COL4A3

(Preusmjereno sa Kolagen III)

Kolagenski lanac alfa-3(IV) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom COL4A3 sa hromosoma 2.[5][6]

COL4A3
Identifikatori
AliasiCOL4A3
Vanjski ID-jeviOMIM: 120070 MGI: 104688 HomoloGene: 68033 GeneCards: COL4A3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za COL4A3
Genomska lokacija za COL4A3
Bend2q36.3Početak227,164,624 bp[1]
Kraj227,314,792 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za COL4A3
Genomska lokacija za COL4A3
Bend1|1 C5Početak82,564,642 bp[2]
Kraj82,699,780 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija extracellular matrix structural constituent
structural molecule activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
metalloendopeptidase inhibitor activity
integrin binding
extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
Ćelijska komponenta collagen
endoplasmic reticulum lumen
intracellular membrane-bounded organelle
Endoplazmatski retikulum
extracellular region
basement membrane
collagen type IV trimer
Vanćelijsko
GO:0005578 Vanćelijski matriks
collagen-containing extracellular matrix
Biološki proces extracellular matrix organization
sluh
Krvotok
Ćelijska adhezija
endothelial cell apoptotic process
Ćelijska proliferacija
activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process
negative regulation of cell population proliferation
cell surface receptor signaling pathway
negative regulation of endopeptidase activity
negative regulation of angiogenesis
glomerular basement membrane development
collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway
response to glucose
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_000091
NM_031362
NM_031363
NM_031364
NM_031365

NM_031366

NM_007734

RefSeq (bjelančevina)

NP_000082

NP_031760

Lokacija (UCSC)Chr 2: 227.16 – 227.31 MbChr 1: 82.56 – 82.7 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Amiokiselininska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1 670 aminokiselina, a molekulska težina 161.813 Da.[7]

1020304050
MSARTAPRPQVLLLPLLLVLLAAAPAASKGCVCKDKGQCFCDGAKGEKGE
KGFPGPPGSPGQKGFTGPEGLPGPQGPKGFPGLPGLTGSKGVRGISGLPG
FSGSPGLPGTPGNTGPYGLVGVPGCSGSKGEQGFPGLPGTLGYPGIPGAA
GLKGQKGAPAKEEDIELDAKGDPGLPGAPGPQGLPGPPGFPGPVGPPGPP
GFFGFPGAMGPRGPKGHMGERVIGHKGERGVKGLTGPPGPPGTVIVTLTG
PDNRTDLKGEKGDKGAMGEPGPPGPSGLPGESYGSEKGAPGDPGLQGKPG
KDGVPGFPGSEGVKGNRGFPGLMGEDGIKGQKGDIGPPGFRGPTEYYDTY
QEKGDEGTPGPPGPRGARGPQGPSGPPGVPGSPGSSRPGLRGAPGWPGLK
GSKGERGRPGKDAMGTPGSPGCAGSPGLPGSPGPPGPPGDIVFRKGPPGD
HGLPGYLGSPGIPGVDGPKGEPGLLCTQCPYIPGPPGLPGLPGLHGVKGI
PGRQGAAGLKGSPGSPGNTGLPGFPGFPGAQGDPGLKGEKGETLQPEGQV
GVPGDPGLRGQPGRKGLDGIPGTPGVKGLPGPKGELALSGEKGDQGPPGD
PGSPGSPGPAGPAGPPGYGPQGEPGLQGTQGVPGAPGPPGEAGPRGELSV
STPVPGPPGPPGPPGHPGPQGPPGIPGSLGKCGDPGLPGPDGEPGIPGIG
FPGPPGPKGDQGFPGTKGSLGCPGKMGEPGLPGKPGLPGAKGEPAVAMPG
GPGTPGFPGERGNSGEHGEIGLPGLPGLPGTPGNEGLDGPRGDPGQPGPP
GEQGPPGRCIEGPRGAQGLPGLNGLKGQQGRRGKTGPKGDPGIPGLDRSG
FPGETGSPGIPGHQGEMGPLGQRGYPGNPGILGPPGEDGVIGMMGFPGAI
GPPGPPGNPGTPGQRGSPGIPGVKGQRGTPGAKGEQGDKGNPGPSEISHV
IGDKGEPGLKGFAGNPGEKGNRGVPGMPGLKGLKGLPGPAGPPGPRGDLG
STGNPGEPGLRGIPGSMGNMGMPGSKGKRGTLGFPGRAGRPGLPGIHGLQ
GDKGEPGYSEGTRPGPPGPTGDPGLPGDMGKKGEMGQPGPPGHLGPAGPE
GAPGSPGSPGLPGKPGPHGDLGFKGIKGLLGPPGIRGPPGLPGFPGSPGP
MGIRGDQGRDGIPGPAGEKGETGLLRAPPGPRGNPGAQGAKGDRGAPGFP
GLPGRKGAMGDAGPRGPTGIEGFPGPPGLPGAIIPGQTGNRGPPGSRGSP
GAPGPPGPPGSHVIGIKGDKGSMGHPGPKGPPGTAGDMGPPGRLGAPGTP
GLPGPRGDPGFQGFPGVKGEKGNPGFLGSIGPPGPIGPKGPPGVRGDPGT
LKIISLPGSPGPPGTPGEPGMQGEPGPPGPPGNLGPCGPRGKPGKDGKPG
TPGPAGEKGNKGSKGEPGPAGSDGLPGLKGKRGDSGSPATWTTRGFVFTR
HSQTTAIPSCPEGTVPLYSGFSFLFVQGNQRAHGQDLGTLGSCLQRFTTM
PFLFCNVNDVCNFASRNDYSYWLSTPALMPMNMAPITGRALEPYISRCTV
CEGPAIAIAVHSQTTDIPPCPHGWISLWKGFSFIMFTSAGSEGTGQALAS
PGSCLEEFRASPFLECHGRGTCNYYSNSYSFWLASLNPERMFRKPIPSTV
KAGELEKIISRCQVCMKKRH

