Y-vezano nasljeđivanje

Y–vezano nasljeđivanje odnosno holandrične – kompletno Y–vezane osobine (starogrčki ὅλος – hólos, sve + ἀνδρός – andrós = mužjak, muškarac),^[1] imaju osobine koje proizvode geni koji se nalaze na hromosomu Y. To je oblik spolno vezanog nasljeđivanja. mogu imati isključivo muškarci ili “interseksi” (sa najmanje jednim Y–gonosomom). Relativno je mali broj ovakvih gena. Pored toga, jedan region Y-a ima homologni segment na X–hromosomu. Zbog te regionalne diploidije, geni koji su locirani na tim dijelovima se ponašaju kao i autosomni, a odgovarajući segmenti se označavaju kao pseudoautosomne regije (PAR). Pouzdano Y–vezana obilježja su veoma rijetka. Jedan od najbolje istraženih holandričnih gena je SRY, ranije označavan kao TDF (“testis determining factor”). Iako je presudni determinator muškog spola, njegova funkcija nije dovoljno razjašnjena. Misli se da djeluje zajedno sa nizom autosomnih gena (kao što su SOX9 i DAX1). Više holandričnih gena su značajni za mušku fertilnost (AZF–geni, tj.“azoospermic factor”). U toj skupini su i RMB (RNA–binding motif) i DAZ.

Homologni (XY-hom) i pseudoalelni (PA) segmenti na kratkom (p) i dugom (q) kraku hromosoma X i Y

Pored esencijalne genetičke determinacije muškog spola, kao holandrične fenotipske oznake najčešće se pominju: hipertrihoza ušnih školjki, opnom spojeni nožni prsti, keratodermija (orožnjala oštećenja) dlanova i stopala, fenomen koji je poznat pod nazivom “čovjek dikobraz” (ichthyosis histrix gravior) i tumor–gen koji je odgovoran za gonadoblastom. U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole a hipertrihoze ušne škpljke dovodi se u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod muškaraca).

Novija istraživanja su pokazala da se na Y-hromosomu nalaze i slijedeći genetički determinatori:

Acetilserotonin metiltransferaza (ASMTY)
Testis-specifični protein (TSPY)
Receptor interleukina-3 (IL3RAY)
Spolno determinirajući region (SRY)
Testis-determinirajući factor (TDF)
Protein cinkovog prsta ZFY)
Y-vezana protein kinaza (PRKY)
Amelogenin (AMGL)
Granulocitno-makrofagni receptor faktora stimulacije kolonija, alfa podjedinica na Y hromosomu (CSF2RY)
Adenin-nukleotidni translokator-3 Y hromosoma (ANT3Y)
Gen za ćelavost (SOX21)
Faktor-2 azoospermije
Osnovni protein na Y (BPY2)
Faktor-1 azoospermije (AZF1)
Faktor delecije spermatogeneze u azospermiji (DAZ)
RNK-vezujući proteinski motiv na Y, familija 1, član A1 (RBM1)
RNK-vezujući protein-2 (RBM2)
Sveprisutno transkribirani TPR gen na Y (UTY)
Ubikvitin-specifična peptidatza 9 (USP9Y)
Y-vezani amelogenin (AMELY)

U pseudoautosomalnim regionima pouzdano je identificirano 12 gena, među kojima su i već pomenuti SRY (kome odgovara X–hromosomska varijanta SOX3), te SHOX (kontrolira osteogenezu) i RPS4Y (koji kodira ribosomni protein). Pored esencijalne genetičke determinacije muškog spola, kao holandrične fenotipske oznake najčešće se pominju: hipertrihoza ušnih školjki, opnom spojeni nožni prsti, keratodermija (orožnjala oštećenja) dlanova i stopala, fenomen koji je poznat pod nazivom “čovjek dikobraz” (ichthyosis histrix gravior) i tumor–gen koji je odgovoran za gonadoblastom. U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole aurikularne hipertrihoze se dovodi u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod muškaraca).

Holandrične osobine su relativno jednostavno prepoznatljive. U mogućim genealoškim analizama, međutim, posebnu pažnju treba usmjeriti na njihovo diferenciranje od rijetkih X–vezanih obilježja.

Aficirani su samo muškarci.
Ovakve osobine redovno nasljeđuju svi sinovi aficiranog oca.
Neaficirani muškarac ne može imati aficirano (muško) potomstvo.
Interakcija alelnih Y–vezanih gena može se uočavati samo u (zanemarljivo rijetkim) primjerima numeričkih Y–gonosomopatija (sa dva ili više Y–hromosoma) – praćenih “svježim” mutacijama posmatranog gena.

