Wikipedia

Hemohromatoza

(Preusmjereno sa Preopterećenje gvožđem)

Preopterećenje gvožđem ili hemohromatoza ukazuje na nakupljanje gvožđa u tijelu iz bilo kog uzroka. Najvažniji uzroci su nasljedna hemohromatoza (HHC), genetički poremećaj i transfuzijsko preopterećenje gvožđem, koji mogu biti posljedica ponovljenih transfuzija krvi.[1]

Preopterećenje gvožđem
(Hemohromatoza)
Mikrografija biopsije jetre koja pokazuje naslage gvožđa uslijed hemosideroze
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E83.1
ICD-9275.03
DiseasesDB5581
MedlinePlus000327
MeSHD019190

Znaci i simptomi

uredi

Organi koji su najčešće pogođeni hemohromatozom uključuju jetru, srce i endokrine žlijezde.[2]

Hemohromatoza se može javiti sa sljedećim kliničkim sindromima:

Duboka preplanula boja kože, zajedno sa insuficijencijom insulina uslijed oštećenja gušterače, izvor je nadimka za ovo stanje: "bronzani dijabetes" (za više informacija pogledajte historija hemohromatoze) .

Uzroci

uredi

Termin „hemohromatoza“ u početku se koristio da označi ono što se sada preciznije naziva hemohromatoza tip 1 (ili HFE-vezana nasljedna hemohromatoza). Sada se hemokromatoza (bez daljnje specifikacije) uglavnom definira kao preopterećenje gvožđem sa nasljednim ili primarnim uzrokom,[7][8] ili potiče od metabolitskog poremećaja.[9] Međutim, termin se sada koristi i šire kako bi se odnosio na bilo koji oblik preopterećenja gvožđem, što zahtijeva preciziranje uzroka, naprimjer, "nasljedna hemohromatoza". Nasljedna hemohromatoza je autosomno recesivni poremećaj s procijenjenom prevalencijom u populaciji od 1 do 200 među pacijentima evropskog porijekla, a s nižom učestalošću u ostalim etničkim skupinama.[10] Gen odgovoran za nasljednu hemohromatozu (poznat kao HFE gen) nalazi se na hromosomu 6; većina nasljednih bolesnika s hemohromatozom ima mutacije u ovom HFE genu.

Nasljednu hemohromatozu karakterizira ubrzana stopa apsorpcije gvožđa u crijevima i progresivno taloženje u različitim tkivima. To se obično počinje ispoljavati u trećoj do petoj deceniji života, ali se može javiti i kod djece. Najčešća prezentacija je (ciroza jetre u kombinaciji sa hipopituitarizmom, kardiomiopatijama, dijabetesom, artritisom ili hiperpigmentacijama. Zbog teških posljedica ovog poremećaja ako se ne liječi i prepoznajući da je liječenje relativno jednostavno, važna je rana dijagnoza prije pojave simptoma ili znakova.[11][12]

Općenito, pojam hemosideroza koristi se za ukazivanje na patološki učinak nakupljanja gvožđa u bilo kojem od organa, koji se uglavnom javlja u obliku kompleksa za skladištenje gvožđa, hemosiderinu.[13][14] Ponekad se umjesto toga koristi jednostavniji izraz sideroza.

Ostale definicije koje razlikuju hemohromatozu ili hemosiderozu koje se povremeno koriste uključuju:

  • Hemosideroza je hemohromatoza uzrokovana pretjeranom transfuzijom krvi, odnosno hemosideroza je oblik sekundarne hemohromatoze.[15][16]
  • Hemosideroza je taloženje hemosiderina u ćelijama, dok je hemohromatoza hemosiderin unutar ćelija i intersticija.[17]
  • Hemosideroza je preopterećenje gvožđem koje ne uzrokuje oštećenje tkiva,[18] dok hemohromatoza to čini.[19]
  • Hemosideroza se proizvoljno razlikuje od hemohromatoze reverzibilnom prirodom nakupljanja gvožđa u retikuloendotelnom sistemu.[20]

