Masna acil-CoA reduktaza 1 je enzim koji je kod ljudi kodiran genom FAR1.[5][6][7][8]

MLSTD2
Identifikatori
AliasiFAR1
Vanjski ID-jeviOMIM: 616107 MGI: 1914670 HomoloGene: 41718 GeneCards: FAR1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 11 (čovjek)
Hrom.Hromosom 11 (čovjek)[1]
Hromosom 11 (čovjek)
Genomska lokacija za MLSTD2
Genomska lokacija za MLSTD2
Bend11p15.3Početak13,668,668 bp[1]
Kraj13,732,346 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 7 (miš)
Hrom.Hromosom 7 (miš)[2]
Hromosom 7 (miš)
Genomska lokacija za MLSTD2
Genomska lokacija za MLSTD2
Bend7|7 F1Početak113,113,041 bp[2]
Kraj113,170,718 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija fatty-acyl-CoA reductase (alcohol-forming) activity
oxidoreductase activity
alcohol-forming fatty acyl-CoA reductase activity
Ćelijska komponenta integral component of membrane
peroxisomal membrane
Peroksisom
peroxisomal matrix
membrana
integral component of peroxisomal membrane
Biološki proces glycerophospholipid biosynthetic process
long-chain fatty-acyl-CoA metabolic process
lipid metabolism
ether lipid biosynthetic process
wax biosynthetic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_032228

NM_001285831
NM_026143
NM_027379
NM_001360668
NM_001360669

RefSeq (bjelančevina)

NP_115604

NP_001272760
NP_081655
NP_001347597
NP_001347598

Lokacija (UCSC)Chr 11: 13.67 – 13.73 MbChr 7: 113.11 – 113.17 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein kodiran ovim genom potreban je za redukcija masnih kiselina u masne alkohole, proces koji je potreban za sintezu monoestra i eterskih lipida. U ovoj reakciji potreban je NADPH, kao kofaktor, a 16-18 zasićen ugljikom, a nezasićene masne kiseline su preferirani supstrat. Ovo je proteina peroksisomske membrane, a studije ukazuju na to da N-kraj sadrži veliki katalitski domen koji se nalazi s vanjske strane peroksisoma, dok je C-kraj izložen peroksisomskoj matrici.

Studije ukazuju da je regulacija ovoga proteini zavisi od nivoa plazmaloga. Mutacije u ovom genu bile su povezane sa osobama koji su teško pogođene intelektualnom invalidnošću, ranom epilepsijom, mikrocefalijom, kongenitalnim kataraktom, usporavanjem rasta i spastičnošću (PMID 25439727). Pseudogen ovog gena nalazi se na hromosomu 13.

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 515 aminokiselina, a molekulska težina 59.357 Da.[9]

1020304050
MVSIPEYYEGKNVLLTGATGFLGKVLLEKLLRSCPKVNSVYVLVRQKAGQ
TPQERVEEVLSGKLFDRLRDENPDFREKIIAINSELTQPKLALSEEDKEV
IIDSTNIIFHCAATVRFNENLRDAVQLNVIATRQLILLAQQMKNLEVFMH
VSTAYAYCNRKHIDEVVYPPPVDPKKLIDSLEWMDDGLVNDITPKLIGDR
PNTYIYTKALAEYVVQQEGAKLNVAIVRPSIVGASWKEPFPGWIDNFNGP
SGLFIAAGKGILRTIRASNNALADLVPVDVVVNMSLAAAWYSGVNRPRNI
MVYNCTTGSTNPFHWGEVEYHVISTFKRNPLEQAFRRPNVNLTSNHLLYH
YWIAVSHKAPAFLYDIYLRMTGRSPRMMKTITRLHKAMVFLEYFTSNSWV
WNTENVNMLMNQLNPEDKKTFNIDVRQLHWAEYIENYCLGTKKYVLNEEM
SGLPAARKHLNKLRNIRYGFNTILVILIWRIFIARSQMARNIWYFVVSLC
YKFLSYFRASSTMRY

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197601 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030759 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Cheng JB, Russell DW (Aug 2004). "Mammalian wax biosynthesis. I. Identification of two fatty acyl-Coenzyme A reductases with different substrate specificities and tissue distributions". J Biol Chem. 279 (36): 37789–97. doi:10.1074/jbc.M406225200. PMC 2757098. PMID 15220348.
  6. ^ Cheng JB, Russell DW (Aug 2004). "Mammalian wax biosynthesis. II. Expression cloning of wax synthase cDNAs encoding a member of the acyltransferase enzyme family". J Biol Chem. 279 (36): 37798–807. doi:10.1074/jbc.M406226200. PMC 2743083. PMID 15220349.
  7. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (Feb 2009). "The SDR (short-chain dehydrogenase/reductase and related enzymes) nomenclature initiative". Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
  8. ^ "Entrez Gene: MLSTD2 male sterility domain containing 2".
  9. ^ "UniProt, Q8WVX9". Pristupljeno 22. 8. 2021.

Dopunska literatura uredi

Vanjski linkovi uredi