Sindrom kratkog QT
Sindrom kratkog QT (SQT) je vrlo rijetka genetička bolest srčanog električnog sistema, a povezana je sa povećanim rizikom od abnormalnih srčanih ritmova i iznenadne srčane smrti.[1] Sindrom je dobio ime po karakterističnoj osobini koja se vidi na elektrokardiogramu (EKG) – a skraćivanje QT intervala. To je uzrokovano mutacijama u genima koji kodiraju ionske kanale koji skraćuju srčani akcijski potencijal, a čini se da se nasljeđuje u autosomno dominantnom obrascu.[1] Stanje se dijagnosticira pomoću 12-kanalnog EKG-a.[2] Sindrom kratkog QT intervala može se liječiti upotrebom implantabilnog kardiovertera-defibrilatora ili lijekova uključujući kinidin .[3] Sindrom kratkog QT intervala je prvi put opisan 2000. godine,[4] a prva genetička mutacija povezana sa ovim stanjem je identificirana 2004.[5]
| Sindrom kratkog QT intervala | |
|---|---|
 | |
| Shematski prikaz normalnog EKG traga (sinusni ritam), sa označenim talasima, segmentima i intervalima | |
| Specijalnost | Kardiologija |
| Simptomi | Nesvijest, iznenadna srčana smrt[1] |
| Trajanje | Cjeloživotno |
| Uzroci | Genetički |
| Dijagnostička metoda | Elektrokardiogram (EKG)[1] |
| Liječenje | lijekovi, implantabilni kardioverter defibrilator (ICD)[1] |
| Prognoza | Rizik od iznenadne srčane smrti 0,8% godišnje[2] |
| Frekvencija | <300 prijavljenih slučajeva širom svijeta[1] |
Znakovi i simptomi
urediOni koji su pogođeni sindromom kratkog QT intervala (SQT) imaju povećan rizik od razvoja abnormalnih srčanih ritmova.[3] Ovi abnormalni srčani ritmovi se često javljaju u mladosti. Mogu imati relativno benigne oblike, kao što je pretkomorska fibrilacija, što dovodi do simptoma palpitacija, nedostatak daha ili umora.[3] Shodno tome, pretkomorska fibrilacija koja se pojavljuje kod novorođenčeta treba da izazove sumnju na sindrom kratkog QT intervala.[1] Osim toga, daleko opasniji poremećaji srčanog ritma kao što je komorska fibrilacija mogu se javiti i kod onih sa sindrom kratkog QT intervala, koji dovodi do zamračenja ili čak iznenadne smrti.[3] Više od trećine onih sa kratkim QT intervalom ima komorske aritmije ili iznenadne srčane smrti, dok se svaki peti slučaj otkrije tokom porodičnog skrininga, a svaki peti slučaj se pronađe nakon snimanja elektrokardiograma (EKG) iz drugog razloga.[1]
Ako se neko sa sindromom kratkog QT pregleda dok mu srce kuca u abnormalnom ritmu kao što je atrijska fibrilacija, to se može otkriti opipanjem puls. Obično se neće naći nikakvi abnormalni znaci kada se pregleda osoba sa sindromom kratkog QT dok im srce kuca u normalnom ili sinusnom ritmu.
Uzrok
urediSindrom kratkog QT intervala je genetički poremećaj uzrokovan mutacijama gena odgovornih za proizvodnju određenih ionskih kanala unutar srčanih ćelija. Čini se da se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu.[1] Neke genetičke varijante uzrokuju povećan protok kalija iz ćelije, dok druge smanjuju protok kalcija u ćeliju.[1] Zajednički efekt svih ovih varijanti je skraćivanje srčani akcijski potencijal, koji se reflektuje na površini EKG kao skraćivanje QT intervala. Spisak gena u kojima su varijante povezane sa sindromom kratkog QT intervala može se naći u tabeli ispod.
