THADA

Tiroidnom adenomu pridruženi protein jest protein koji je kod ljudi kodiran genom THADA sa hromosoma 2.

THADA
Identifikatori
Aliasi	THADA
Vanjski ID-jevi	OMIM: 611800 MGI: 3039623 HomoloGene: 75175 GeneCards: THADA
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 2 (čovjek) Bend 2p21 Početak 43,230,851 bp Kraj 43,596,038 bp
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 17 (miš) Bend 17|17 E4 Početak 84,497,504 bp Kraj 84,773,633 bp
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane • citosol Biološki proces • negative regulation of endoplasmic reticulum calcium ion concentration • lipid homeostasis • negative regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity • adaptive thermogenesis • tRNA methylation Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	63892	240174
Ensembl	ENSG00000115970	ENSMUSG00000024251
UniProt	Q6YHU6	A8C756
RefSeq (mRNK)	NM_001083953 NM_001271643 NM_001271644 NM_022065 NM_001345923 NM_001345924 NM_001345925	NM_177826 NM_183021
RefSeq (bjelančevina)	NP_001077422 NP_001258572 NP_001258573 NP_001332852 NP_001332853 NP_001332854 NP_071348	NP_898842
Lokacija (UCSC)	Chr 2: 43.23 – 43.6 Mb	Chr 17: 84.5 – 84.77 Mb
PubMed pretraga
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Amiokiselininska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.953 aminokiseline, a molekulska težina 219.607 Da.

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MGVKKKKEMQ		VAALTICHQD		LETLKSFADV		EGKNLASLLL		HCVQLTDGVS
QIHYIKQIVP		LLEKADKNGM		CDPTIQSCLD		ILAGIYLSLS		LKNPLKKVLA
SSLNSLPDFF		LPEAMHRFTS		RLQEELNTTD		LYSYRKVTDN		ISSCMENFNL
GRASVNNLLK		NVLHFLQKSL		IEILEENRKC		AGNHIIQTQL		MNDLLVGIRV
SMMLVQKVQD		FQGNLWKTSD		SPIWQNMCGL		LSIFTKVLSD		DDLLQTVQST
SGLAIILFIK		TMFHPSEKIP		HLISSVLLRS		VDCTSVPEWF		MSSCRSLCCG
DISQSAVLFL		CQGTLAMLDW		QNGSMGRSGE		ALLLDTAHVL		FTLSSQIKEP
TLEMFLSRIL		ASWTNSAIQV		LESSSPSLTD		SLNGNSSIVG		RLLEYVYTHW
EHPLDALRHQ		TKIMFKNLLQ		MHRLTVEGAD		FVPDPFFVEL		TESLLRLEWH
IKGKYTCLGC		LVECIGVEHI		LAIDKTIPSQ		ILEVMGDQSL		VPYASDLLET
MFRNHKSHLK		SQTAESSWID		QWHETWVSPL		LFILCEGNLD		QKSYVIDYYL
PKLLSYSPES		LQYMVKILQT		SIDAKTGQEQ		SFPSLGSCNS		RGALGALMAC
LRIARAHGHL		QSATDTWENL		VSDARIKQGL		IHQHCQVRID		TLGLLCESNR
STEIVSMEEM		QWIQFFITYN		LNSQSPGVRQ		QICSLLKKLF		CRIQESSQVL
YKLEQSKSKR		EPENELTKQH		PSVSLQQYKN		FMSSICNSLF		EALFPGSSYS
TRFSALTILG		SIAEVFHVPE		GRIYTVYQLS		HDIDVGRFQT		LMECFTSTFE
DVKILAFDLL		MKLSKTAVHF		QDSGKLQGLF		QAALELSTST		KPYDCVTASY
LLNFLIWQDA		LPSSLSAYLT		QQVACDNGDR		PAAVVERNTL		MVIKCLMENL
EEEVSQAENS		LLQAAAAFPM		YGRVHCITGA		LQKLSLNSLQ		LVSEWRPVVE
KLLLMSYRLS		TVVSPVIQSS		SPEGLIPMDT		DSESASRLQM		ILNEIQPRDT
NDYFNQAKIL		KEHDSFDMKD		LNASVVNIDT		STEIKGKEVK		TCDVTAQMVL
VCCWRSMKEV		ALLLGMLCQL		LPMQPVPESS		DGLLTVEQVK		EIGDYFKQHL
LQSRHRGAFE		LAYTGFVKLT		EVLNRCPNVS		LQKLPEQWLW		SVLEEIKCSD
PSSKLCATRR		SAGIPFYIQA		LLASEPKKGR		MDLLKITMKE		LISLAGPTDD
IQSTVPQVHA		LNILRALFRD		TRLGENIIPY		VADGAKAAIL		GFTSPVWAVR
NSSTLLFSAL		ITRIFGVKRA		KDEHSKTNRM		TGREFFSRFP		ELYPFLLKQL
ETVANTVDSD		MGEPNRHPSM		FLLLLVLERL		YASPMDGTSS		ALSMGPFVPF
IMRCGHSPVY		HSREMAARAL		VPFVMIDHIP		NTIRTLLSTL		PSCTDQCFRQ
NHIHGTLLQV		FHLLQAYSDS		KHGTNSDFQH		ELTDITVCTK		AKLWLAKRQN
PCLVTRAVYI		DILFLLTCCL		NRSAKDNQPV		LESLGFWEEV		RGIISGSELI
TGFPWAFKVP		GLPQYLQSLT		RLAIAAVWAA		AAKSGERETN		VPISFSQLLE
SAFPEVRSLT		LEALLEKFLA		AASGLGEKGV		PPLLCNMGEK		FLLLAMKENH
PECFCKILKI		LHCMDPGEWL		PQTEHCVHLT		PKEFLIWTMD		IASNERSEIQ
SVALRLASKV		ISHHMQTCVE		NRELIAAELK		QWVQLVILSC		EDHLPTESRL
AVVEVLTSTT		PLFLTNPHPI		LELQDTLALW		KCVLTLLQSE		EQAVRDAATE
TVTTAMSQEN		TCQSTEFAFC		QVDASIALAL		ALAVLCDLLQ		QWDQLAPGLP
ILLGWLLGES		DDLVACVESM		HQVEEDYLFE		KAEVNFWAET		LIFVKYLCKH
LFCLLSKSGW		RPPSPEMLCH		LQRMVSEQCH		LLSQFFRELP		PAAEFVKTVE
FTRLRIQEER		TLACLRLLAF		LEGKEGEDTL		VLSVWDSYAE		SRQLTLPRTE
AAC

