Objevljene su genetičke analize, korištenjem cijelog egzoma i Sangerovog sekvenciranja za dva brata s teškom oligospermijom. Učinci identificirane uzročne mutacije kandidata ispitivani su in silico i in vitro. Skrining sekvenciranja cijelog egzoma za kandidatsku mutaciju proveden je u 414 pacijenata s oligo–/azoospermijom i 223 plodne osobe. Homozigotnamisens varijanta (NM_080746: c.A257C: p.H86P) u RPL10L identificirana je kod dva pogođena brata i pokazalo se da se kosegregira s teškim fenotipom oligozoospermije. Mutacija nije bila prisutna u javnim bazama podataka, uključujući projekt 1000 genoma i konzorcij za agregaciju Exome. Sve ispitivane baze podataka predviđale su da je mutacija štetna, u skladu s činjenicom da je smanjila nivo proteina in vitro. Naknadnim skriningom mutacija identifikovane su tri dodatne heterozigotne RPL10L mutacije u tri od 414 subjekata sa oligo-/azoospermijom, ali bez RPL10L mutacija među 223 plodna subjekta.
Dobijeni nalazi ukazuju na to da je RPL10L novi gen kandidat u patogenezi neplodnosti muškog faktora čovjeka i teške oligozoospermije.[7]
^Chaofeng Tu 1, Lanlan Meng 2, Hongchuan Nie 2, Shimin Yuan 2, Weili Wang 3, Juan Du 4, Guangxiu Lu 5, Ge Lin 4, Yue-Qiu Tan 6 (2019): A homozygous RPL10L missense mutation associated with male factor infertility and severe oligozoospermia. Fertil Steril, 113(3):561-568, PMID 32111475, DOI: 10.1016/j.fertnstert.2019.10.029