LRRIQ1
Leucinom bogati protein 1 sa ponavljanjem motiva IQ je protein koji je kod ljudi kodiran genom LRRIQ1. [5] Ovaj protein je vjerojatno jedarni kodirajući protein mitohondrija[6] and is found in all Metazoans.[7]
| LRRIQ1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | LRRIQ1 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | MGI: 1922228 HomoloGene: 46007 GeneCards: LRRIQ1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 12: 85.04 – 85.26 Mb | Chr 10: 102.88 – 103.07 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Gen
urediLRRIQ1 je kod ljudi mapiran na hromosomu 12, na sekvenci 12q21.31. LRRIQ1 je blizu ALX1 na pozitivnom lancu, a TSPAN19 i SLC6115 na negativnom. Pokriva 208,78 KB, od 85430099 do 8563881 bp na direktnoj niti. Sadrži 36 egzona.[8]
Gen sadrži 31 različita introna, a transkript proizvodi 10 različitih iRNK. LRRIQ1 ima dva potvrđena alternativna mjesta poliadenilacije. Najčešća izoforma sastoji se od 5.460 parova baza i uključuje 28 od ukupno 29 egzona.[7] Primati imaju izduženi 3’ kraj u odnosu na druge vrste sisara. Gmizavci, ptice i ribe također imaju krnji 3'-kraj, u poređenju sa transkriptima primata.[9]
Protein
uredi
Protein je jedarni kodirani mitohondrijski protein. Ljudski ima 1.760 aminokiselina. Protein se smatra uglavnom neutralnim, iako se 17% primarne strukture sastoji od hidrofobnih ponavljanja bogatih leucinom.[10]
Ponavljanje bogato leucinom tvori strukturni oblik potkove, koji podstiče interakcije protein-protein. Najčešća prevedena izoforma ima predviđenu molekulsku masu od 199,3 kdal. U poređenju sa prosjekom ljudskih sekvenci, unutrašnji sastav bogat je leucinom, glutaminskom kiselinom i lizinom.[11]
Aminokiselinska sekvenca
urediDužina polipeptidnog lanca je 1.722 aminokiseline, a molekulska težina 199.300 Da.[12].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDDDDAKLKA | EIEAELDKLS | ISSLEKEDIE | SDAKSETQSD | DSDTDSVELP | ||||
| ESVLHCINII | KNRSKAVEEL | ILQDLEDTDI | LSCSYGAVSN | NHMHLRTGLS | ||||
| TEYEESSEQL | IKILSEIEKE | EFMRSKTDCA | TPDFVPEPSP | HDLPMDEHVL | ||||
| PDDADINFGY | CEVEEKCRQS | FEAWQEKQKE | LEDKEKQTLK | AQRDREEKQF | ||||
| QEEEEKRHCW | MKQFKVEKKK | LENIQKQEQD | KMNDELYKEE | KIWKEKFKQH | ||||
| EEYIRNLHLQ | MEEERTRFKD | QQEKEKNSLL | KQQNNAAVKI | QAKYKAFVAY | ||||
| QKYGPIIKEQ | IESKKRKAQE | WKEKEAKIRQ | KEEENRKRLE | EEQRIKEERK | ||||