Uzroci hemohromatoze podijeljeni su u dvije potkategorije: „primarni slučajevi“ (nasljedni ili genetički uvjetovani) i rjeđi „sekundarni slučajevi“ (stečeni tokom života).[21] Kelti (Irci, Škoti, Velšani, Kornši, Bretonci itd.), engleskog i skandinavskog porijekla [22] imaju posebno visoku incidenciju, s oko 10% nositelja glavne genetičke varijante, mutacije C282Y na HFE genu, a 1% ima ovo stanje.[23] To je prepoznato u nekoliko alternativnih laičkih imena kao što su "keltska kletva", "irska bolest", "britanski gen" i "škotska bolest".

Ogromna većina ovisi o mutacijama HFE, otkrivenim 1996. godine, ali od tada su otkrivene i druge koje su ponekad grupirane kao one za "neklasičnu nasljednu hemohromatozu",[24] "nasljedna hemohromatoza koja nije povezana s HFE-om",[25] ili "ne-HFE haemohromatoza".[26]

Opis OMIM Mutacija
Hemohromatoza tip 1: "klasična" hemohromatoza OMIM: 235200 HFE
Hemohromatozq tip 2A: juvenilna hemohromatoza OMIM: 602390 Hemojuvelin (HJV, znan i kao RGMc i HFE2)
Hemohromatoza tip 2B: juvenilna hemohromatoza OMIM: 606464 hepcidin antimikrobni peptid (HAMP) ili HFE2B
Hemohromatoza tip 3 OMIM: 604250 Transferinski receptor-2 (TFR2 ili HFE3)
Hemohromatoza tip 4 / Afričko preopterećenje željezom OMIM: 604653 Feroportin (SLC11A3/SLC40A1)
Neonatusna hemohromatoza OMIM: 231100 (Nepoznata)
Acaeruloplazminemije (vrlo rijetke) OMIM: 604290 604290 Keruloplazmin
Kongenitalna atransferinemija (vrlo rijetka) OMIM: 209300 Transferin
GRACILE sindrom (vrlo rijedak) OMIM: 603358 BCS1L

Većina tipova nasljedne hemohromatoze ima autosomno recesivno nasljeđivanje, dok tip 4 ima autosomno dominantno.[27]

Sekundarna hemokromatoza

uredi

Dijagnoza

uredi
 
Selektivno taloženje gvožđa (plavo) u beta-ćelijama otočića gušterače (crveno).

Dostupno je nekoliko metoda za dijagnosticiranje i praćenje opterećenja željezom.

Test krvi

uredi

Krvni testovi su obično prvi test ako postoji klinička sumnja na preopterećenje željezom. Testiranje feritina u serumu jeftin je, lahko dostupan i minimalno invazivan metoda za procjenu zaliha gvožđa u tijelu. Međutim, glavni problem s upotrebom kao pokazatelja preopterećenja je taj što može biti povišen u raznim drugim medicinskim stanjima, uključujući infekcije, upale, groznicu, bolesti jetre, bolesti bubrega i rak. Takođe, ukupni kapacitet vezivanja gvožđa može biti nizak, ali može biti i normalan.[28] U muškaraca i postmenopauzi žena, normalni raspon serumskog feritina je između 12 i 300 ng/ml (670 pmol/L).[29][30][31] U premenopauzi, normalni raspon serumskog feritina je između 12 i 150[29] ili 200[30] ng/mL (330 ili 440 pmol/L).[31] Ako osoba ima simptome, možda će joj trebati testiranje više puta tiokom života, kao mjera predostrožnosti, najčešće kod žena nakon menopauze. Zasićenost transferinom je specifičniji test.