Y vezanost može biti teško otkriti. To je dijelom zato što je Y hromosom mali i sadrži manje gena od autosomskih hromozoma ili hromosoma X. Procjenjuje se da sadrži oko 200 gena. Ranije se smatralo da je ljudski Y hromosom malo važan;.^[2] Iako Y-hromosom određuje spol kod ljudi i nekih drugih vrsta, nemaju svi njegovi geni ulogu u određivanju spola. Y-hromosom općenito (cijelom dužinom) ne prolazi kroz rekombinaciju i samo male regije koje se nazivaju pseudoautosomne regije pokazuju rekombinaciju. Većina Y-hromosomskih gena koji se ne rekombinuju nalaze se u "regiji koja se ne rekombinuje".^[3]

Da bi se osobina smatrala Y-vezanom, mora imati ove karakteristike:

javlja se samo kod muškaraca
pojavljuje se kod svih sinova muškaraca koji pokazuju tu osobinu
odsutna je kod kćeri nositeljica gena; umjesto toga kćeri koje su fenotipski normalne i nemaju aficirano potomstvo.^[4]

Ove kriterije postavio je pionir ski istraživač Y-vezanosti, Curt Stern. Stern je u svom radu opisao gene za koje je sumnjao da su Y-vezani.^[4] Njegovi zahtjevi u početku su činili Y-vezanost teško dokazivom. Tokom 1950-ih, koristeći ljudske metod rodoslova, mnogi geni su pogrešno utvrđeni da su Y-vezani.^[5] Kasnija istraživanja usvojila su naprednije tehnike i sofisticiraniju statističku analizu.^[6] Geni za dlakavost ušnih školjki su primjer gena koji se nekada smatrao Y-vezanim kod ljudi; međutim, ta hipoteza je diskreditovana.^[5] Zbog napretka u DNK sekvenciranju, Y-vezanost je sve lakše odrediti i dokazati. Y-hromosom je gotovo u potpunosti mapiran, otkrivajući mnoge Y-vezane osobine.

Y-vezanost je slična, ali se razlikuje od X vezanih gena; iako su oba oblika spolno vezani, X-vezanost može biti i genetički vezana i spolno vezana, dok Y-vezanost može biti samo genetički-vezana. To je zato što muške ćelije imaju samo jednu kopiju Y-hromosoma. X-hromosomi imaju dvije kopije, po jednu od svakog roditelja što dozvoljava rekombinaciju. X hromosom sadrži više gena i znatno je veći.

Neke navodno Y-vezane osobine nisu potvrđene. Jedan primjer je oštećenje sluha. Oštećenje sluha je praćeno u jednoj specifičnoj porodici i u sedam generacija svi muškarci su bili pogođeni ovom osobinom. Međutim, javlja se rijetko i ne u potpunosti.^[7]

Delecije Y-hromosoma su čest genetički uzrok muške neplodnosti.

Životinje

Akvarijske ribice

Kod gupija, Y-vezani geni pomažu u određivanju spola. To se indirektno postiže osobinama koje omogućavaju gupiju da izgleda privlačnije za budućeg partnera. Pokazalo se da su ove osobine na Y-hromosomu i da su stoga Y-vezane.^[8] Also in guppies, it appears that the four measures of sexual activity is Y-linked.^[9]

Pacovi

Hipertenzija ili visoki krvni pritisak, izgleda da je Y-vezana kod hipertenzivnog pacova. [Jedan lokus je bio autosoman. Međutim, činilo se da je druga komponenta Y-vezana. To se održalo kroz treću generaciju pacova. Muški potomci s hipertenzivnim ocem imali su značajno viši krvni pritisak od muških potomaka s hipertenzivnom majkom, što ukazuje da je komponenta osobine Y-vezana. Rezultati nisu bili isti kod ženki kao i kod mužjaka, što dalje ukazuje na Y-komponentu.^[10]

Dlakavost ušne školjke

Smatralo se da su dlakave uši osobina vezana za Y-hromosom,^[11] ali je to opovrgnuto.^[5]

Potvrđeni geni na ljudskom hromosomu Y

Općenito, osobine čiji su geni na Y hromosomu su Y-vezane jer se javljaju samo na tom hromosomu i ne mijenjaju se u rekombinaciji.

