Uskospojni protein beta-3 (GJB3), znan i kao koneksin 31 (Cx31) — jest protein koji je kod ljudi kodiran genom GJB3 sa hromosoma 1.[5][6][7]

GJB3
Identifikatori
AliasiGJB3
Vanjski ID-jeviMGI: 95721 HomoloGene: 7338 GeneCards: GJB3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za GJB3
Genomska lokacija za GJB3
Bend1p34.3Početak34,781,214 bp[1]
Kraj34,786,369 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za GJB3
Genomska lokacija za GJB3
Bend4 D2.2|4 61.48 cMPočetak127,219,028 bp[2]
Kraj127,224,637 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija gap junction channel activity
Ćelijska komponenta citoplazma
integral component of membrane
gap junction
Ćelijska membrana
connexin complex
membrana
cell-cell junction
međućelijske veze
intracellular membrane-bounded organelle
Biološki proces cell communication
in utero embryonic development
skin development
Placentacija
transmembrane transport
Spermatogeneza
cellular response to retinoic acid
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_024009
NM_001005752

NM_001160012
NM_008126

RefSeq (bjelančevina)

NP_001005752
NP_076872

NP_001153484
NP_032152

Lokacija (UCSC)Chr 1: 34.78 – 34.79 MbChr 4: 127.22 – 127.22 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselininska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 270 aminokiselina, a molekulska težina 30.818 Da.[8]

1020304050
MDWKTLQALLSGVNKYSTAFGRIWLSVVFVFRVLVYVVAAERVWGDEQKD
FDCNTKQPGCTNVCYDNYFPISNIRLWALQLIFVTCPSLLVILHVAYREE
RERRHRQKHGDQCAKLYDNAGKKHGGLWWTYLFSLIFKLIIEFLFLYLLH
TLWHGFNMPRLVQCANVAPCPNIVDCYIARPTEKKIFTYFMVGASAVCIV
LTICELCYLICHRVLRGLHKDKPRGGCSPSSSASRASTCRCHHKLVEAGE
VDPDPGNNKLQASAPNLTPI

Funkcija uredi

Ovaj gen je član porodice koneksinskih gena. Kodirani protein je komponenta uskih spojeva, koji se sastoje od niza međućelijskih kanala koji obezbjeđuju put za difuziju materijala male molekulske težine od ćelije do ćelije. Mutacije ovog gena mogu uzrokovati nesindromsku gluhoću ili kožni poremećaj zvani erythrokeratodermia variabilis. Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta koje kodiraju isti protein.[7]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188910 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042367 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Xia JH, Liu CY, Tang BS, Pan Q, Huang L, Dai HP, Zhang BR, Xie W, Hu DX, Zheng D, Shi XL, Wang DA, Xia K, Yu KP, Liao XD, Feng Y, Yang YF, Xiao JY, Xie DH, Huang JZ (Dec 1998). "Mutations in the gene encoding gap junction protein beta-3 associated with autosomal dominant hearing impairment". Nat Genet. 20 (4): 370–3. doi:10.1038/3845. PMID 9843210. S2CID 3029271.
  6. ^ Wenzel K, Manthey D, Willecke K, Grzeschik KH, Traub O (Sep 1998). "Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis". Biochem Biophys Res Commun. 248 (3): 910–5. doi:10.1006/bbrc.1998.9070. PMID 9704026.
  7. ^ a b "Entrez Gene: GJB3 gap junction protein, beta 3, 31kDa".
  8. ^ "UniProt, O75712" (jezik: eng.). Pristupljeno 28. 11. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

Dopunska literatura uredi

Vanjski linkovi uredi