Genetika

uredi

DNK /skrining: sadašni standard prakse u dijagnostici hemohromatoze, stavlja naglasak na genetičko testiranje.[11] Pozitivna HFE analiza potvrđuje kliničku dijagnozu hemohromatoze kod asimptomatskih osoba s testovima krvi koji pokazuju povećane zalihe gvožđa ili za prediktivna ispitivanja osoba s porodičnom anamnezom hemohromatoze. Aleli koji su evaluirani analizom gena HFE evidentni su kod ~80% pacijenata sa hemohromatozom; negativan izvještaj za HFE gen ne isključuje hemohromatozu. Rođake prvog stepena osoba s primarnom hemohromatozom treba pregledati kako bi se utvrdilo jesu li nositelji bolesti ili mogu razviti bolest. To može omogućiti preduzimanje preventivnih mjera. Ne preporučuje se screening opće populacije.[32]

Biopsija

uredi

Biopsija jetre je uklanjanje malog uzorka kako bi se proučio i može utvrditi uzrok upale ili ciroze. Kod nekoga s negativnim testiranjem HFE gena, povišenim statusom gvožđa, bez drugog očiglednog razloga i porodičnom anamnezom bolesti jetre, naznačena je dodatna procjena koncentracije gvožđa u jetri. U ovom slučaju, dijagnoza hemohromatoze temelji se na biohemijskoj analizi i histološkom pregledu biopsije jetre. Procjena indeksa jetrenog gvožđa (HII) smatra se „zlatnim standardom“ za dijagnozu hemohromatoze.

Snimanje magnetnom rezonancom (MRI) koristi se kao neinvazivan način precizne procjene nivoa taloženja gvožđa u jetri, kao i u srcu, zglobovima i hipofizi.

Liječenje

uredi

Flebotomija

uredi

Flebotomija / venesekcija: rutinsko liječenje sastoji se od redovno predviđenih flebotomija (puštanje krvi ili eritrocitafereza). Kada se prvi put dijagnosticira, flebotomije se mogu izvoditi svake sedmice ili svake dvije, sve dok se nivo gvožđa ne postigne u granicama normale. Kada se zasićenje feritina i transferina u serumu unutar normalnih granica, liječenje se može zakazati svaka dva do tri mjeseca, ovisno o brzini reapsorpcije gvožđa. Uzorak flebotomije obično uzima između 450 i 500 ml krvi.[33] Izvađena krv se ponekad donira.[34]

Dijeta

uredi

Općenito se preporučuje dijeta s malo gvožđa, ali ima mali učinak u usporedbi s venesekcijom. Ljudska prehrana sadrži gvožđe u dva oblika: hem i ne-hem gvožđe. Hemsko gvožđe je oblik gvožđa koji se najlakše apsorbira. Osobama s preopterećenjem željezom može se savjetovati da izbjegavaju hranu koja sadrži puno hem-gvožđa. Najviše ga ima crveno meso poput govedine, divljači, janjetine, bivolskog mesa i ribe poput plavoperajne tune. Stroga dijeta sa malo gvožđa obično nije potrebna. Ne-hem gvožđe se ne apsorbira tako lahko u ljudskom sistemuj i nalazi se u biljnoj hrani poput žitarica, graha, povrća, voća, orašastih plodova i sjemenki.[35]

Lijekovi

uredi

Lijekovi: Za one koji ne podnose rutinsko vađenje krvi, na raspolaganju su helatna sredstva.[36] Lijek deferoxamine veže se za gvožđe u krvotoku i pojačava njegovo uklanjanje u urinu i izmetu. Tipski tretman hroničnog preopterećenja gvožđem zahtijeva potkožno ubrizgavanje u periodu od 8–12 sati dnevno. Dva novija lijeka koji heliraju gvožđe koji imaju dozvolu za upotrebu kod pacijenata koji redovito primaju transfuzije krvi za liječenje talasemije (i koji, zbog toga, razviju preopterećenje željezom) su deferasirox i deferiprone.[37][38]

Helirajući polimeri

uredi

Minimalno invazivan pristup lečenju nasljedne hemohromatoze je terapija održavanja sa polimernim helatorima.[39][40][41] Ovi polimeri ili čestice imaju zanemarivu ili nultu sistemsku biološku dostupnost i dizajnirani su da tvore stabilne komplekse sa Fe2+ i Fe3+ đ u GIT i na taj način ograničavaju njihov unos i dugotrajnu akumulaciju. Iako ovaj metod ima samo ograničenu efikasnost, za razliku od malomolekulskih helatora, pristup praktično nema neželjenih efekata u subhroničnim studijama. Fe2+ i Fe3+ povećavaju efikasnost liječenja.[41]