| KQKEEERKRR | EKEYEEKKNI | VKQEREQLIS | KEKIILREDA | SQQLIISSAL | ||||
| KKSGYNNKHL | SLEDISNDKG | DIAKNLVDEN | SKKQEDVLLW | LVEESNMKEN | ||||
| VDRQTILKES | IQVKLKESIS | SQTILADFKM | EEKNENLAKK | RCSEELVKQE | ||||
| RKYENTDNKT | ELGNSDLKGN | LKEQFPLQEL | KSDAQKEEKI | MKHVINENTG | ||||
| QKTQIILGHN | QEISEVKTNE | EQKIIKDNQQ | KKIQKVEKEE | IQEQNGLLYK | ||||
| DKDTLVISVK | QRSLSLTSEN | SKDVRENVIL | QEKEIYSKSK | EIEENPKDNA | ||||
| WNSGIVIFNT | TDTMINIEGK | RNDQDYVLGR | HAPCEGLSNY | NAESSMVSKE | ||||
| VNSLKSEIRN | ISEKCHENAP | EPDSMTCCVS | ESTLLYSIEE | RRLAWIKSFK | ||||
| PWLEIFKQNQ | QKKIVRRKRP | VKCPANMTPA | LDKLEILRCG | PWDTLQQVTT | ||||
| VTFQDLPGCV | LSTLAECTNL | QFLSLRRCGL | TSLHSLSNCK | KLKYIDAQEN | ||||
| HIEAIECENL | ENLCVVLLNK | NQLTSLHGLD | GCTNIQCLEL | SYNKITRIGY | ||||
| SFFLEEKLVD | NAGFCHHLGT | STSYLSLAQV | WIPTGLCWSW | IPITSLTKNS | ||||
| DCNFLISHLY | WNCGLESLKN | LQQLILDHNQ | LINTKGLCDT | PTIVYLDCSH | ||||
| NHLTDVEGVE | NCGLLQILKL | QGNYLSELPS | LENLVLLREL | HLDDNSISTV | ||||
| EAFSSYWLPL | LQNITISQNS | LTKIVPLFHF | VSLEKLDVSH | NCLSDLKSAI | ||||
| KWFDACYSLH | ELSLTGNPLL | QETNWRDSLL | KVLPALRILN | GNILNSNSES | ||||
| RTEEHNQLGS | AGFLALCQSQ | IREFNLLIEN | YITGKGDVFT | LDTAENLCHY | ||||
| FKKLMILSTE | YRHAHERGDV | TITKKDESEA | QKNHLAPTNS | DSTLQNGVFY | ||||
| SCAREGEPDS | PDIPEKWMDS | VSSHSPLSKS | ATCENMEGRH | QEILVCQKRE | ||||
| DSKASSIPTI | RIPFKEVVMT | NSLLRNHQNI | EPSEKIMAAV | VIQSYWRGYL | ||||
| MRRQTHFSTR | LHTAATEGLP | NSSIKNQTIL | KKGKRENIVN | IRKQREKAAI | ||||
| LIQAVWKGFI | LRKKLTTALE | AIKNEESDEE | YREIDLEDFI | FDEAALEEEW | ||||
| LALDSTRFPS | QTLLLSNQLH | WPKIPGNLKW | DDTSFNLPSN | PAQAWLCNDK | ||||
| ENLSSSEHTQ | FNSRSENKTS | SWTPESKTSR | KSLLKSEKEK | KISEEWGFKD | ||||
| ISTAQQMLKR | AQKMKSKKLK | KKIDSTVRLA | LFKNNENKVS | LPKSPKMVQP | ||||
| RRDGYFEGIE | EDPIHKDTTA | NEKLERNREY | TYQWLHTQVG | VHETTSSRNM | ||||
| KCNHFLPELD | PDVLNGGRVQ | LVARLVSRED | TDLDLFSMTN | GSALSVNREK | ||||
| KNQAHRHSAG | SSSKLWFPSK | LI |
- Simboli
Domeni i motivi
urediLRRIQ1 sadrži IQ motiv vezivanja kalmodulina koji se nalazi u jednoj izoformi. Izoforma sadrži tri kopije i služi kao mjesto vezanja za kalmodulin ili CaM-slične proteine.[5] Domen ponavljanja bogat leucinom nalazi se u tri izoforme LRRIQ1. LRRIQ1 sadrži četiri ponavljanja bogata leucinom (LRR). Motiv LRR-a pruža strukturni okvir za stvaranje interakcija protein-protein, formirajući namotani oblik potkove.
Homologija
urediNema poznatih paraloga LRRIQ1 otkrivenih kod ljudi.
Postoji mnogo ortologa LRRIQ1. Ortologni LRRIQ1 nalazi se u svim metazoama. LRRIQ1 se ne nalazi u biljkama, bakterijama, arhejama, gljivama ili protistima. Najdalji homolog nalazi se u Drosophila melanogaster[9](procijeno datiranje divergencije oko prije 847 miliona godina[13]). Kod Drosophila konzervirane su motivi koji sadrže IQ i domene ponavljanja bogate leucinom.
Konzervacija
urediPokazalo se da je gen LRRIQ1 visoko konzerviran. Gen ima prave ortologe širom sisarskih taksona i nalazi se u svim Metazoa. Vrijeme divergencije u odnosu na korigirani % divergencije (m) određeno je uzorcima ljudi, gorila, pripitomljene mačke, bizona, kita orka, arapske kamile, domaćeg konja, afričkog grmastog slona, ćelavog orla, Adelievog pingvina, japanskog gekona, karolinske anole i zapadne kandžaste žabe. Korišteni su za kreiranje nagiba linije poređenja za fibrinogen (smatra se relativno brzo evoluirajućim proteinom) i citohrom c (relativno sporijim), zapadna kandžasta žaba, Xenopus laevis, Takifugu rubripes i Bos taurus.
Ekspresija
urediLRRIQ1 je slabo eksprimiran (0,6 puta veći od prosječnog gena) u plućima, sjemenicima, epitelnom tkivu, udruženim tumorima zametnih ćelija, tkivima mozga, embrionskm i masnim tkivima.[7]
Proteini u interakciji
urediPrisustvo motiva leucin-bogatih ponavljanja pruža strukturni okvir za interakcije protein-protein. HES4 je jedini identificirani protein koji stupa u interakciju s LRRIQ1.[14]
HES4 je transkripcijski faktor koji se nalazi kod ljudi. Protein veže DNK na motive N-kutije.[15]
Klinički značaj
urediDo danas nije poznat klinički značaj ovog gena.
Reference
uredi- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133640 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019892 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: Leucine-rich repeats and IQ motif containing 1". Pristupljeno 29. 3. 2016.
- ^ Hart, Gerald W.; Akimoto, Yoshihiro (1. 1. 2009). Varki, Ajit; Cummings, Richard D.; Esko, Jeffrey D.; Freeze, Hudson H.; Stanley, Pamela; Bertozzi, Carolyn R.; Hart, Gerald W.; Etzler, Marilynn E. (ured.). The O-GlcNAc Modification (2nd izd.). Cold Spring Harbor (NY): Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 9780879697709. PMID 20301273.
- ^ a b c mieg@ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:LRRIQ1, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
- ^ "LRRIQ1 leucine-rich repeats and IQ motif containing 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
- ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
- ^ Kelley, Lawrence. "PHYRE2 Protein Fold Recognition Server". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 3. 5. 2016.
- ^ "ProMoST: Protein Modification Screening Tool | proteomics.mcw.edu". proteomics.mcw.edu. Arhivirano s originala, 11. 10. 2016. Pristupljeno 3. 5. 2016.
- ^ "UniProt, Q96JM4". Pristupljeno 11. 8. 2021.
- ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". timetree.org. Pristupljeno 3. 5. 2016.
- ^ "mentha: the interactome browser". mentha.uniroma2.it. Pristupljeno 3. 5. 2016.
- ^ mieg@ncbi.nlm.nih.gov, Danielle Thierry-Mieg and Jean Thierry-Mieg, NCBI/NLM/NIH. "AceView: Gene:HES4, a comprehensive annotation of human, mouse and worm genes with mRNAs or ESTsAceView". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 3. 5. 2016.
Dopunska literatura
uredi- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Personalized smoking cessation: interactions between nicotine dose, dependence and quit-success genotype score". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.