| Tip | OMIM | Gen | Napomene |
|---|---|---|---|
| SQT1 | OMIM: 609620 | KCNH2 | Također poznat kao hERG, kodira kalijski kanal KV11.1 odgovoran za odloženu kalijevu struju ispravljača IKr [1] |
| SQT2 | OMIM: 609621 | KCNQ1 | Kodira kalijski kanal odgovoran za odloženu kalijsku struju ispravljača IKs [1] |
| SQT3 | OMIM: 609622 | KCNJ2 | Kodira kalijski kanal Kir2.1 odgovoran za unutrašnju ispravljajuću kalijevu strujut IK1 [1] |
| SQT4 | OMIM: 114205 | CACNA1C | Kodira alfa podjedinicu L-tipa kalcijskog kanala koji nosi ICa(L) [1] |
| SQT5 | OMIM: 114204 | CACNA2D1 | Kodira alfa2/delta podjedinicu L-tipa kalcijskog kanala koji nosi ICa(L) [1] |
| SQT6 | OMIM: 106195 | SLC4A3 | Kodira izmjenjivač bikarbonata/hlorida [1] |
Epidemiologija
urediSindrom kratkog QT intervala je vrlo rijetko stanje s manje od 300 slučajeva opisanih u medicinskoj literaturi do 2018. godine.[1] Kao genetički sindrom, oboljeli se rađaju s tim stanjem. Simptomi se mogu javiti kod novorođenčadi, potencijalno se manifestujući kao sindrom iznenadne smrti dojenčeta.[2] Podjednako je vjerovatno da će oboljeti muškarci i žene i imaju sličan rizik od iznenadne srčane smrti.[2]
Prognoza
urediRijetkost sindroma kratkog QT intervala otežava precizno izračunavanje prognoze. Rizik od iznenadne srčane smrti procijenjen je na 0,8% godišnje,[2] što dovodi do kumulativnog rizika od iznenadne srčane smrti od 41% do 40. godine života.[1] Prethodna historija srčanog zastoja predviđa veću vjerovatnoću daljnjih opasnih aritmija.[1] Neki su sugerirali da oni s najkraćim QT intervalima mogu imati veći rizik od aritmija, ali ovo mišljenje nije općepotvrđeno.[1] Nalazi invazivnih elektrofizioloških studija ne predviđaju rizik od srčanog zastoja kod pojedinca sa sindromom kratkog QT-a.[1]
Historija
urediPrvi izvještaj o sindromu kratkog QT intervala koji je objavljen 2000. godine, opisuje porodicu sa kratkim QT intervalima na EKG-u od 12 odvoda, pretkomorsku fibrilaciju koja se javlja u mladalačkoj dobi i nepovezanog pacijenta koji je imao iznenadnu srčanu smrt povezanu sa kratkim QT intervalom.[2][4] Veza između kratkog QT intervala i iznenadne srčane smrti opisana je 2003,[6] a prvi gen povezan s ovim stanjem identificiran je u 2004.[5] Kriteriji za dijagnosticiranje sindroma kratkog QT intervala predloženi su 2011. Nedavno je predstavljen prvi životinjski model sindroma kratkog QT intervala koji je omogućio dublju analizu mehanizama aritmije.[7]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v Bjerregaard P (august 2018). "Diagnosis and management of short QT syndrome". Heart Rhythm. 15 (8): 1261–1267. doi:10.1016/j.hrthm.2018.02.034. PMID 29501667. S2CID 4519580.
- ^ a b c d e f Bjerregaard, Preben; Gussak, Ihor (2013), "Short QT Syndrome", Electrical Diseases of the Heart (jezik: engleski), Springer London, str. 569–581, doi:10.1007/978-1-4471-4881-4_33, ISBN 9781447148807
- ^ a b c d Schimpf R, Wolpert C, Gaita F, Giustetto C, Borggrefe M (august 2005). "Short QT syndrome". Cardiovascular Research. 67 (3): 357–66. doi:10.1016/j.cardiores.2005.03.026. PMID 15890322.
- ^ a b Gussak, I.; Brugada, P.; Brugada, J.; Wright, R. S.; Kopecky, S. L.; Chaitman, B. R.; Bjerregaard, P. (2000). "Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome?". Cardiology. 94 (2): 99–102. doi:10.1159/000047299. ISSN 0008-6312. PMID 11173780. S2CID 7911999.
- ^ a b Brugada, Ramon; Hong, Kui; Dumaine, Robert; Cordeiro, Jonathan; Gaita, Fiorenzo; Borggrefe, Martin; Menendez, Teresa M.; Brugada, Josep; Pollevick, Guido D. (6. 1. 2004). "Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG". Circulation. 109 (1): 30–35. doi:10.1161/01.CIR.0000109482.92774.3A. ISSN 1524-4539. PMID 14676148.
- ^ Gaita, Fiorenzo; Giustetto, Carla; Bianchi, Francesca; Wolpert, Christian; Schimpf, Rainer; Riccardi, Riccardo; Grossi, Stefano; Richiardi, Elena; Borggrefe, Martin (26. 8. 2003). "Short QT Syndrome: a familial cause of sudden death". Circulation. 108 (8): 965–970. doi:10.1161/01.CIR.0000085071.28695.C4. ISSN 1524-4539. PMID 12925462.
- ^ Odening, Katja E; Bodi, Ilona; Franke, Gerlind; Rieke, Raphaela; Ryan de Medeiros, Anna; Perez-Feliz, Stefanie; Fürniss, Hannah; Mettke, Lea; Michaelides, Konstantin; Lang, Corinna N; Steinfurt, Johannes (7. 3. 2019). "Transgenic short-QT syndrome 1 rabbits mimic the human disease phenotype with QT/action potential duration shortening in the atria and ventricles and increased ventricular tachycardia/ventricular fibrillation inducibility". European Heart Journal (jezik: engleski). 40 (10): 842–853. doi:10.1093/eurheartj/ehy761. ISSN 0195-668X. PMID 30496390.
Vanjski linkovi
uredi- "Short QT syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.