Y-izoforma amelogenina je protein koji je kod ljudi kodiran genom AMELY.[5][6] AMELY nalazi se na Y hromosomu i kodira oblik amelogenina. Amelogenin je protrin vanćelijskog matriksa, uključen u biomineralizaciju tokom razvoja zubih caklina.

AMELY
Identifikatori
AliasiAMELY
Vanjski ID-jeviOMIM: 410000 MGI: 88005 HomoloGene: 47996 GeneCards: AMELY
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom Y
Hrom.Hromosom Y[1]
Hromosom Y
Genomska lokacija za AMELY
Genomska lokacija za AMELY
BendYp11.2Početak6,865,918 bp[1]
Kraj6,911,752 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom X (miš)
Hrom.Hromosom X (miš)[2]
Hromosom X (miš)
Genomska lokacija za AMELY
Genomska lokacija za AMELY
BendX F5|X 78.95 cMPočetak167,959,110 bp[2]
Kraj167,970,196 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija structural constituent of tooth enamel
Ćelijska komponenta GO:0005578 Vanćelijski matriks
extracellular region
collagen-containing extracellular matrix
Biološki proces multicellular organism development
biomineral tissue development
tooth mineralization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001143
NM_001364814

NM_001081978
NM_009666
NM_001290371

RefSeq (bjelančevina)

NP_001134
NP_001351743

NP_001075447
NP_001277300
NP_033796

Lokacija (UCSC)Chr Y: 6.87 – 6.91 MbChr X: 167.96 – 167.97 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Klinički značaj uredi

 

Mutacije u povezanom genu AMELX na hromozomu X uzrokuju X-vezanu bolest amelogenesis imperfecta.[6]

References uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000099721 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031354 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (februar 1991). "A human X-Y homologous region encodes "amelogenin"". Genomics. 9 (2): 264–9. doi:10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID 2004775.
  6. ^ a b "Entrez Gene: amelogenin".

Vanjski linkovi uredi

Dopunska literatura uredi