Prognoza

uredi

Općenito, pod uvjetom da nije došlo do oštećenja jetre, pacijenti bi trebali očekivati normalan životni vijek ako se adekvatno liječe venesekcijom. Ako je feritin u serumu veći od 1000 ug / L pri dijagnozi, postoji rizik od oštećenja jetre i ciroze što im na kraju može skratiti život.[42] Prisustvo ciroze povećava rizik od hepatoćelijskog karcinoma.[43]

Epidemiologija

uredi

HHC je najčešći u određenim evropskim populacijama (poput onih irskog ili skandinavskog porijekla) i javlja se u 0,6% neke neodređene populacije. Muškarci imaju 24 puta veću stopu preopterećenja gvožđem u poređenju sa ženama.[32]

Kameno doba

uredi

Smatra se da su prehrana i okolina imali veliki uticaj na mutaciju gena povezanih s preopterećenjem željezom. Počevši od mezolitske ere, zajednice ljudi živjele su u okruženju koje je bilo prilično sunčano, toplo i imalo suhu klimu Bliskog Istoka. Većina ljudi koji su u to vrijeme živjeli bili su stočari i njihova prehrana sastojala se uglavnom od divljači, ribe i divljih biljaka. Arheolozi koji su proučavali zubne naslage pronašli su dokaze o gomoljima, orašastim plodovima, trpucu, travama i drugoj hrani bogatoj gvožđem. Tokom mnogih generacija, ljudsko tijelo postalo je dobro prilagođeno visokom sadržaju gvožđa u prehrani.[44]

Neolit

uredi

Smatra se da su se u neolitskoj eri dogodile značajne promjene u okolišu i prehrani. Neke zajednice stočara su migrirale prema sjeveru, što je dovelo do promjena u načinu života i okolini, sa smanjenjem temperatura i promjenom krajolika kojem su se tada trebali prilagoditi. Kako su ljudi počeli razvijati i unapređivati svoje alate, naučili su nove načine proizvodnje hrane i poljoprivreda se takođe polahko razvijala. Te bi promjene dovele do ozbiljnog stresa u tijelu i smanjenja konzumacije hrane bogate gvožđem. Ovaj prijelaz je ključni faktor u mutaciji gena, posebno onih koji su regulirali apsorpciju gvožđa iz hrane. Gvožđe, koje čini 70% sastava crvenih krvnih zrnaca, presudno je mikrohranjivo za efikasnu termoregulaciju u tijelu.[45] Nedostatak gvožđa će dovesti do pada temperature tjelesnog jezgra. U prohladnom i vlažnom okruženju sjeverne Evrope, bilo je neophodno dodatno gvožđe iz hrane kako bi se održavale regulirane temperature, ali, bez dovoljnog unosa gvožđa ljudsko tijelo bi ga počelo skladištiti većim brzinama od uobičajenih. U teoriji, pritisci uzrokovani migracijom na sjever selekcionirali bi mutaciju gena koja je promovirala veću apsorpciju i skladištenje gvožđa.[46]

Vikinška hipoteza

uredi

Studije i istraživanja provedena kako bi se utvrdila učestalost hemohromatoze pomažu u objašnjenju kako je mutacija migrirala širom svijeta. U teoriji, bolest je u početku evoluirala od putnika koji su migrirali sa sjevera. Istraživanja pokazuju poseban obrazac distribucije sa velikim klasterima i frekvencijama genskih mutacija duž zapadne evropske obale.[47] To je dovelo do razvoja hipoteze "Viking".[48] Lokacije klastera i mapirani obrasci ove mutacije usko su u korelaciji s lokacijama Vikinških naselja u Evropi, uspostavljenih od 700. do 1.100 godine n. e. Vikinzi su izvorno dolazili iz Norveške, Švedske i Danske. Vikinški brodovi probili su se duž obale Evrope u potrazi za trgovinom, bogatstvom i zemljom. Genetićke studije sugeriraju da su uzorci izuzetno visokih frekvencija u nekim evropskim zemljama posljedica migracija Vikinga i kasnije Normana, što ukazuje na genetičku vezu između nasljedne hemohromatoze i vikinškog porijekla.[49]

