Rijetka bolest
Rijetka bolest je bilo koja bolest koja pogađa mali procenat populacije. U nekim dijelovima svijeta siroče je rijetka bolest čija rijetkost znači da nedostaje tržište dovoljno veliko da se stekne podrška i resursi za otkrivanje liječenja, osim što je vlada dodijelila ekonomski povoljne uslove za stvaranje i prodaju takvih tretmana. Lijek siroče je onaj koji je tako stvoren ili se prodaje. Većina rijetkih bolesti su genetički određene i zato su prisutne tokom ukupnog života osobe, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti pojavljuju se rano u životu, a oko 30% djece s rijetkim bolestima umrijet će prije nego što napune peti rođendan.[1] Sa samo tri dijagnosticirana pacijenta do 27 godina, nedostatak riboza-5-fosfat izomeraze smatra se najrjeđom poznatom nasljednom bolešću.[2] Nije dogovoren niti jedan granični broj za koji se bolest smatra rijetkom. Bolest se može smatrati rijetkom u jednom dijelu svijeta ili u određenoj grupi ljudi, ali je i dalje česta u drugoj. Američka organizacija Global Genes procijenila je da više od 300 miliona ljudi širom svijeta živi s jednom od približno 7.000 bolesti koje u Sjedinjenim Državama definiraju kao "rijetke".[3]
Definicija
urediNe postoji jedinstvena, široko prihvaćena definicija za rijetke bolesti. Neke se definicije oslanjaju isključivo na broj ljudi koji žive s nekom bolešću, a druge definicije uključuju i druge faktore, poput postojanja adekvatnog liječenja ili težine bolesti.
U Sjedinjenim Državama Zakon o rijetkim bolestima iz 2002 definira rijetku bolest strogo prema prevalenciji, konkretno "bilo koju bolesti ili stanje koje pogađa manje od 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama",[4] ili 1/1.500 ljudi. Ova je definicija u osnovi ista kao i u Zakonu o lijekovima siročadima iz 1983, saveznom zakonu koji je napisan kako bi podstakao istraživanje rijetkih bolesti i mogućih lijekova.
U Japanu je zakonska definicija rijetke bolesti ona koja pogađa manje od 50.000 pacijenata u Japanu, odnosno otprilike 1/2.500 ljudi.[5] Međutim, Evropska komisija o javnom zdravlju definira rijetke bolesti kao "opasne po život ili hronično iscrpljujuće bolesti koje su tako niske rasprostranjenosti da su potrebni posebni zajednički napori u njihovom rješavanju".[6] Termin niska prevalencija kasnije je definiran općenito šsa značenjem manje od 1/2000 ljudi.[7] Bolesti koje su statistički rijetke, ali nisu i opasne po život, hronično oslabljujuće ili se neadekvatno liječe, isključene su iz njihove definicije. Definicije korištene u medicinskoj literaturi i u nacionalnim zdravstvenim planovima slično su podijeljene, s definicijama u rasponu od 1/1000 do 1/200000.
Veza sa siročadi
urediZbog definicija koje uključuju referencu na dostupnost liječenja, nedostatak resursa i težinu bolesti, pojam bolest siroče koristi se kao sinonim za rijetku bolest. Ali u Sjedinjenim Državama i Evropskoj Uniji, "bolesti siročad" imaju različito pravno značenje. Američki Zakon o lijekovima siročadi uključuje i rijetke bolesti i bilo koje rijetke bolesti "za koje ne postoji opravdano očekivanje da će troškovi razvoja i stavljanja na raspolaganje lijekova za takvu bolest ili stanje u Sjedinjenim Državama [ biti] oporavljen od prodaje takvog lijeka u Sjedinjenim Državama kao što su "siročad bolesti".[8] Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) također uključuje i rijetke bolesti i zanemarene bolesti u veću kategoriju "bolesti siročad".[9]
Rasprostranjenost
urediZa opisivanje uticaja rijetkih bolesti koristi se termin prevalencija (broj ljudi koji živi sa bolešću u datom trenutku), a ne incidencija (broj novih dijagnoza u određenoj godini), koristi se. Prema Global Genes Project procjenjuje se da je oko 300 miliona ljudi širom svijeta pogođeno rijetkom bolešću.
Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) procjenjuje da postoji čak 5.000 do 7.000 različitih rijetkih bolesti, a čak 6% do 8% stanovništva EU pogođeno je bar jednom . Samo oko 400 rijetkih bolesti ima terapije, a oko 80% ima genetičku komponentu prema Institutu za genomiku rijetkih bolesti.[10] Rijetke bolesti mogu varirati u prevalenciji među populacijama, pa bolest koja je rijetka u nekim populacijama može biti uobičajena u drugima. To se posebno odnosi na nasljedne i zarazne bolesti. Primjer je cistina fibroza, genetička bolest: rijetka je u većini dijelova Azije, ali relativno česta u Evropi i u populacijama evropskog porijekla. U manjim zajednicama, efekt osnivača može rezultirati bolešću koja je vrlo rijetka u svijetu koja prevladava u lokalnoj zajednici. Mnoge zarazne bolesti su rasprostranjene na određenom geografskom području, ali rijetko svugdje drugdje. Ostale bolesti, poput mnogih rijetkih oblika kancera, nemaju očigledan obrazac raspodjele, ali su jednostavno rijetke. Klasifikacija ostalih stanja dijelom ovisi o populaciji koja se proučava: svi oblici karcinoma u djece uglavnom se smatraju rijetkim,[11] jer tako malo djece razvija rak, ali isti rak kod odraslih može biti češći. Oko 40 rijetkih bolesti ima daleko veću prevalenciju u Finskoj; oni su zajednički poznati kao bolest finske baštine. Slično tome, postoje rijetke nasljedne bolesti među Amišima, vjerskim zajednicama u SAD-u i među etnički jevrejskim narodima.
Karakteristike
urediRijetka bolest definira se kao ona koja pogađa manje od 200.000 ljudi u širokom spektru mogućih poremećaja.[12] Hronične genetičke bolesti obično se klasifikuju kao rijetke.[12][13] Među brojnim mogućnostima, rijetke bolesti mogu biti posljedica bakterioza ili virusnih infekcija, alergija, hromosomskih poremećaja, degenerativnnih i proliferativnih uticaja, djelujući na bilo koji tijelesni organ. Rijetke bolesti mogu biti hronične ili neizlječive, iako su mnoga kratkotrajna zdravstvena stanja također rijetke bolesti.
Javna svijest
urediDan rijetkih bolesti održava se u Evropi, Kanada i Sjedinjenim Državama, posljednjeg dana februara radi podizanja svesti o retkim bolestima.[14][15][16]
Reference
uredi- ^ "Rare Diseases". Siope.Eu. 9. 6. 2009. Arhivirano s originala, 3. 12. 2012. Pristupljeno 24. 9. 2012.
- ^ Wamelink MM, Grüning NM, Jansen EE, Bluemlein K, Lehrach H, Jakobs C, Ralser M (septembar 2010). "The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency". Journal of Molecular Medicine. 88 (9): 931–9. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. hdl:1871/34686. PMID 20499043. S2CID 10870492.
- ^ "RARE List". Global Genes. 15. 4. 2016. Pristupljeno 15. 4. 2016.
- ^ Rare Disease Act of 2002
- ^ Rare diseases: what are we talking about?
- ^ "Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective" (PDF). European Commission. Pristupljeno 19. 5. 2009.
- ^ Baldovino S, Moliner AM, Taruscio D, Daina E, Roccatello D (juni 2016). "Rare Diseases in Europe: from a Wide to a Local Perspective" (PDF). The Israel Medical Association Journal (Review). 18 (6): 359–63. PMID 27468531.
- ^ Orphan Drug Act Arhivirano 8. 8. 2010. na Wayback Machine §526(a)(2)
- ^ "Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority" (PDF). European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). novembar 2005. Pristupljeno 16. 5. 2009.
- ^ Sanfilippo, Ana; Lin, Jimmy (2014). Rare Diseases, Diagnosis, Therapies, and Hope. St. Louis, MO: Rare Genomics Institute. str. 6.
- ^ "02/2009: Rare Cancers on Rare Disease Day". Ecpc-online.org. 28. 2. 2009. Arhivirano s originala, 26. 7. 2011. Pristupljeno 24. 9. 2012.
- ^ a b "Genetic and Rare Diseases Information Center". National Center for Advancing Translational Sciences, US National Institutes of Health. 2019. Pristupljeno 12. 10. 2019.
- ^ Aymé S, Schmidtke J (decembar 2007). "Networking for rare diseases: a necessity for Europe". Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz. 50 (12): 1477–83. doi:10.1007/s00103-007-0381-9. PMID 18026888. S2CID 36072660.
- ^ "February 29th Is The First Rare Disease Day". Medical News Today. 28. 2. 2008. Arhivirano s originala, 7. 6. 2020. Pristupljeno 14. 2. 2009.
- ^ "Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009!". National Organization for Rare Disorders. Arhivirano s originala, 18. 12. 2008.
- ^ "Millions Around World to Observe Rare Disease Day". PR Newswire. 13. 2. 2009. Pristupljeno 14. 2. 2009.[trajno mrtav link]
Vanjski linkovi
uredi- Database of rare diseases at GARD, The United States Genetic and Rare Diseases Information Center
- Database of rare diseases at Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (United States)
- Rare Disease UK
- Rare diseases search engine
- Swedish Socialstyrelsens Rare Disease Database Arhivirano 9. 4. 2019. na Wayback Machine (In English)
- e-rare: experimental diagnostic system for Rare Diseases Arhivirano 22. 12. 2015. na Wayback Machine (In English and Italian) please read disclaimer
- Rare Disease Foundation