Acil-coA aciltransferazi-srodni enzim 2 potreban za vijabilnost jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ARV1 sa hromosoma 1.

ARV1
Identifikatori
AliasiARV1
Vanjski ID-jeviOMIM: 611647 MGI: 1916115 HomoloGene: 41498 GeneCards: ARV1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za ARV1
Genomska lokacija za ARV1
Bend1q42.2Početak230,978,981 bp[1]
Kraj231,000,733 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za ARV1
Genomska lokacija za ARV1
Bend8|8 E2Početak125,448,878 bp[2]
Kraj125,460,862 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija sterol transporter activity
Ćelijska komponenta integral component of membrane
membrana
Endoplazmatski retikulum
endoplasmic reticulum membrane
Golđijev aparat
cortical endoplasmic reticulum
Biološki proces cholesterol transport
cholesterol biosynthetic process
lipid metabolism
bile acid metabolic process
lipid transport
steroid metabolic process
cholesterol metabolic process
regulation of intracellular cholesterol transport
regulation of cholesterol metabolic process
sphingolipid metabolic process
regulation of plasma membrane sterol distribution
sterol metabolic process
intracellular sterol transport
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_022786
NM_001346992

NM_026855
NM_001368372

RefSeq (bjelančevina)

NP_001333921
NP_073623

NP_081131
NP_001355301

Lokacija (UCSC)Chr 1: 230.98 – 231 MbChr 8: 125.45 – 125.46 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 271 aminokiselina, a molekulska težina 31.052 Da.[5]

1020304050
MGNGGRSGLQQGKGNVDGVAATPTAASASCQYRCIECNQEAKELYRDYNH
GVLKITICKSCQKPVDKYIEYDPVIILINAILCKAQAYRHILFNTQINIH
GKLCIFCLLCEAYLRWWQLQDSNQNTAPDDLIRYAKEWDFYRMFAIAALE
QTAYFIGIFTFLWVERPMTAKKKPNFILLLKALLLSSYGKLLLIPAVIWE
HDYTSVCLKLIKVFVLTSNFQAIRVTLNINRKLSFLAVLSGLLLESIMVY
FFQSMEWDVGSDYAIFKSQDF

Funkcija

uredi

ARV1 uključen je u promet lipida. ARV1 je sveprisutno eksprimiran u višim eukariotima, a u kvascu Saccharomyces cerevisiae, potreban je za održivost. Arv1–/– nokaut-miševi pokazuju fenotip sa smanjenom bijelom masnoćom i povoljnim profilom lipida u krvi na dijeti s jelom.

Pretpostavlja se da je ARV1 uključen i u neurorazvoj, jer prerađena varijanta ARV1 sa skraćenjem od 40 aminokiselina uzrokuje epilepsijsku encefalopatiju kod novorođenčadi.[6] Arv1–/– miševi potvrđuju ovo zapažanje.[6] U nokaut-kvascima, zamjena ljudsskog ARV1 transfekcijom plazmida spašava ćelije od smrti.[7]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173409 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031982 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q9H2C2" (jezik: en.). Pristupljeno 7. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  6. ^ a b Palmer EE, Jarrett KE, Sachdev RK, Al Zahrani F, Hashem MO, Ibrahim N, Sampaio H, Kandula T, Macintosh R, Gupta R, Conlon DM, Billheimer JT, Rader DJ, Funato K, Walkey CJ, Lee CS, Loo C, Brammah S, Elakis G, Zhu Y, Buckley M, Kirk EP, Bye A, Alkuraya FS, Roscioli T, Lagor WR (juli 2016). "Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy". Human Molecular Genetics. 25 (14): 3042–3054. doi:10.1093/hmg/ddw157. PMC 5181598. PMID 27270415.
  7. ^ Swain E, Stukey J, McDonough V, Germann M, Liu Y, Sturley SL, Nickels JT (septembar 2002). "Yeast cells lacking the ARV1 gene harbor defects in sphingolipid metabolism. Complementation by human ARV1". The Journal of Biological Chemistry. 277 (39): 36152–60. doi:10.1074/jbc.m206624200. PMID 12145310.

Vanjski linkovi

uredi