Podjedinica 10 prometnog kompleksa proteinskih čestica jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TRAPPC10 sa hromosoma 21.[4][5]

TMEM1
Identifikatori
AliasiTRAPPC10
Vanjski ID-jeviOMIM: 602103 MGI: 1336209 HomoloGene: 37751 GeneCards: TRAPPC10
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 21 (čovjek)
Hrom.Hromosom 21 (čovjek)[1]
Hromosom 21 (čovjek)
Genomska lokacija za TMEM1
Genomska lokacija za TMEM1
Bend21q22.3Početak44,012,309 bp[1]
Kraj44,106,552 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija sodium ion transmembrane transporter activity
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Ćelijska komponenta integral component of membrane
citosol
Golđijev aparat
TRAPPII protein complex
Golđijeva membrana
TRAPP complex
Biološki proces early endosome to Golgi transport
COPII vesicle coating
intra-Golgi vesicle-mediated transport
vesicle-mediated transport
sodium ion transport
sodium ion transmembrane transport
protein complex oligomerization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001001723
NM_003274
NM_001351709

NM_001081055

RefSeq (bjelančevina)

NP_003265
NP_001338638

NP_001074524

Lokacija (UCSC)Chr 21: 44.01 – 44.11 Mbn/a
PubMed pretraga[2][3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.259 aminokiselina, a molekulska težina 142.189 Da.[5]

1020304050
MDASEEPLPPVIYTMENKPIVTCAGDQNLFTSVYPTLSQQLPREPMEWRR
SYGRAPKMIHLESNFVQFKEELLPKEGNKALLTFPFLHIYWTECCDTEVY
KATVKDDLTKWQNVLKAHSSVDWLIVIVENDAKKKNKTNILPRTSIVDKI
RNDFCNKQSDRCVVLSDPLKDSSRTQESWNAFLTKLRTLLLMSFTKNLGK
FEDDMRTLREKRTEPGWSFCEYFMVQEELAFVFEMLQQFEDALVQYDELD
ALFSQYVVNFGAGDGANWLTFFCQPVKSWNGLILRKPIDMEKRESIQRRE
ATLLDLRSYLFSRQCTLLLFLQRPWEVAQRALELLHNCVQELKLLEVSVP
PGALDCWVFLSCLEVLQRIEGCCDRAQIDSNIAHTVGLWSYATEKLKSLG
YLCGLVSEKGPNSEDLNRTVDLLAGLGAERPETANTAQSPYKKLKEALSS
VEAFEKHYLDLSHATIEMYTSIGRIRSAKFVGKDLAEFYMRKKAPQKAEI
YLQGALKNYLAEGWALPITHTRKQLAECQKHLGQIENYLQTSSLLASDHH
LTEEERKHFCQEILDFASQPSDSPGHKIVLPMHSFAQLRDLHFDPSNAVV
HVGGVLCVEITMYSQMPVPVHVEQIVVNVHFSIEKNSYRKTAEWLTKHKT
SNGIINFPPETAPFPVSQNSLPALELYEMFERSPSDNSLNTTGIICRNVH
MLLRRQESSSSLEMPSGVALEEGAHVLRCSHVTLEPGANQITFRTQAKEP
GTYTLRQLCASVGSVWFVLPHIYPIVQYDVYSQEPQLHVEPLADSLLAGI
PQRVKFTVTTGHYTIKNGDSLQLSNAEAMLILCQAESRAVVYSNTREQSS
EAALRIQSSDKVTSISLPVAPAYHVIEFELEVLSLPSAPALGGESDMLGM
AEPHRKHKDKQRTGRCMVTTDHKVSIDCPWSIYSTVIALTFSVPFRTTHS
LLSSGTRKYVQVCVQNLSELDFQLSDSYLVDTGDSTDLQLVPLNTQSQQP
IYSKQSVFFVWELKWTEEPPPSLHCRFSVGFSPASEEQLSISLKPYTYEF
KVENFFTLYNVKAEIFPPSGMEYCRTGSLCSLEVLITRLSDLLEVDKDEA
LTESDEHFSTKLMYEVVDNSSNWAVCGKSCGVISMPVAARATHRVHMEVM
PLFAGYLPLPDVRLFKYLPHHSAHSSQLDADSWIENDSLSVDKHGDDQPD
SSSLKSRGSVHSACSSEHKGLPMPRLQALPAGQVFNSSSGTQVLVIPSQD
DHVLEVSVT

Funkcija uredi

Protein kodiran ovim genom je transmembranski protein koji se nalazi u cis-Golgijevom kompleksu. Kodirani protein je dio kompleksa multipodjediničnih transportnih proteinskih čestica (TRAPP) i može biti uključen u vezikulski transport od endoplazmatskog retikuluma do Golgijevog aparata.

Mutacije u ovom genu mogle bi biti odgovorne za Unverricht–Lundborgov tip progresivne mioklonusne epilepsije ili za autoimunsku poliglandulsku bolest tipa 1. Za ovaj gen pronađene su dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.[5]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160218 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ Yamakawa K, Mitchell S, Hubert R, Chen XN, Colbern S, Huo YK, Gadomski C, Kim UJ, Korenberg JR (Sep 1995). "Isolation and characterization of a candidate gene for progressive myoclonus epilepsy on 21q22.3". Hum Mol Genet. 4 (4): 709–16. doi:10.1093/hmg/4.4.709. PMID 7633421.
  5. ^ a b c "Entrez Gene: TMEM1 transmembrane protein 1".

Dopunska literatura uredi