FERM i PDZ sa domenom 3 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FRMPD3 sa hromosoma X.[5]

FERM
Identifikatori
AliasiFRMPD3
Vanjski ID-jeviOMIM: 301005 MGI: 3646547 HomoloGene: 52665 GeneCards: FRMPD3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za FERM
Genomska lokacija za FERM
BendXq22.3Početak107,449,652 bp[1]
Kraj107,605,255 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom X (miš)
Hrom.Hromosom X (miš)[2]
Hromosom X (miš)
Genomska lokacija za FERM
Genomska lokacija za FERM
BendX F1|XPočetak140,342,263 bp[2]
Kraj140,435,467 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_032428
NM_001388459
NM_001388462

NM_177750
NM_001320946

RefSeq (bjelančevina)

NP_115804

NP_001307875
NP_001375383
NP_001375384
NP_001375385
NP_001375386

NP_001375387

Lokacija (UCSC)Chr X: 107.45 – 107.61 MbChr X: 140.34 – 140.44 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.810 aminokiselina, a molekulska težina 199.209 Da.[5][6]

1020304050
METLDSQRVQDRLLAAPGCSSPSGQQELFSSHVMQEESANDMECEQLPAE
ILRQVTVHRDPIYGFGFVAGSERPVVVRSVRPGGPSENKLLAGDQIVAIN
EEDVSEAPRERLIELIRSAKEFIVLTVLHTHQSPKSAFISAAKKAKLRSN
PVKVRFSEQVAVGETDAKMMKKEALLLIPNVLKVFLENGQIKSFTFDGRT
TVKDVMLTLQDRLSLRFIEHFALVLEYAGPEQNHKFLLLQDKQPLAYVVQ
RTHYHGMKCLFRISFFPKDPVELLRRDPAAFEYLYIQSRNDVIRERFGMD
PKPEMLLGLAALHIYITVSATRPSQKISLKNVEKEWGLEPFLPPSLLQVI
KEKNLRKSLSQQLKAHQTHPSCGTKGSAIQAKLQYLRILNELPTFTGVLF
NTVGLDEKQSATTLLVGPRHGISHVIDLKTNLTTVLSEFSKISKIQLFRE
NQGVARVETSIMDAKPLVLLMEWPEATNFACLIAGYCRLLLDSRKMVFSR
PASQPLPPPMIKADYMHSAHRPVTGGHLGKKESSYVGSVGTSPRKSSRCT
PPPADSELVSFCYLHMREQRKEQESRTDVNENLIFFEETRPRTKSDPTSK
SSGQGYEVVPDDFDAASLDHEPCASRARSYTLDNSLGAEALNFYCDSCKA
KLQEQLGPRKGGKPGSSRDNIVDLMSLPPPGSEEEEEEEDETTSLLPAIA
APPPGFRDNSSDEDDPKRRAVQSQEQGRHLRGLLYDEIPVTLIDSVQTRT
VRDHAQELDDALVSTLQALEALAASEDGPHPPPPQTAGLIVLATITPESS
LDSGHETNSSELTDMSEMMSAMKQHQNTTYFLAQHLNKDSLLARKDLPFR
IQSCAAQAVLTAPYSLGRPDPNPSLQPIATGQSPGPPGARRKLPQSEGQV
QGERTYSLAVHPALSPQLSEQKNLSLLSPVPEDKGPGHTRAGLEMSLRAA
TSSLSEEQVSELRDNLPKEVRLSPKLILDPKSSVTPAIISAALQQVVHNK
SLVTAGGALGNPPSRGERRLEASMGRPEVSMMSSSASKNLKFKISPSAPE
TSWNSQHQLGAEVSSSPRAPTGSRADSLHLSQQEDSLPVQNFPPKSYLLR
TSRESVGKQATGEVAGKGGPVGGKPTLQKQGTISSQGEKAQLESTPKRSK
LEETSLVPRATYPMALQSPSCQSRSHSPSCQPHGHSPSSQSRGQSPSCQP
RGQSPLRSQAASRQVSTMPSRKLETTLNGAHSTSEGPAKPKSSRGPFRLR
NLFSATFPTRQKKETDERQAQLQKVKQYELEFLEELLKPPSQGELPGTEY
LQPPAPGRCSCQLRSSPVQQGPGMSREQRRSCDCKRICRGGRPQATQTPV
PSLRGRERDRVLPSQRQPEAGPGVSLSSPINVQRIRSTSLESRECRSDPE
SGVSCLTTCASGGECLGAPNYRKLMRRYSISELDQGDRASLTSDVYPHPP
LGMLPREAKEVEASLPIALGPKSRSLESPTLGDPSYVQVAPETKGPRQMA
VFSLPEEVYRKPAELDEDSESSKCCSIRYCFYYRKCDMADDASDGKDELS
YSIPMKILPGMKLDEQVVPVVSRTLQVLDAATCSSSSPEASRTQEIDLRV
STFEGSLAKINALRAHAYGLPDGFLAARLDTNELLTVLRQCVASPEARAP
KPYVSQISEYKLELALKFKELRASCRRVANVDKSPTHMLAAITGSFQVLS
SLIETFVRLVFIVRSEAQRQELLAKVEEVVRNYTFLLRAAEESTARNLNQ
QQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQVAAAAGAATEHPPGSPTSATVMST
FTHSLKTLIK

