Sindrom mačijeg plača
Sindrom mačjeg plača, izvorno Cri du chat sindrom, je rijetki genetički poremećaj, uzrokovan hromosomskom delecijom na hromosomu 5.[1] Naziv je po francuskom terminu „mačji plač“ ili mijau pozivu mačke, koji se odnosi na karakteristični mačji plač pogođene djece.[2] Prvi ga je opisao francuski citogenetičar Jérôme Lejeune, 1963.[3] Učestalost pogođenih procijenjena je ne 1/50.000 živorođenih kod svih etničkih grupa, a češće je kod žena u omjeru 4:3.[4]
| Sindrom mačjeg plača Cri du chat ili Cri-du-chat sindrom | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q93.4 |
| ICD-9 | 758.31 |
| OMIM | 123450 |
| DiseasesDB | 29133 |
| MedlinePlus | 001593 |
| eMedicine | ped/504 |
Znaci i simptomi
urediSindrom je dobio ime po karakterističnom oglašavanju pogođene novorođenčadi, koji je sličan onome mijaukanju mačke, što nastaje zbog problema s grkljanom i živčanim sistemom. Oko trećine djece izgubi plač u dobi od 2 godine. Ostali simptomi cri du chat sindroma mogu uključivati:
- problemi sa hranjenjem zbog poteškoća u gutanju i sisanju;
- mala težina pri rođenju i loš rast;
- teška kognitivna, govorna i motorna oštećenja;
- problemi u ponašanju poput hiperaktivnosti, agresije, ispada i ponavljajućih pokreta;
- neobične crte lica, koje se s vremenom mogu mijenjati;
- prekomjerno balavljenje;
- mala glava (mikrocefalija) i vilica (mikrognatizam);
- široko razmaknute oči (hipertelorizam);
- pjege na koži ispod očiju.
Ostala uobičajena obilježja uključuju hipotoniju, okruglo lice punih obraza, nadočne nabore, koso nagnute očne kapke, strabizam, ravan nosni most , usts okrenuta prema dolje, slabo postavljene uši, kratke prste, po jedan nabor na dlanovima i oštećenja srca (npr. defekt ventrikularne septe (VSD), defekt atrijske pregrade (ASD), patent ductus arteriosus (PDA), Fallotova tetralogija). Neplodnost nije povezana sa Cri du chatom.
Također je uočeno da osobe sa ovakvim stanjem imaju poteškoće u komunikaciji. Iako razine vještine mogu biti u rasponu od nekoliko riječi do kratkih rečenica, medicinski profesionalci često preporučuju djetetu da prođe neku vrstu logopedske terapije / pomoći uz pomoć profesionalaca. Manje često susretani nalazi uključuju obilježja kao što su rascjep usne i nepca, preaurikularne oznake i preaurikularne fistule, timusna displazija, crevna malrotacija, megakolon, ingvinalna kila, dislocirani kukovi, kriptorhidizam, hipospadija, rijetke malformacije bubrega (npr., potkovičasti bubrezi, bubrežna ektopija ili ageneza, hidronefroza, klinikaaktilija petog prsta, talipes equinovarus, pes planus, sindaktilija drugog i trećeg prsta šake i stopala, oligosindaktilija i hipersavitljivi zglobovi. Sindrom može također uključivati razne dermatoglife, uključujući poprečne fleksije, distalni aksijalni triradius, povećane vrtloge i lukove na prstima i pojedinačni dlanski nabor.
Nalazi kd osoba kasnog djetinjstva i adolescencije uključuju značajnu intelektualnu onesposobljenost, mikrocefaliju, grublje crte lica, istaknute nadočne grebenove, duboko postavljene oči, hipoplastični nosni most, teške malokluzije i skoliozu . Pogođene ženske osobe dostižu pubertet, razvijaju sekundarne polne karakteristike i dobijaju menstruaciju u uobičajeno vrijeme. Genitalni trakt je kod žena obično normalan, osim izvještaja o dvostranoj maternici. U muškaraca su testisi često mali, ali spermatogeneza se smatra normalnom. Izuzetno, neke pogođene osobe vrlo su funkcionalni i ne izgledaju baš različito od razvojno uobčajenih odsoba, s izuzetkom blagih poteškoća u učenju, a nemaju poteškoća sa govorom, iako mogu imati blaže crte lica i visok glas zbog njihovog stanja.
