Jedarčani protein sa domenom MIF4G 1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom NOM1.[5]

NOM1
Identifikatori
AliasiNOM1
Vanjski ID-jeviOMIM: 611269 MGI: 1861749 HomoloGene: 39776 GeneCards: NOM1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za NOM1
Genomska lokacija za NOM1
Bend7q36.3Početak156,949,712 bp[1]
Kraj156,973,176 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za NOM1
Genomska lokacija za NOM1
Bend5 B1|5 15.0 cMPočetak29,639,662 bp[2]
Kraj29,662,841 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje sa RNK
Ćelijska komponenta Jedarce
jedro
Biološki proces neurogenesis
ribosomal small subunit biogenesis
hair follicle maturation
GO:0022610 biološki proces
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_138400
NM_001353366

NM_001033457

RefSeq (bjelančevina)

NP_612409
NP_001340295

NP_001028629

Lokacija (UCSC)Chr 7: 156.95 – 156.97 MbChr 5: 29.64 – 29.66 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 860aminokiselina, а molekulska težina 96.257 Da.[6]

1020304050
MAASRSAGEAGPGGSQGRVVRMKRRGGRGPRRGPAGGGEKALKRLKLAVE
EFVHATSEGEAPGGCEGRGAPVSFRPGGRKSRKELRKEKRHLRKARRLQR
TAGPEQGPGLGGRSGAEEASGHRQDTEERARPAPSRDPSPPRKPRPSRVK
AKATAATAKTRPSAAATAAARKRALLAANEEEDREIRKLERCLGLNKRKK
KDGSSSVPLSFARDGLDYILGALESGKNSGLYDSSGEEEEDAGQTLPESD
LESDSQDESEEEEEGDVEKEKKAQEAEAQSEDDDEDTEEEQGEEKEKGAQ
EKRRGKRVRFAEDEEKSENSSEDGDITDKSLCGSGEKYIPPHVRQAEETV
DFKKKEELERLKKHVKGLLNRLSEPNMASISGQLEELYMAHSRKDMNDTL
TSALMGACVTASAMPSRLMMEHVLLVSILHHTVGIEVGAHFLEAVVRKFD
AIYKYGSEGKECDNLFTVIAHLYNFHVVQSLLIFDILKKLIGTFTEKDIE
LILLMLKNVGFSLRKDDALSLKELITEAQTKASGAGSEFQDQTRIRFMLE
TMLALKNNDMRKIPGYDPEPVEKLRKLQRALVRNAGSGSETQLRVSWDSV
LSAEQTGRWWIVGSAWSGAPMIDNSHHTHLQKQLVGTVSSKILELARKQR
MNTDIRRNIFCTIMTSEDFLDAFEKLLKLGLKDQQEREIIHVLMDCCLQE
KTYNPFYAFLASKFCEYERRFQMTFQFSIWDKFRDLENLPATNFSNLVHL
VAHLLKTKSLSLSILKVVEFSELDKPRVRFLRKVLSILLMETEVEDLSLI
FTRVSDNPKLGVLREGLKLFISHFLLKNAQAHRSADEANVLREKADLATK
CLQGKASLRM

Funkcija

uredi

Proteini koji sadrže MIF4G (sredina eIF4G (MIM 600495)) i/ili MA3 domene, poput NOM1, funkcioniraju u translaciji proteina. Ove domene uključuju mjesta vezivanja za članove EIF4A porodice ATP-ovisnih DEAD-kutijskim RNK-helikazama (vidi EIF4A1; MIM 60264)[7], prema OMIM-u.[5]

Fenotip nokaut-miševa Nom1
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Nenormalan
Studija letalne recesivnosti lethal study Nenormalan
Fertility Normalan
Body weight Normalan
Anksioznost otvorenog polja Normalan
Neurološka procjena Normalan
Snaga stiska Normalan
Test vruće ploče Normalan
Dismorfologija Nenormalan[8]
Indirektna kalorimetrija Normalan
Test tolerancije glukoze Normalan
Slušni odgovor moždanog stabla Normalan
DEXA Normalan
Radiografija Normalan
Tjelesna temperatura Normalan
Morfologija oka Normalan
Klinička hemija Normalan
Plazmatski imunoglobulini Normalan
Hematologija Normalan
Mikronukleus test Normalan
Težina srca Normalan
Histopatologija kože Normalan
Histopatologija mozga Normalan
Salmonella - infekcija Normalan[9]
Citrobacter - infekcija Normalan[10]
Svi testovi i analize su prema:[11][12]

U studiji funkcije NOM1 upoterbljeni su i modelni organizmi. Uslovna linija nokaut-miševa zvana Nom1tm1a(KOMP)Wtsi[13] generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta genetiranja i distribucije mutiranih životinjskih bolesti zainteresiranim naučnicima.[14][15][16]

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti [[delecija (genetika)|delecija}}.[11][17] Obavljeno je 25 testova na mutantnim miševima i primijećene su tri značajne abnormalnosti.[11] Nijedan homozigotni mutantni embrionnije identificiran tokom gestacije; nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostala ispitivanja provedena su na heterozigotnim mutantnim odraslim miševima i ženkama s abnormalnim ciklusom dlake.[11]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000146909 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001569 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: Nucleolar protein with MIF4G domain 1". Pristupljeno 27. 9. 2011.
  6. ^ "UniProt, Q5C9Z4" (jezik: engleski). Pristupljeno 27. 9. 2021.
  7. ^ Simmons et al., 2005 Simmons, HM; Ruis, BL; Kapoor, M; Hudacek, AW; Conklin, KF (februar 2005). "Identification of NOM1, a nucleolar, eIF4A binding protein encoded within the chromosome 7q36 breakpoint region targeted in cases of pediatric acute myeloid leukemia". Gene. 347 (1): 137–45. doi:10.1016/j.gene.2004.12.027. PMID 15715967.
  8. ^ "Dysmorphology data for Nom1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Salmonella infection data for Nom1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "Citrobacter infection data for Nom1". Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  12. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  14. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  15. ^ Dolgin E (juni 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–263. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  16. ^ Collins, FS; Rossant, J; Wurst, W (januar 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  17. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Dopunska literatura

uredi