Funkcija

uredi

Nagase et al (2001) prikupili su informacije o kodirajućim sekvencama neidentifikovanih gena, u projekatu sekvenciranja klonova ljudskih cDNK koji kodiraju velike proteine. Predstavili su čitave sekvence od 100 klonova cDNK neidentificiranih ljudskih gena, nazvanih KIAA1776 i KIAA1780-KIAA1878, iz biblioteke cDNK frakcioniranih po veličini izvedene iz ljudskog fetusog mozga, cijelog mozga odrasle osobe, hipokampusa i amigdale. Većina klonova cDNK koji će biti u potpunosti sekvencionirani odabrani su kao cDNK za koje je pokazano da imaju potencijal kodiranja in vitro eksperimentima transkripcije/translacije, a neki klonovi su odabrani korištenjem kompjuterski potpomognute analize terminalnih sekvenci cDNK.

Tri od ovih klonova (fibrilin2/KIAA1776, MEGF10/KIAA1780 i MEGF11/KIAA1781) izolovana su kao geni koji kodiraju proteine sa više domena sličnih EGF-u skriningom motiv-zamka. Prosječna veličina inserata i odgovarajućih otvorenih okvira čitanja analiziranih klonova eDNK dostigla je 4,7 kb i 2,4 kb (odnosno 785 aminokiselinskih ostataka). Iz rezultata pretraživanja homologije i motiva u javnim bazama podataka određene su funkcionalne kategorije predviđenih genskih proizvoda 54 gena; 93% ovih predviđenih genskih proizvoda (50 genskih proizvoda) klasifikovano je kao proteini povezani sa ćelijskom signalizacijom/komunikacijom, upravljanjem nukleinskim kiselinama ili ćelijskom strukturom/pokretljivošću. Kako bi se prikupile dodatne informacije o ovim genima, njihovi profili ekspresije su također proučavani u 10 ljudskih tkiva, osam regija mozga, kičmene moždine, fetusnog mozga i fetusne jetre putem reverzne transkripcije spregnute lančane reakcije polimeraze, čiji su proizvodi kvantificirani enzimski povezanim imunosorbentnim esejem.[7]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147234 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042425 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: FERM and PDZ domain containing 3". Pristupljeno 18. 8. 2014.
  6. ^ "UniProt, Q5JV73" (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 1. 1. 2017. Pristupljeno 12. 9. 2017.
  7. ^ T Nagase 1, M Nakayama, D Nakajima, R Kikuno, O Ohara (2001): Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res, 27;8(2):85-95; pmid: 11347906; doi: 10.1093/dnares/8.2.85.