Od 2000. godine poznato je da su određeni geni Y-vezani, uključujući:^[12]

Također pogledajte

Reference

^ "Definition of holandric | Dictionary.com". www.dictionary.com (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 1. 2020.
^ Sayres, Wilson (2012). "Gene survival and death on the human Y chromosome". Mol Biol Evol. 30: 781–87. doi:10.1093/molbev/mss267. PMC 3603307. PMID 23223713.
^ Skaletsky, Helen (2003). "The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes". Nature. 423: 825–837. doi:10.1038/nature01722. PMID 12815422.
^ ^a ^b Curt, Stern (1957). "The Problem of Complete Y-Linkage in Man". American Journal of Human Genetics. 9.3: 147–166 – preko Google Scholar.
^ ^a ^b ^c Lee, Andrew (2004). "Molecular evidence for absence of Y-linkage of the Hairy Ears trait". European Journal of Human Genetics. 112: 1077–1079. doi:10.1038/sj.ejhg.5201271. PMID 15367914.
^ Ott, J (1986). "Y-linkage and pseudoautosomal linkage". Am J Hum Genet. 38: 891–7. PMC 1684847. PMID 3728465.
^ Wang, Qiuju (2013). "Genetic Basis of Y-Linked Hearing Impairment". Am J Hum Genet. 92: 301–6. doi:10.1016/j.ajhg.2012.12.015. PMC 3567277. PMID 23352258.
^ Postma, Erik (2011). "SEX-DEPENDENT SELECTION DIFFERENTIALLY SHAPES GENETIC VARIATION ON AND OFF THE GUPPY Y CHROMOSOME". Society for the Study of Evolution. 65: 2145–2156. doi:10.1111/j.1558-5646.2011.01314.x.
^ Farr, James (1983). "The Inheritance of Quantitative Fitness Traits in Guppies, Poecilia reticulata". Evolution. 37: 1193–1209. doi:10.2307/2408841.
^ Ely, D. (1990). "Hypertension in the spontaneously hypertensive rat is linked to the Y chromosome". American Heart Association.
^ Stern, Curt (1964). "New Data on the Problem of Y-Linkage of Hairy Pinnae". Am J Hum Genet. 16: 455–71. PMC 1932324. PMID 14250426.
^ "Y-linked gene definition - Medical Dictionary: Definitions of Popular Terms Defined on MedTerms". Medterms.com. 20. 9. 2012. Arhivirano s originala, 7. 8. 2012. Pristupljeno 29. 6. 2014.

Vanjskik linkovi

±

[1] "Definition of holandric | Dictionary.com". www.dictionary.com (jezik: engleski). Pristupljeno 21. 1. 2020.

[2] Sayres, Wilson (2012). "Gene survival and death on the human Y chromosome". Mol Biol Evol. 30: 781–87. doi:10.1093/molbev/mss267. PMC 3603307. PMID 23223713.

[3] Skaletsky, Helen (2003). "The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes". Nature. 423: 825–837. doi:10.1038/nature01722. PMID 12815422.

[:0-4] Curt, Stern (1957). "The Problem of Complete Y-Linkage in Man". American Journal of Human Genetics. 9.3: 147–166 – preko Google Scholar.

[:1-5] Lee, Andrew (2004). "Molecular evidence for absence of Y-linkage of the Hairy Ears trait". European Journal of Human Genetics. 112: 1077–1079. doi:10.1038/sj.ejhg.5201271. PMID 15367914.

[6] Ott, J (1986). "Y-linkage and pseudoautosomal linkage". Am J Hum Genet. 38: 891–7. PMC 1684847. PMID 3728465.

[7] Wang, Qiuju (2013). "Genetic Basis of Y-Linked Hearing Impairment". Am J Hum Genet. 92: 301–6. doi:10.1016/j.ajhg.2012.12.015. PMC 3567277. PMID 23352258.

[8] Postma, Erik (2011). "SEX-DEPENDENT SELECTION DIFFERENTIALLY SHAPES GENETIC VARIATION ON AND OFF THE GUPPY Y CHROMOSOME". Society for the Study of Evolution. 65: 2145–2156. doi:10.1111/j.1558-5646.2011.01314.x.

[9] Farr, James (1983). "The Inheritance of Quantitative Fitness Traits in Guppies, Poecilia reticulata". Evolution. 37: 1193–1209. doi:10.2307/2408841.

[10] Ely, D. (1990). "Hypertension in the spontaneously hypertensive rat is linked to the Y chromosome". American Heart Association.

[11] Stern, Curt (1964). "New Data on the Problem of Y-Linkage of Hairy Pinnae". Am J Hum Genet. 16: 455–71. PMC 1932324. PMID 14250426.

[12] "Y-linked gene definition - Medical Dictionary: Definitions of Popular Terms Defined on MedTerms". Medterms.com. 20. 9. 2012. Arhivirano s originala, 7. 8. 2012. Pristupljeno 29. 6. 2014.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]