Moderna vremena

uredi

U 1865., Armand Trousseau (francuski internista) bio je jedan od prvih koji je opisao mnoge simptome dijabetičara s cirozom jetre i bronzanom bojom kože. Termin hemohromatoza prvi je put upotrijebio njemački patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen 1889. godine, kada je opisao nakupljanje gvožđa u tjelesnim tkivima.[50]

Identifikacija genetičkih faktora

uredi

Iako je većinom 20. stoljeća bilo poznato da je glavnina slučajeva hemohromatoze naslijeđena, pogrešno se pretpostavljalo da ovise o jednom genu.[51]

U 1935., J. H. Sheldon, britanski ljekar, prvi je put opisao vezu s metabolizmom gvožđa, demonstrirajući i njegovu nasljednu prirodu.[50]

U 1996., Felder et al. identificirali su gen za hemohromatozu, gen HFE. Felder je otkrio da gen HFE ima dvije glavne mutacije, C282Y i H63D, koje su bile glavni uzrok nasljedne hemohromatoze.[52][53] Sljedeće godine, CDC i Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma sponzorirali su ispitivanje hemohromatoze nakon otkrića gena HFE, što je pomoglo da se izvrše skrininzi populacije i procjene koje se i danas koriste.[54]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ Hider, Robert C.; Kong, Xiaole (2013). "Chapter 8. Iron: Effect of Overload and Deficiency". u Astrid Sigel, Helmut Sigel and Roland K. O. Sigel (ured.). Interrelations between Essential Metal Ions and Human Diseases. Metal Ions in Life Sciences. 13. Springer. str. 229–294. doi:10.1007/978-94-007-7500-8_8. ISBN 978-94-007-7499-5. PMID 24470094.
  2. ^ Andrews, Nancy C. (1999). "Disorders of Iron Metabolism". New England Journal of Medicine. 341 (26): 1986–95. doi:10.1056/NEJM199912233412607. PMID 10607817.
  3. ^ a b c John Murtagh (2007). General Practice. McGraw Hill Australia. ISBN 978-0-07-470436-3.[potrebna stranica]
  4. ^ a b Lu, JP (1994). "Selective iron deposition in pancreatic islet B cells of transfusional iron‐overloaded autopsy cases". Pathol Int. 44 (3): 194–199. doi:10.1111/j.1440-1827.1994.tb02592.x. PMID 8025661. S2CID 25357672.
  5. ^ a b Bruce R Bacon, Stanley L Schrier. "Patient information: Hemochromatosis (hereditary iron overload) (Beyond the Basics)". UpToDate. Pristupljeno 14. 7. 2016. Literature review current through: Jun 2016. | This topic last updated: Apr 14, 2015.
  6. ^ Brissot, P; Pietrangelo, A; Adams, PC; de Graaff, B; McLaren, CE; Loréal, O (5. 4. 2018). "Haemochromatosis". Nature Reviews. Disease Primers. 4: 18016. doi:10.1038/nrdp.2018.16. PMC 7775623. PMID 29620054.
  7. ^ thefreedictionary.com > hemochromatosis, citing:
    • The American Heritage Medical Dictionary, 2004 by Houghton Mifflin Company
    • McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. 2002
  8. ^ Merriam-Webster's Medical Dictionary > hemochromatosis Retrieved on December 11, 2009
  9. ^ thefreedictionary.com, citing:
    • Dorland's Medical Dictionary for Health Consumers, 2007
    • Mosby's Medical Dictionary, 8th edition. 2009
    • Jonas: Mosby's Dictionary of Complementary and Alternative Medicine. 2005.
  10. ^ "Hemochromatosis". Arhivirano s originala, 18. 3. 2007. Pristupljeno 5. 10. 2012.
  11. ^ a b Pietrangelo, Antonello (2010). "Hereditary Hemochromatosis: Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment". Gastroenterology. 139 (2): 393–408. doi:10.1053/j.gastro.2010.06.013. PMID 20542038.
  12. ^ Brandhagen, D J; Fairbanks, V F; Batts, K P; Thibodeau, S N (1999). "Update on hereditary hemochromatosis and the HFE gene". Mayo Clinic Proceedings. 74 (9): 917–21. doi:10.4065/74.9.917. PMID 10488796.
  13. ^ Merriam-Webster's Medical Dictionary > hemosideroses Retrieved on December 11, 2009
  14. ^ thefreedictionary.com > hemosiderosis, citing:
    • The American Heritage Medical Dictionary, 2004 by Houghton Mifflin Company
    • Mosby's Medical Dictionary, 8th edition.
  15. ^ eMedicine Specialties > Radiology > Gastrointestinal > Hemochromatosis Author: Sandor Joffe, MD. Updated: May 8, 2009
  16. ^ thefreedictionary.com > hemosiderosis, citing:
    • Gale Encyclopedia of Medicine. Copyright 2008
  17. ^ Notecards on radiology gamuts, diseases, anatomy Arhivirano 21. 7. 2010. na Wayback Machine 2002, Charles E. Kahn, Jr., MD. Medical College of Wisconsin
  18. ^ thefreedictionary.com > hemosiderosis, citing:
    • Dorland's Medical Dictionary for Health Consumers, 2007
    • Mosby's Dental Dictionary, 2nd edition.
    • Saunders Comprehensive Veterinary Dictionary, 3rd ed. 2007
  19. ^ The HealthScout Network > Health Encyclopedia > Diseases and Conditions > Hemochromatosis Arhivirano 9. 2. 2010. na Wayback Machine Retrieved on December 11, 2009
  20. ^ thefreedictionary.com > hemosiderosis, citing:
    • McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. 2002
  21. ^ Pietrangelo, A (2003). "Haemochromatosis". Gut. 52 (90002): ii23–30. doi:10.1136/gut.52.suppl_2.ii23. PMC 1867747. PMID 12651879.
  22. ^ The Atlantic: "The Iron in Our Blood That Keeps and Kills Us" by Bradley Wertheim January 10, 2013
  23. ^ "Hemachromatosis". Encyclopædia Britannica.com. Pristupljeno 17. 4. 2017.
  24. ^ Mendes, Ana Isabel; Ferro, Ana; Martins, Rute; Picanço, Isabel; Gomes, Susana; Cerqueira, Rute; Correia, Manuel; Nunes, António Robalo; Esteves, Jorge; Fleming, Rita; Faustino, Paula (2008). "Non-classical hereditary hemochromatosis in Portugal: novel mutations identified in iron metabolism-related genes" (PDF). Annals of Hematology. 88 (3): 229–34. doi:10.1007/s00277-008-0572-y. PMID 18762941. S2CID 23206256.
  25. ^ Maddrey, Willis C.; Schiff, Eugene R.; Sorrell, Michael F. (2007). Schiff's diseases of the liver. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. str. 1048. ISBN 978-0-7817-6040-9.
  26. ^ Pietrangelo, Antonello (2005). "Non-HFE Hemochromatosis". Seminars in Liver Disease. 25 (4): 450–60. doi:10.1055/s-2005-923316. PMID 16315138.
  27. ^ Franchini, Massimo (2006). "Hereditary iron overload: Update on pathophysiology, diagnosis, and treatment". American Journal of Hematology. 81 (3): 202–9. doi:10.1002/ajh.20493. PMID 16493621.
  28. ^ labtestsonline.org TIBC & UIBC, Transferrin Arhivirano 25. 11. 2010. na Wayback Machine Last reviewed on October 28, 2009.
  29. ^ a b Ferritin by: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network
