TMC3

TMC3
Identifikatori
Aliasi	TMC3
Vanjski ID-jevi	OMIM: 617196 MGI: 2669033 HomoloGene: 45588 GeneCards: TMC3
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 15 (čovjek)
Kraj	81,374,213 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 7 (miš)
Kraj	83,274,822 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• ion channel activity; • mechanosensitive ion channel activity;
Ćelijska komponenta	• membrana; • integral component of membrane; • integral component of plasma membrane;
Biološki proces	• ion transport; • ion transmembrane transport; • transmembrane transport;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	342125
	233424
	ENSG00000188869
	ENSMUSG00000038540
	Q7Z5M5
	Q7TQ69
	NM_001080532; NM_181841
	NM_177695
	NP_001074001
	NP_808363
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Transmembranski kanaloliki protein 3 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMC3.^[5]

Analizom genomske sekvence, Kurima et al. (2003) locirali su ljudski gen TMC3 na hromosomskoj sekvenci 15q25.3, a mišji gen Tmc3 na hromosomu 7. Keresztes et al. (2003) mapirali su ljudski TMC3 na hromosomu 15q23. Hartz (2016) mapirala je gen TMC3 na hromosomskoj poziciji 15q25.1, na osnovu poravnanja sekvence TMC3 (GenBank AY263163) sa genomskom sekvencom (GRCh38).^[6]^[7]^[8],

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.100 aminokiselina, a molekulska težina 125.685 Da.^[9].

10	20	30	40	50
MKTSKASQRY	RGIRRNASQC	YLYQESLLLS	NLDDSFSADE	TGDSNDPEQI
FQNIQFQKDL	MANIRCRPWT	MGQKLRALRQ	AKNIVLKFEG	RLTRTRGYQA
AGAELWRKFA	RLACNFVVIF	IPWEMRIKKI	ESHFGSGVAS	YFIFLRWLFG
INIVLTIMTG	AFIVIPELIA	GQPFGSTARK	TIPKEQVSSA	QDLDTVWSLG
GYLQYSVLFY	GYYGRERKIG	RAGYRLPLAY	FLVGMAVFAY	SFIILLKKMA
KNSRTSLASA	SNENYTFCWR	VFCAWDYLIG	NPEAAESKTA	AIVNSIREAI
LEEQEKKKSK	NLAVTICLRI	IANILVLLSL	AGSIYLIYFV	VDRSQKLEQS
KKELTLWEKN	EVSVVVSLVT	MIAPSAFDLI	AALEMYHPRT	TLRFQLARVL
VLYLGNLYSL	IIALLDKVNS	MSIEEMATKN	NTSHWIDSTT	FFATRTAPEE
EKWSTSRPGM	GLRRNNTWAL	EETSISAYTM	PLIKANKTSL	HTQSPQDQCW
ETYVGQEMLK	LSIIDMLFTV	ASILLIDFFR	GLFVRYLSDY	WCWDLESKFP
EYGEFKIAEN	VLHLVYNQGM	IWMGAFFSPC	LPAFNVLKLI	GLMYLRSWAV
LTCNVPHQQV	FRASRSNNFY	LAMLLFMLFL	CMLPTIFAIV	RYKPSLNCGP
FSGQEKIYDI	VSETIEKDFP	VWFGSVVGHI	SSPVVILPAV	LLLFMLIYYL
QSIARSLKLS	NHQLKMQIQN	ARSEDKKKVA	QMVEARIQTQ	EESTKKLPND
SDLTSQLSSA	HSGTPQNNGN	VAHFDSGSSK	SGRIETVAQS	MPQSPRPGDR
APSSPLPGVP	KSRLEHETNR	YLHGLCASTS	DLHRNRSRTP	MTFTTHIEDV
HSEPLFRKDF	QQINPPHRGP	QASTLLAQGP	RPHAPRYYVI	NECDSYKKKH
LNVWPERHFK	IDASGDIVEL	YPRNVRQYAS	RVPRQPPSPQ	LSEEEEETPS
RDWIKRSLPP	RSLIDLRRAP	HFYIGERSES	QTRDPEHQGR	VHYKSWNEDF
EGHLERPAYV	PRKPRSRNFQ	YPQPPLKPRG	KPRFEPSLTE	SDSVSAASSS
DQQNSSADQY	LQVTHSQGRF	PRSVGQPSRR	KAKSGQELTV	DLDDLICSDV

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Kloniranje i ekspresija

Pretragom genomskih i EST baza podataka za sekvence slične TMC1 miša i čovjeka i TMC2, gorepomenuti Kurima et al. (2003) identificirali su TMC3. Izvedeni ljudskii i mišji TMC3 proteini imaju po 724 aminokiseline i dijele 90% identiteta sekvence. Predviđeno je da se oba nalaze u plazmamembrani, sa 10 potencijalnih transmembranskih domena, približno 120-aminokiselinskim TMC domenom i citoplazmatskim N– i C-krajem. Protein TMC3 također ima brojna potencijalna mjesta za amidaciju, glikozilaciju, miristoilaciju i fosforilaciju, a i na N– i na C-kraju pokazuju prevladavanje nabijenih ostataka sličnih onima TMC1 i TMC2. Pored toga, C-kraj mišjeg Tmc3 ima potencijalnu sekvencu PDZ liganda klase I. PCR-analiza otkrila je mišje i ljudske TMC3 samo u bibliotekama cDNK mozga i hipofiza.

Keresztes et al. (2003) klonirali su mišji Tmc3. Izvedeni protein pune dužine od 1.130 aminokiselina ima osam mogućih transmembranskih domena, TMC motiv prije transmembranskog domena 6, a predviđeno je da su N– i C-krajevi unutarćelijski. C-kraj Tmc3 posebno je dugačak u odnosu na druge TMC proteine. RT-PCR detektirao je ekspresiju Tmc3 u hipofizi, praćenu onom u malom mozgu i sjemenicima, sa malo ili nimalo ekspresije u drugim ispitivanim organima miša.

Evolucija

Filogenetičkom analizom mišjeg i ljudskog gena TMC, Kurima et al. (2003) utvrdili su da TMC3 pripada zasebnoj TMC potporodici s TMC1 i TMC2.

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188869 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038540 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Transmembrane channel like 3". Pristupljeno 1. 12. 2016.
^ Hartz, P. A. Personal Communication. Baltimore, Md. 11/9/2016.
^ Keresztes, G., Mutai, H., Heller, S. The TMC and EVER genes belong to a larger protein family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins. BMC Genomics 4: 24, 2003. Note: Electronic Article. PubMed: 12812529
^ Kurima, K., Yang, Y., Sorber, K., Griffith, A. J. Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics 82: 300-308, 2003. PubMed: 12906855
^ "UniProt, Q7Z5M5". Pristupljeno 20. 7. 2021.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188869 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038540 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Transmembrane channel like 3". Pristupljeno 1. 12. 2016.

[6] Hartz, P. A. Personal Communication. Baltimore, Md. 11/9/2016.

[7] Keresztes, G., Mutai, H., Heller, S. The TMC and EVER genes belong to a larger protein family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins. BMC Genomics 4: 24, 2003. Note: Electronic Article. PubMed: 12812529

[8] Kurima, K., Yang, Y., Sorber, K., Griffith, A. J. Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics 82: 300-308, 2003. PubMed: 12906855

[UniProt-9] "UniProt, Q7Z5M5". Pristupljeno 20. 7. 2021.

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]

[7]

[8]

[9]