Sindaktilija

Sindaktilja
Sindaktilja
	Djelimična jednostruka sindaktilija 2. i 3. nožnog prsta
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q70
ICD-9	755.1
OMIM	185900 OMIM: 186100 OMIM: 186200 OMIM: 186300
DiseasesDB	29330
MedlinePlus	003289
eMedicine	orthoped/563
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D013576 Oblast Medicinska genetika D013576; Oblast Medicinska genetika];

Sindaktilija je stanje u kojem su dva ili više prsta spojeni zajedno. Obično se javlja kod nekih sisara, kao što su sijamang i diprotodontia,^[1] ali je neobično stanje kod ljudi. Izraz dolazi od starogrčkog σύν – syn = zajedno + δάκτυλος – daktulos = prst.

Klasifikacija

Ruka osobe sa cefalopolisindaktilijom, sindaktilijom od nekoliko prstiju

Sindaktilija može biti jednostavna ili složena.

U jednostavnoj sindaktiliji, susjedni prsti na rukama ili nogama su spojeni mehkim tkivom.
U složenoj sindaktiliji, kosti susjednih prstiju su spojene. Kenguri imaju složenu sindaktiliju.

Vrlo blagi slučaj delimične jednostavne sindaktilije

Sindaktilija može biti potpuna ili nepotpuna.

U potpunoj sindaktiliji, koža je spojena sve do vrha zahvaćenih prstiju.
U nepotpunoj sindaktiliji, koža je spojena samo dijelom udaljenosti do vrha zahvaćenih prstiju.

Složena sindaktilija se javlja kao dio sindroma (kao što je Apertov sindrom) i obično uključuje više prstiju od jednostavne sindaktilije.

Fenestrirana sindaktilija, poznata i kao akrosindaktilija ili terminalna sindaktilija,^[2] znači da je koža spojena na većini prstiju, ali u proksimalnom području postoji jaz u sindaktiliji s normalnom kožom. Ovaj tip sindaktilije nalazi se u sindromu amnionske vrpce.

Jednostavna sindaktilija može biti potpuna ili djelimična, a prisutna je pri rođenju (kongenitalna). U ranom ljudskom fetusom razvoju, tkivo (sindaktilija) prstiju na nogama i rukama je normalno. Oko 6. sedmice gestacije dolazi do apoptoza zbog proteina po imenu sonični jež, poznatog i kao SHH, koji otapa tkivo između prstiju na rukama i nogama, a mreža nestaje. Kod nekih fetusa, ovaj proces se ne odvija u potpunosti između svih prstiju na rukama ili nogama i ostaje nešto zaostalih mreža.

Genetika

Identificirano je pet tipova^[3] sindaktilije kod ljudi. Odgovarajući lokusi povezani sa ovim tipovima i njihov zajednički fenotipski izraz su sljedeći:

tip I: 2q34-q36;^[4] mrežasto tkanje javlja se između srednjeg i prstenjaka i/ili drugog i trećeg prsta na nozi.
tip II: 2q31;^[5] također uključuje srednjak i prstenjak, ali ima šesti prst spojen između.
tip III: 6q21-q23; mali prst je spojen sa domalim prstom.
tip IV: 7q36;^[6] uključuje sve prste na rukama i/ili nogama.
tip V: 2q31-q32; slično tipu I, ali metakarpusne i metatarzusne kosti takođe mogu biti spojene.

Radiografija sindaktilije šaka tipa 1 (bez zahvata kostiju)

Upravljanje

Sindaktilija graničnih prstiju (palac/kažiprst ili prstenjak/mali prsti) tretira se u ranom uzrastu, kako bi se spriječilo da se tokom rasta veći prst savija prema manjim prstima. Tipski, sindaktilija ovih prstiju liječi se u dobi od šest mjeseci. Liječenje sindaktilije ostalih prstiju je po izboru i češće se provodi kada su prsti narasla, u dobi od 18-24 mjeseca.