Funkcija

uredi

Kolagen tipa IV, glavna strukturna komponenta baznih membrana, je multimerni protein sastavljen od tri alfa podjedinice. Ove podjedinice su kodirane sa šest različitih gena, alfa 1 do alfa 6, od kojih svaki može formirati strukturu trostruki heliks sa po dvije druge podjedinice, kako bi formirao kolagen tipa IV. Ovaj gen kodira alfa 3. U Goodpastureovom sindromu, autoantitijela se vezuju za molekule kolagena u baznim membranama alveola i glomerula. Epitopi koji izazivaju ova autoantitijela su uglavnom lokalizirani na nekolagenskom C-terminalnom domenu proteina. Specifična kinaza fosforilizira aminokiseline u istoj C-terminalnoj regiji i njena ekspresija pojačava se tokom patogeneze. Postoji više alternativnih transkripata koji su jedinstveni za ovaj ljudski alfa 3 gen, a alternativna prerada ograničena je na šest egzona koji kodiraju ovaj C-terminalni domen. Ovaj gen je također vezan za autosomno recesivnu formu Alportovog sindroma. Mutacije koje doprinose ovom sindromu se također nalaze unutar egzona koji kodiraju ovu C-terminalnu regiju. Poput ostalih članova porodice kolagenih gena tipa IV, ovaj gen je organiziran u konformaciji glave do glave s drugim genom za kolagen tipa IV tako da svaki par gena dijeli zajednički promotor. Neki egzoni ovog gena su prošarani egzonima nekarakterističnog gena koji se nalazi na suprotnoj niti.[6]

Baza podataka bolesti

uredi

LOVD Alport gene variant databases (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169031 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079465 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Turner N, Mason PJ, Brown R, Fox M, Povey S, Rees A, Pusey CD (Mar 1992). "Molecular cloning of the human Goodpasture antigen demonstrates it to be the alpha 3 chain of type IV collagen". J Clin Invest. 89 (2): 592–601. doi:10.1172/JCI115625. PMC 442892. PMID 1737849.
  6. ^ a b "Entrez Gene: COL4A3 collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen)".
  7. ^ "UniProt, Q01955" (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 11. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi