proces phosphatidic acid biosynthetic process
CDP-diacylglycerol biosynthetic process
metabolizam
phospholipid biosynthetic process
lipid metabolism
phospholipid metabolic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001037553
NM_020132
NM_001369878
NM_001369880
NM_001369881

NM_053014

RefSeq (bjelančevina)

NP_001032642
NP_064517
NP_001356807
NP_001356809
NP_001356810

NP_443747
NP_001391799
NP_001391800
NP_001391801
NP_001391802

NP_001391803
NP_001391804
NP_001391805
NP_001391806
NP_001391807
NP_001391808
NP_001391809
NP_001391810
NP_001391811

Lokacija (UCSC)Chr 21: 43.87 – 43.99 MbChr 10: 78.11 – 78.19 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 376 aminokiselina, a molekulska težina 43.381 Da.[5]

1020304050
MGLLAFLKTQFVLHLLVGFVFVVSGLVINFVQLCTLALWPVSKQLYRRLN
CRLAYSLWSQLVMLLEWWSCTECTLFTDQATVERFGKEHAVIILNHNFEI
DFLCGWTMCERFGVLGSSKVLAKKELLYVPLIGWTWYFLEIVFCKRKWEE
DRDTVVEGLRRLSDYPEYMWFLLYCEGTRFTETKHRVSMEVAAAKGLPVL
KYHLLPRTKGFTTAVKCLRGTVAAVYDVTLNFRGNKNPSLLGILYGKKYE
ADMCVRRFPLEDIPLDEKEAAQWLHKLYQEKDALQEIYNQKGMFPGEQFK
PARRPWTLLNFLSWATILLSPLFSFVLGVFASGSPLLILTFLGFVGAASF
GVRRLIGVTEIEKGSSYGNQEFKKKE

Funkcija uredi

Protein kodiran ovim genom je aciltransferaza (konkretno, 1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza) koja pretvara lizofosfatidnu kiselinu u fosfatidnu kiselinu, što je drugi korak u de novo fosfolipidnom biosintetskom putu. Kodirani protein može biti integralni membranski protein. Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta koje kodiraju isti protein.[5]

Modelni organizmi uredi

U proučavanju funkcije AGPAT3 korišćeni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija zvana Agpat3tm1a(EUCOMM)Wtsi[6][7] generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za noksut-miševe — projekta mutageneze visoke propusnosti za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[8][9][10]

Fenotip Agpat3 nokaut-miševa
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Nenormalan
Studija recesivne letalnosti Normalan
Plodnost Normalan
Tjelesna težina Normalan
Anksioznost otvorenog polja Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Normalan
Indirektna kalorimetrija Normal
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija Normalan
Plazmatski imunoglobulini Normalan
Hematologija Normalan
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalan
Histopatologija kože Normalan
Histopatologija mozga Normalan
Salmonella infekcija Normalan[11]
Citrobacter infekcija Normalan[12]
Svi testovi i analize su prema:[13][14]

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardizovanom fenotipskom pregledu da bi se utvrdili efekti delecija.[13][15] Obavljeno je 25 testova na mutantnim miševima i uočena je jedna značajna abnormalnost.[13] Nekoliko homozigotnih mutantnih životinja je preživjelo do odbijanja. Preostali testovi su sprovedeni na heterozigotnim mutantnim odraslim miševima; kod njih nisu uočene nikakve dodatne značajne abnormalnosti.[13]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160216 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001211 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "Entrez Gene: AGPAT3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3".
  6. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  7. ^ "Mouse Genome Informatics".
  8. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  9. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  10. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  11. ^ "Salmonella infection data for Agpat3". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Citrobacter infection data for Agpat3". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  14. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  15. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura uredi

Vanjski linkovi uredi