Funkcija

Kako bi identificirali genetičke faktore koji se odnose na podložnost raku štitnjače, u jednoj studiji iz 2009., usvojili su pristup gena kandidata. Proučavali su označene i pretpostavljene funkcionalne jednonukleotidne polimorfizme (SNP) u genima uključenim u diferencijaciju i proliferaciju ćelija štitnjače, te u genima za koje je utvrđeno da su različito eksprimirani u karcinomu štitnjače.

Genotipizirano je ukupno 768 SNP-ova u 97 gena u španskoj seriji od 615 slučajeva i 525 kontrola, od kojih je prva činila najveću kolekciju pacijenata sa ovom patologijom iz jedne populacije koja je proučavana do sada. SNP-ovi u LD bloku, koji obuhvata cijeli gen FOXE1, pokazali su najjači dokaz povezanosti s osjetljivošću na papilni karcinom štitnjače. Ova povezanost potvrđena je u drugoj fazi studije koja je uključivala nezavisnu italijansku seriju od 482 pacijenta i 532 kontrolne skupine. Najjači rezultati asocijacije uočeni su za rs1867277: OR[po-alelu] = 1,49; 95%CI = 1,30 –1,70; P = 5,9x10 (x –9). Funkcionalni testovi rs1867277 (NM_004473.3:c.-283G>A) u okviru FOXE1 5' UTR sugeriraju da ova varijanta transkripta utiče na transkripciju FOXE1. Testovi vezanja DNK pokazali su da je, isključivo, sekvenca koja sadrži alel A regrutovala faktore transkripcije USF1/USF2, dok su oba alela formirala kompleks u kojem su učestvovali DREAM/CREB/alphaCREM.

Studije transfekcije pokazale su alelno zavisnu regulaciju transkripcije FOXE1. Predlažen je model regulacije FOXE1 koji ovisi o genotipu rs1867277, što ukazuje da je ovaj SNP uzročna varijanta u osjetljivosti na rak štitnjače. Ti rezultati predstavljali su prvo funkcionalno objašnjenje za povezanost koju je identificirala analiza cjelokupnog genoma (GWAS) i na taj način razjašnjavaju mehanizam podložnosti karcinomu štitnjače. Oni također potvrđuju efikasnost pristupa gena kandidata u GWAS eri.