Genetika
urediSindrom mačijeg plača nastaje djelomičnom delecijom kratkog kraka hromosoma 5, pa se naziva i monosomija 5p ili djelimična monomomija. Otprilike 90% slučajeva rezultat je sporadične ili slučajne pojave delecije mutacije de novo. Preostalih 10–15% nastaje zbog nejednake segregacije roditeljske uravnotežene translokacije, gdje 5p monosomiju često prati trisomijski dio genoma. Ove osobe mogu imati teže bolesti od onih s izoliranom monosomijom 5p. Nedavna studija sugerira da to možda nije slučaj kada je uključena trisomija hromosoma 4q (dužeg kraka hromosoma 4).[5]
Većina slučajeva uključuje potpuni gubitak najudaljenijih 10–20% materijala na kratkoom kraku. Manje od 10% slučajeva ima i druge rijetke citogenetičke aberacije (npr. međuprostorne delecije, mozaicizam, prstenovi i translokacije de nov ). Deletirani dio hromosoma 5 je u oko 80% slučajeva porijeklom "de novo". Gubitak malog područja u pojasu 5p15.2 (kritična regija cri du chat) povezan je sa svim kliničkim obilježjima sindroma, s izuzetkom mačja oglašavanje, koji se preslikava u opsegu 5p15.3 (kritična regija sindroma). Rezultati sugeriraju da dvije neprekinute kritične regije sadrže gene koji su uključeni u uzrok ovog stanja. Dva gena iz ovih regija, semaforin F (SEMA5A) i delta-katenin (CTNND2), potencijalno su uključeni u razvoj mozga. Delecija gena za telomerazne povratne transkriptaze (hTERT), lokaliziranog u 5p15.33, može također doprinijeti fenotipskim promjenama sindroma mačjeg plača.
Dijagnoza
urediDijagnoza se zasniva na karakterističnom oglašavanju i pratećim fizičkim problemima. Ovi uobičajeni simptomi se prilično lahko primjećuju kod novorođenčadi. Pogođenu djecu, ljekari obično dijagnostificiraju po rođenju. Porodicama s ovakvim osobama mogu se ponuditi genetička konsultacija i genetičko testiranje. Prenatalna delecija regije koja je povezana sa p-krakom hromosoma 5 može se otkriti iz amnionske tečnosti ili uzorka horionskih čupica BAC-on-Bad tehnologijama. G-pruganje hromosoma u kariotipu nositelja delecije, također je korisno.[6]
Liječenje
urediNe postoji specifičan način liječenja stanja jer se oštećenje mozga javlja u ranim fazama razvoja embriona. Intenzivni tretman je rijetko potreban kod novorođenčadi i ona se mogu lečiti na odeljenjima neonatalne patologije. Djeca mogu biti tretirana kod logopeda, fizijatra i javnih terapeuta. Ako novorođenčad ima poteškoća s sisanjem ili gutanjem, tada bi fizioterapija trebala početi u prvih nekoliko sedmica života. Srčane nepravilnosti često zahtijevaju hiruršku korekciju i specijalističku pažnju.[7]
Prognoza
urediNakon što dijete preživi prvih nekoliko godina života, prognoza je dobra i stopa smrtnosti niska. U nizu slučajeva slučaja, stopa smrtnosti bila je oko 10%, a 75% smrtnih slučajeva došlo je u roku od 3 mjeseca od rođenja, a 90% u prvoj godini.[7]
Reference
uredi- ^ "Learning About Cri du Chat". www.genome.gov. Pristupljeno 10. 12. 2015.
- ^ "Cri du Chat Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (jezik: engleski). Pristupljeno 10. 12. 2015.
- ^ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, et al. (1963). "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]". C. R. Acad. Sci. (jezik: French). 257: 3098–102. PMID 14095841.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
- ^ Chen, Harold (Apr 21, 2015). "Cri-du-chat Syndrome". Medscape. Pristupljeno 9. 12. 2015.
- ^ Sheth, Frenny; Gohel, Naresh; Liehr, Thomas; Akinde, Olakanmi; Desai, Manisha; Adeteye, Olawaleye; Sheth, Jayesh (1. 1. 2012). "Gain of Chromosome 4qter and Loss of 5pter: An Unusual Case with Features of Cri du Chat Syndrome". Case Reports in Genetics. 2012: 153405. doi:10.1155/2012/153405. ISSN 2090-6544. PMC 3539376. PMID 23320207.
- ^ "Cri-du-chat Syndrome". Medscape. 9. 6. 2017. Pristupljeno 25. 8. 2017.
- ^ a b Cerruti Mainardi, Paola (5. 9. 2006). "Cri du Chat syndrome". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33. ISSN 1750-1172. PMC 1574300. PMID 16953888.
Vanjski linkovi
uredi