HMGCS2

HMGCS2
Dostupne strukture
PDB	Pretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova
	2WYA
Identifikatori
Aliasi	HMGCS2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 600234 MGI: 101939 HomoloGene: 38066 GeneCards: HMGCS2
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 1 (čovjek)
Kraj	119,768,905 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 3 (miš)
Kraj	98,218,054 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• aktivnost sa transferazom; • catalytic activity; • hydroxymethylglutaryl-CoA synthase activity;
Ćelijska komponenta	• mitohondrija; • mitochondrial matrix;
Biološki proces	• steroid metabolic process; • sterol biosynthetic process; • lipid metabolism; • cholesterol metabolic process; • isoprenoid biosynthetic process; • cholesterol biosynthetic process; • metabolizam; • steroid biosynthetic process; • ketone body biosynthetic process; • regulation of lipid metabolic process; • acetyl-CoA metabolic process; • farnesyl diphosphate biosynthetic process, mevalonate pathway;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	3158
	15360
	ENSG00000134240
	ENSMUSG00000027875
	P54868
	P54869
	NM_001166107; NM_005518
	NM_008256
	NP_001159579; NP_005509
	NP_032282
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Mitohondrijska 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza 2 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom HMGCS2 sa hromosoma 1.^[5]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 508 aminokiselina, a molekulska težina 56.635 Da.^[6]

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MQRLLTPVKR	ILQLTRAVQE	TSLTPARLLP	VAHQRFSTAS	AVPLAKTDTW
PKDVGILALE	VYFPAQYVDQ	TDLEKYNNVE	AGKYTVGLGQ	TRMGFCSVQE
DINSLCLTVV	QRLMERIQLP	WDSVGRLEVG	TETIIDKSKA	VKTVLMELFQ
DSGNTDIEGI	DTTNACYGGT	ASLFNAANWM	ESSSWDGRYA	MVVCGDIAVY
PSGNARPTGG	AGAVAMLIGP	KAPLALERGL	RGTHMENVYD	FYKPNLASEY
PIVDGKLSIQ	CYLRALDRCY	TSYRKKIQNQ	WKQAGSDRPF	TLDDLQYMIF
HTPFCKMVQK	SLARLMFNDF	LSASSDTQTS	LYKGLEAFGG	LKLEDTYTNK
DLDKALLKAS	QDMFDKKTKA	SLYLSTHNGN	MYTSSLYGCL	ASLLSHHSAQ
ELAGSRIGAF	SYGSGLAASF	FSFRVSQDAA	PGSPLDKLVS	STSDLPKRLA
SRKCVSPEEF	TEIMNQREQF	YHKVNFSPPG	DTNSLFPGTW	YLERVDEQHR
RKYARRPV

Funkcija

Protein kodiran ovim genom pripada porodici HMG-CoA sintaza. To je mitohondrijski enzim koji katalizuje drugu reakciju koja ograničava brzinu ketogeneze, metaboličkog puta koji obezbjeđuje energiju izvedenu iz lipida za različite organe u vrijeme nedostatka ugljikohidrata, kao što je gladovanje, dodavanjem treće acetilne grupe u acetoacetil-CoA, proizvodeći HMG-CoA. Mutacije u ovom genu povezane su s nedostatkom HMG-CoA sintaze. Za ovaj gen pronađeni su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.^[5]

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134240 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027875 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 (mitochondrial)".
^ "UniProt, P54868" (jezik: eng.). Pristupljeno 28. 11. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

Vanjski linkovi

P54868

Portal Biologija

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134240 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027875 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 (mitochondrial)".

[UniProt-6] "UniProt, P54868" (jezik: eng.). Pristupljeno 28. 11. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

[5]

[1]

[2]

[3]

[4]

[6]