Član 4 potporodice KQT kalijskog naponskog kanala, poznat i kao naponski Kv7.4 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom KCNQ4 sa hromosoma 1.[5][6][7]

KCNQ4
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2OVC, 4GOW

Identifikatori
AliasiKCNQ4
Vanjski ID-jeviOMIM: 603537 MGI: 1926803 HomoloGene: 78107 GeneCards: KCNQ4
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za KCNQ4
Genomska lokacija za KCNQ4
Bend1p34.2Početak40,783,787 bp[1]
Kraj40,840,452 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za KCNQ4
Genomska lokacija za KCNQ4
Bend4|4 D2.1Početak120,553,335 bp[2]
Kraj120,605,809 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija potassium channel activity
voltage-gated ion channel activity
ion channel activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
voltage-gated potassium channel activity
delayed rectifier potassium channel activity
calmodulin binding
Ćelijska komponenta integral component of membrane
membrana
voltage-gated potassium channel complex
ćelijska membrana
basal plasma membrane
Biološki proces regulation of ion transmembrane transport
ion transport
sluh
potassium ion transport
transmembrane transport
potassium ion transmembrane transport
inner ear morphogenesis
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_004700
NM_172163

NM_001081142

RefSeq (bjelančevina)

NP_004691
NP_751895

NP_001074611

Lokacija (UCSC)Chr 1: 40.78 – 40.84 MbChr 4: 120.55 – 120.61 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 695 aminokiselina, a molekulska težina 77.101 Da.[8]

1020304050
MAEAPPRRLGLGPPPGDAPRAELVALTAVQSEQGEAGGGGSPRRLGLLGS
PLPPGAPLPGPGSGSGSACGQRSSAAHKRYRRLQNWVYNVLERPRGWAFV
YHVFIFLLVFSCLVLSVLSTIQEHQELANECLLILEFVMIVVFGLEYIVR
VWSAGCCCRYRGWQGRFRFARKPFCVIDFIVFVASVAVIAAGTQGNIFAT
SALRSMRFLQILRMVRMDRRGGTWKLLGSVVYAHSKELITAWYIGFLVLI
FASFLVYLAEKDANSDFSSYADSLWWGTITLTTIGYGDKTPHTWLGRVLA
AGFALLGISFFALPAGILGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRMPAANLIQAAW
RLYSTDMSRAYLTATWYYYDSILPSFRELALLFEHVQRARNGGLRPLEVR
RAPVPDGAPSRYPPVATCHRPGSTSFCPGESSRMGIKDRIRMGSSQRRTG
PSKQHLAPPTMPTSPSSEQVGEATSPTKVQKSWSFNDRTRFRASLRLKPR
TSAEDAPSEEVAEEKSYQCELTVDDIMPAVKTVIRSIRILKFLVAKRKFK
ETLRPYDVKDVIEQYSAGHLDMLGRIKSLQTRVDQIVGRGPGDRKAREKG
DKGPSDAEVVDEISMMGRVVKVEKQVQSIEHKLDLLLGFYSRCLRSGTSA
SLGAVQVPLFDPDITSDYHSPVDHEDISVSAQTLSISRSVSTNMD

Funkcija

uredi

Protein kodiran ovim genom formira kalijski kanal za koji se smatra da ima ključnu ulogu u regulaciji neuronske ekscitabilnosti, posebno u senzornim ćelijama kohleje. Kodirani protein može formirati homomultimerni kalijski kanal ili eventualno heteromultimerni kanal u vezi sa proteinom kodiranim genom KCNQ3.[7]

  • ML213: KCNQ2/Q4 kanalski otvarač.[9]

Klinički značaj

uredi

Struja koju generira ovaj ionski kanal inhibira muskarinski acetilkolinski receptor M1 i aktivira retigabin, novi lijek protiv konvulzija. Defekti ovog gena su uzrok nesindromske senzorinervne gluhoće tipa 2 (DFNA2), autosomno dominantnog oblika progresivnog gubitka sluha. Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.[7]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117013 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028631 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kubisch C, Schroeder BC, Friedrich T, Lutjohann B, El-Amraoui A, Marlin S, Petit C, Jentsch TJ (Mar 1999). "KCNQ4, a novel potassium channel expressed in sensory outer hair cells, is mutated in dominant deafness". Cell. 96 (3): 437–46. doi:10.1016/S0092-8674(00)80556-5. PMID 10025409.
  6. ^ Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stuhmer W, Wang X (Dec 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacol Rev. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.
  7. ^ a b c "Entrez Gene: KCNQ4 potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4".
  8. ^ "UniProt, P56696" (jezik: eng.). Pristupljeno 29. 11. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  9. ^ Yu H, Wu M, Townsend SD, et al. (2011). "Discovery, Synthesis, and Structure Activity Relationship of a Series of N-Aryl- bicyclo[2.2.1]heptane-2-carboxamides: Characterization of ML213 as a Novel KCNQ2 and KCNQ4 Potassium Channel Opener". ACS Chem Neurosci. 2 (10): 572–577. doi:10.1021/cn200065b. PMC 3223964. PMID 22125664.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.