PMP-22 apoptozno srodni efektor p53 jest plazmamembranski protein koji je kod ljudi kodiran genom PERP.[5][6]

PERP
Identifikatori
AliasiPERP
Vanjski ID-jeviOMIM: 609301 MGI: 1929938 HomoloGene: 11098 GeneCards: PERP
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za PERP
Genomska lokacija za PERP
Bend6q23.3Početak138,088,505 bp[1]
Kraj138,107,419 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 10 (miš)
Hrom.Hromosom 10 (miš)[2]
Hromosom 10 (miš)
Genomska lokacija za PERP
Genomska lokacija za PERP
Bend10|10 A3Početak18,720,768 bp[2]
Kraj18,732,821 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_022121

NM_022032

RefSeq (bjelančevina)

NP_071404

NP_071315

Lokacija (UCSC)Chr 6: 138.09 – 138.11 MbChr 10: 18.72 – 18.73 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 193 aminokiseline, а molekulska težina 21.386 Da.[7]

1020304050
MIRCGLACERCRWILPLLLLSAIAFDIIALAGRGWLQSSDHGQTSSLWWK
CSQEGGGSGSYEEGCQSLMEYAWGRAAAAMLFCGFIILVICFILSFFALC
GPQMLVFLRVIGGLLALAAVFQIISLVIYPVKYTQTFTLHANPAVTYIYN
WAYGFGWAATIILIGCAFFFCCLPNYEDDLLGNAKPRYFYTSA

Funkcija

uredi

PERP je direktna transkripcijska meta p53, ali se njegova transkripcija može regulirati i drugim faktorima transkripcije.[8]

PERP je važan za razvoj kože, a gubitak PERP-a povezan je s razvojem i progresijom nekoliko tipova ljudskih kancera.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112378 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019851 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Hildebrandt T, Preiherr J, Tarbe N, Klostermann S, Van Muijen GN, Weidle UH (Dec 2000). "Identification of THW, a putative new tumor suppressor gene". Anticancer Res. 20 (5A): 2801–2809. PMID 11062687.
  6. ^ "Entrez Gene: PERP PERP, TP53 apoptosis effector".
  7. ^ "UniProt, Q96FX8" (jezik: engleski). Pristupljeno 10. 10. 2021.
  8. ^ a b Roberts O, Paraoan L (Dec 2020). "PERP-ing into diverse mechanisms of cancer pathogenesis: Regulation and role of the p53/p63 effector PERP". Biochim Biophys Acta Rev Cancer. 1874 (1): 188393. doi:10.1016/j.bbcan.2020.188393. PMID 32679166. S2CID 220631324.

Dopunska literatura

uredi