Trisomija 8
Trisomija 8 uzrokuje Warkanyjev sindrom 2,[1] ljudski hromosomski poremećaj uzrokovan posedovanjem tri kopije (trisomija) hromosoma 8. Može se pojaviti sa ili bez mozaicizma.
| Trisomija 8 | |
|---|---|
 | |
| Hromosom 8 | |
| Specijalnost | Medicinska genetika  |
Karakteristike
urediPotpuna trisomija 8 uzrokuje ozbiljne posljedice na fetus u razvoju i može biti uzrok pobačaja.[2][3] Potpuna trisomija 8 je obično rano smrtonosno stanje, dok je mozaična trisomija 8 manje ozbiljna i osobe s malim udjelom zahvaćenih ćelija mogu pokazati relativno blage fizičke abnormalnosti i zaostajanje u razvoju.[4] Osobe s mozaicizmom trisomije 8 imaju veću vjerovatnoću da prežive u djetinjstvu i odrasloj dobi i pokazuju karakterističan i prepoznatljiv obrazac razvojnih abnormalnosti. Uobičajeni nalazi uključuju zaostajanje u psihomotornom razvoju, umjerenu do tešku intelektualnu onesposobljenost, promjenjive obrasce rasta koji mogu rezultirati abnormalno niskim ili visokim rastom, bezizražajnim licem i mnogim mišićno-koštanim, visceralnim i očnim abnormalnostima, kao i drugim anomalijama.[5] Duboka dlanska brazda smatra se patognomoničnom za ovo stanje, posebno kada se vidi u kombinaciji s drugim povezanim karakteristikama.[6] Tip i težina simptoma ovise o lokaciji i udjelu ćelija sa trisomijom 8 u odnosu na normalne ćelije.
Ostala stanja
urediMozaicizam trisomije 8 zahvata široka područja hromosoma 8 koja sadrži mnogo gena, te stoga može biti povezana s nizom simptoma.
- Mozaična trisomija 8 je prijavljena u rijetkim slučajevima Rothmund-Thomsonovog sindroma, genetički poremećaj povezan sa DNK-helikazom RECQL4 na hromosomskom segmentu 8q24.3. Sindrom je "karakteriziran atrofijom kože, telangiektazijom, hiper– i hipopigmentacijama, urođenim skeletnim abnormalnostima, nizak stas, prerano starenje i povećan rizik od maligne bolesti".[7]
- Neke osobe sa trisomijom hromosoma 8 su imale manjak u proizvodnji faktora koagulacije VII zbog gena za regulaciju faktora 7 (F7R) koji je mapiran na 8p23.3–p23.1.[8]
- Trisomija i druga preuređivanja hromosoma 8 pronađena su također u riho–rino–falangnom sindromu.[9]
- Male regije trisomije i monosomije hromosoma 8 su također stvorene kod sindroma rekombinantnog hromosoma 8 (San Luis Valley sindrom), uzrokujući anomalije povezane sa Fallotovom tetralogijom, koje su rezultat rekombinacije između tipskog hromosoma 8 i jednog koji nosi roditeljsku paracentričnu inverziju.[10]
- Trisomija se također nalazi u nekim slučajevima hronične mijeloidne leukemije, potencijalno kao posljedica kariotipske nestabilnosti uzrokovane bcr:abl fuzijskim genom.
Dijagnoza
urediNajjednostavniji i najlakši način za otkrivanje trisomije 8 je kariotipizacija, fotografija koja prikazuje sve hromosome ćelije na uredan način. Amniocenteza je također tehnika za dijagnozu. Uzorci iz amnionske tečnosti uzimaju se od fetusa, kultivišu se, zatim analiziraju. Ako fotografija prikazuje 3 kopije hromosoma 8 umjesto 2, onda osoba ima trizomiju 8.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Diseases Database (DDB): 32656
- ^ Riccardi VM (1977). "Trisomy 8: an international study of 70 patients". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). "Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: Clinical report and literature review". Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 50 (3): 331–338. doi:10.1016/j.tjog.2011.07.013. ISSN 1028-4559. PMID 22030049.
- ^ Jones, K. L. (2005). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (6th ed.). Philadelphia: W. B. Sanders Company.
- ^ Riccardi VM (1977). "Trisomy 8: an international study of 70 patients". Birth Defects Orig. Artic. Ser. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Lai CC (1975). "Trisomy 8 syndrome". Clin. Orthop. Relat. Res. 110 (110): 238–43. doi:10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.
- ^ "MIM ID #268400 ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS". NCBI/OMIM.
- ^ "MIM ID *134450 FACTOR VII REGULATOR; F7R". NCBI/OMIM.
- ^ "MIM ID #190350 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; TRPS1". NCBI/OMIM.
- ^ "MIM ID #179613 RECOMBINANT CHROMOSOME 8 SYNDROME". NCBI/OMIM.