  30. ^ a b Andrea Duchini. "Hemochromatosis Workup". Medscape. Pristupljeno 14. 7. 2016. Updated: Jan 02, 2016
  31. ^ a b Molarna koncentracija izvedena je iz vrijednosti mase korištenjem molarne mase od 450 000 g • mol − 1 za feritin
  32. ^ a b Crownover, BK; Covey, CJ (Feb 1, 2013). "Hereditary hemochromatosis". American Family Physician. 87 (3): 183–90. PMID 23418762.
  33. ^ Barton, James C. (1. 12. 1998). "Management of Hemochromatosis". Annals of Internal Medicine. 129 (11_Part_2): 932–9. doi:10.7326/0003-4819-129-11_Part_2-199812011-00003. PMID 9867745. S2CID 53087679.
  34. ^ NIH blood bank. "Hemochromatosis Donor Program". Arhivirano s originala, 22. 10. 2018. Pristupljeno 18. 5. 2021.
  35. ^ "Welcome". Hemochromatosis.org - An Education Website for Hemochromatosis and Too Much Iron. Arhivirano s originala, 11. 4. 2018. Pristupljeno 11. 4. 2018.
  36. ^ Miller, Marvin J. (1. 11. 1989). "Syntheses and therapeutic potential of hydroxamic acid based siderophores and analogs". Chemical Reviews. 89 (7): 1563–1579. doi:10.1021/cr00097a011.
  37. ^ Choudhry VP, Naithani R (2007). "Current status of iron overload and chelation with deferasirox". Indian J Pediatr. 74 (8): 759–64. doi:10.1007/s12098-007-0134-7. PMID 17785900. S2CID 19930076.
  38. ^ Hoffbrand, A. V. (20. 3. 2003). "Role of deferiprone in chelation therapy for transfusional iron overload". Blood. 102 (1): 17–24. doi:10.1182/blood-2002-06-1867. PMID 12637334.
  39. ^ Polomoscanik, Steven C.; Cannon, C. Pat; Neenan, Thomas X.; Holmes-Farley, S. Randall; Mandeville, W. Harry; Dhal, Pradeep K. (2005). "Hydroxamic Acid-Containing Hydrogels for Nonabsorbed Iron Chelation Therapy: Synthesis, Characterization, and Biological Evaluation". Biomacromolecules. 6 (6): 2946–2953. doi:10.1021/bm050036p. ISSN 1525-7797. PMID 16283713.
  40. ^ Qian, Jian; Sullivan, Bradley P.; Peterson, Samuel J.; Berkland, Cory (2017). "Nonabsorbable Iron Binding Polymers Prevent Dietary Iron Absorption for the Treatment of Iron Overload". ACS Macro Letters. 6 (4): 350–353. doi:10.1021/acsmacrolett.6b00945. ISSN 2161-1653.
  41. ^ a b Groborz, Ondřej; Poláková, Lenka; Kolouchová, Kristýna; Švec, Pavel; Loukotová, Lenka; Miriyala, Vijay Madhav; Francová, Pavla; Kučka, Jan; Krijt, Jan; Páral, Petr; Báječný, Martin; Heizer, Tomáš; Pohl, Radek; Dunlop, David; Czernek, Jiří; Šefc, Luděk; Beneš, Jiří; Štěpánek, Petr; Hobza, Pavel; Hrubý, Martin (2020). "Chelating Polymers for Hereditary Hemochromatosis Treatment". Macromolecular Bioscience. 20 (12): 2000254. doi:10.1002/mabi.202000254. ISSN 1616-5187. PMID 32954629.
  42. ^ Allen, KJ; Gurrin, LC; Constantine, CC; Osborne, NJ; Delatycki, MB; Nicoll, AJ; McLaren, CE; Bahlo, M; Nisselle, AE; Vulpe, CD; Anderson, GJ; Southey, MC; Giles, GG; English, DR; Hopper, JL; Olynyk, JK; Powell, LW; Gertig, DM (17. 1. 2008). "Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis" (PDF). The New England Journal of Medicine. 358 (3): 221–30. doi:10.1056/NEJMoa073286. PMID 18199861.
  43. ^ Kowdley, KV (novembar 2004). "Iron, hemochromatosis, and hepatocellular carcinoma". Gastroenterology. 127 (5 Suppl 1): S79–86. doi:10.1016/j.gastro.2004.09.019. PMID 15508107.
  44. ^ "The Evolution of Diet". National Geographic. Pristupljeno 11. 4. 2018.
  45. ^ Rosenzweig, P. H.; Volpe, S. L. (mart 1999). "Iron, thermoregulation, and metabolic rate". Critical Reviews in Food Science and Nutrition. 39 (2): 131–148. doi:10.1080/10408399908500491. ISSN 1040-8398. PMID 10198751.
  46. ^ Heath, Kathleen M.; Axton, Jacob H.; McCullough, John M.; Harris, Nathan (maj 2016). "The evolutionary adaptation of the C282Y mutation to culture and climate during the European Neolithic". American Journal of Physical Anthropology. 160 (1): 86–101. doi:10.1002/ajpa.22937. ISSN 0002-9483. PMC 5066702. PMID 26799452.
  47. ^ "Clinical Penetrance of HFE Hereditary Hemochromatosis, Serum Ferritin Levels, and Screening Implications: Can We Iron This Out?". www.hematology.org. 1. 5. 2008. Arhivirano s originala, 15. 6. 2018. Pristupljeno 11. 4. 2018.
  48. ^ Symonette, Caitlin J; Adams, Paul C (juni 2011). "Do all hemochromatosis patients have the same origin? A pilot study of mitochondrial DNA and Y-DNA". Canadian Journal of Gastroenterology. 25 (6): 324–326. doi:10.1155/2011/463810. ISSN 0835-7900. PMC 3142605. PMID 21766093.
  49. ^ "Videos: Hereditary Hemochromatosis | Canadian Hemochromatosis Society". www.toomuchiron.ca. Arhivirano s originala, 11. 4. 2018. Pristupljeno 11. 4. 2018.
  50. ^ a b Fitzsimons, Edward J.; Cullis, Jonathan O.; Thomas, Derrick W.; Tsochatzis, Emmanouil; Griffiths, William J. H.; the British Society for Haematology (maj 2018). "Diagnosis and therapy of genetic haemochromatosis (review and 2017 update)". British Journal of Haematology (jezik: engleski). 181 (3): 293–303. doi:10.1111/bjh.15164. PMID 29663319.
  51. ^ Cam Patterson; Marschall S. Runge (2006). Principles of molecular medicine. Totowa, NJ: Humana Press. str. 567. ISBN 978-1-58829-202-5.
  52. ^ Fitzsimons, Edward J.; Cullis, Jonathan O.; Thomas, Derrick W.; Tsochatzis, Emmanouil; Griffiths, William J. H.; the British Society for Haematology (maj 2018). "Diagnosis and therapy of genetic haemochromatosis (review and 2017 update)". British Journal of Haematology (jezik: engleski). 181 (3): 293–303. doi:10.1111/bjh.15164. PMID 29663319.
  53. ^ Feder, J.N.; Gnirke, A.; Thomas, W.; Tsuchihashi, Z.; Ruddy, D.A.; Basava, A.; Dormishian, F.; Domingo, R.; Ellis, M.C. (august 1996). "A novel MHC class I–like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis". Nature Genetics (jezik: engleski). 13 (4): 399–408. doi:10.1038/ng0896-399. PMID 8696333. S2CID 26239768.
  54. ^ Burke, Wylie; Thomson, Elizabeth; Khoury, Muin J.; McDonnell, Sharon M.; Press, Nancy; Adams, Paul C.; Barton, James C.; Beutler, Ernest; Brittenham, Gary (8. 7. 1998). "Hereditary Hemochromatosis: Gene Discovery and Its Implications for Population-Based Screening". JAMA (jezik: engleski). 280 (2): 172–8. doi:10.1001/jama.280.2.172. ISSN 0098-7484. PMID 9669792.

Vanjski linkovi

uredi
 
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Hemohromatoza


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hemohromatoza&oldid=3648902"