L10-liki 60S ribosomski protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom RPL10L. Gen RPL10L nalazi se na pricentromernoj polovini hromosoma 14.[5][6]

RPL10L
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

4UG0, 4V6X

Identifikatori
AliasiRPL10L
Vanjski ID-jeviMGI: 3647985 HomoloGene: 68830 GeneCards: RPL10L
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 14 (čovjek)
Hrom.Hromosom 14 (čovjek)[1]
Hromosom 14 (čovjek)
Genomska lokacija za RPL10L
Genomska lokacija za RPL10L
Bend14q21.2Početak46,651,010 bp[1]
Kraj46,651,781 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 12 (miš)
Hrom.Hromosom 12 (miš)[2]
Hromosom 12 (miš)
Genomska lokacija za RPL10L
Genomska lokacija za RPL10L
Bend12|12 C2Početak66,330,153 bp[2]
Kraj66,331,175 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija structural constituent of ribosome
vezivanje sa RNK
Ćelijska komponenta polysome
cytosolic large ribosomal subunit
ribozom
intracellular anatomical structure
membrana
jedro
Endoplazmatski retikulum
citosol
Biološki proces Biosinteza bjelančevina
ribosomal large subunit assembly
Spermatogeneza
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_080746

NM_001162933

RefSeq (bjelančevina)

NP_542784

NP_001156405

Lokacija (UCSC)Chr 14: 46.65 – 46.65 MbChr 12: 66.33 – 66.33 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Objevljene su genetičke analize, korištenjem cijelog egzoma i Sangerovog sekvenciranja za dva brata s teškom oligospermijom. Učinci identificirane uzročne mutacije kandidata ispitivani su in silico i in vitro. Skrining sekvenciranja cijelog egzoma za kandidatsku mutaciju proveden je u 414 pacijenata s oligo–/azoospermijom i 223 plodne osobe. Homozigotna misens varijanta (NM_080746: c.A257C: p.H86P) u RPL10L identificirana je kod dva pogođena brata i pokazalo se da se kosegregira s teškim fenotipom oligozoospermije. Mutacija nije bila prisutna u javnim bazama podataka, uključujući projekt 1000 genoma i konzorcij za agregaciju Exome. Sve ispitivane baze podataka predviđale su da je mutacija štetna, u skladu s činjenicom da je smanjila nivo proteina in vitro. Naknadnim skriningom mutacija identifikovane su tri dodatne heterozigotne RPL10L mutacije u tri od 414 subjekata sa oligo-/azoospermijom, ali bez RPL10L mutacija među 223 plodna subjekta.

Dobijeni nalazi ukazuju na to da je RPL10L novi gen kandidat u patogenezi neplodnosti muškog faktora čovjeka i teške oligozoospermije.[7]

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 214 aminokiselina, a molekulska težina 24.519 Da.[8]

1020304050
MGRRPARCYRYCKNKPYPKSRFCRGVPDAKIRIFDLGRKKAKVDEFPLGG
HMVSDEYEQLSSEALEAARICANKYMVKSCGRDGFHMRVRLHPFHVIRIN
KMLSCAGADRLQTGMRGAFGKPQGTVARVHIGQVIMSIRTKLQNEEHVIE
ALRRAKFKFPGRQKIHISKKWGFTKFNADEFEDMVAKKCLIPDGCGVKYV
PSHGPLDKWRVLHS
Simboli

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira protein sa sličnošću sekvence sa ribosomnim proteinom L10 (RPL10). Još nije poznato je li kodirani protein funkcionalan ribosomski protein ili je razvio funkciju koja je neovisna o ribosomu. Ovaj gen je bezintronski.[6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165496 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060499 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Balasubramanian S, Zheng D, Liu YJ, Fang G, Frankish A, Carriero N, Robilotto R, Cayting P, Gerstein M (maj 2009). "Comparative analysis of processed ribosomal protein pseudogenes in four mammalian genomes". Genome Biology. 10 (1): R2. doi:10.1186/gb-2009-10-1-r2. PMC 2687790. PMID 19123937.
  6. ^ a b "Entrez Gene: RPL10L ribosomal protein L10-like".
  7. ^ Chaofeng Tu 1, Lanlan Meng 2, Hongchuan Nie 2, Shimin Yuan 2, Weili Wang 3, Juan Du 4, Guangxiu Lu 5, Ge Lin 4, Yue-Qiu Tan 6 (2019): A homozygous RPL10L missense mutation associated with male factor infertility and severe oligozoospermia. Fertil Steril, 113(3):561-568, PMID 32111475, DOI: 10.1016/j.fertnstert.2019.10.029
  8. ^ "UniProt, Q96L21". Pristupljeno 28. 7. 2021.

Dopunska kiteratura

uredi

Vanjski linkovi

uredi