Tehnike

Budući da je obim spojenih prstiju manji od obima dva odvojena prsta, nema dovoljno kože da pokrije oba prsta kada se razdvoje u vrijeme operacije. Stoga hirurg mora donijeti novu kožu u to područje u vrijeme operacije. Ovo se najčešće radi sa presađivanjem kože (iz prepona ili prednje površine lakta). Koža se također može koristiti sa stražnje strane šake mobilizacijom (koja se naziva korekcija sindaktilije bez grafta/transplantata), što zahtijeva planiranje u periodu od nekoliko mjeseci prije operacije.

Komplikacije

Najčešći problem kod korekcije sindaktilije je puzanje kože prema vrhu prsta tokom vremena. Ovo je vjerovatno zbog napetosti na mjestu popravke između prstiju. Možda će biti potrebna dodatna operacija da se ovo ispravi. Jedna od kritika upotrebe kožnih transplantata je da oni potamne u godinama nakon operacije i postaju uočljiviji. Također, ako se kožni transplantati uzmu iz područja prepona, na koži može izrasti dlaka. Konačno, prsti mogu odstupiti nakon operacije. Ovo se najčešće vidi u složenoj sindaktiliji (kada je došlo do koštanog spajanja prstiju).

Historija

Najranije shvatanje sindaktilije kao porođajne anomalije ili traume od opekotina može se pratiti do andaluzijskog muslimanskog hirurga Al-Zahrawija (um. 1013. NE), poznatog na Zapadu kao Abulkasis. Francuski berber hirurg Ambroise Paré je također opisao sindaktiliju u šesnaestom stoljeću.^[7]

Poznate osobe

Također pogledajte

Daktilija, raspored prstiju na rukama i nogama kod različitih vrsta životinja
Spojeni prsti, uobičajeno ime za sindaktiliju koja pogađa stopala

Reference

^ "Diprotodontia Introduction". Arhivirano s originala, 24. 4. 2019. Pristupljeno 20. 12. 2021.
^ Maisels, D.O. (1962). "Acrosyndactyly". British Journal of Plastic Surgery. 15: 166–172. doi:10.1016/s0007-1226(62)80021-6. ISSN 0007-1226. PMID 14468563.
^ Flatt A (1. 1. 2005). "Webbed fingers". Proceedings (Baylor University. Medical Center). 18 (1): 26–37. doi:10.1080/08998280.2005.11928029. PMC 1200697. PMID 16200145.
^ Bosse K, Betz RC, Lee YA, et al. (2000). "Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36". Am. J. Hum. Genet. 67 (2): 492–7. doi:10.1086/303028. PMC 1287194. PMID 10877983.
^ Sarfarazi, Akarsu; et al. (1995). "Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker" (PDF). Hum. Mol. Genet. 4 (8): 1453–8. doi:10.1093/hmg/4.8.1453. PMID 7581388.
^ Sato D, Liang D, Wu L, et al. (2007). "A syndactyly type IV locus maps to 7q36". Journal of Human Genetics. 52 (6): 561–4. doi:10.1007/s10038-007-0150-5. PMID 17476456.
^ Malik, Sajid (15. 2. 2012). "Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification". European Journal of Human Genetics. 20 (8): 817–824. doi:10.1038/ejhg.2012.14. PMC 3400728. PMID 22333904.

Vanjski linkovi

Commons logo

Commons ima datoteke na temu: Sindaktilija

Šablon:Urođene malformacije i deformacije mišićnooskeletnog sistema

[1] "Diprotodontia Introduction". Arhivirano s originala, 24. 4. 2019. Pristupljeno 20. 12. 2021.

[2] Maisels, D.O. (1962). "Acrosyndactyly". British Journal of Plastic Surgery. 15: 166–172. doi:10.1016/s0007-1226(62)80021-6. ISSN 0007-1226. PMID 14468563.

[PMC1200697-3] Flatt A (1. 1. 2005). "Webbed fingers". Proceedings (Baylor University. Medical Center). 18 (1): 26–37. doi:10.1080/08998280.2005.11928029. PMC 1200697. PMID 16200145.

[pmid10877983-4] Bosse K, Betz RC, Lee YA, et al. (2000). "Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36". Am. J. Hum. Genet. 67 (2): 492–7. doi:10.1086/303028. PMC 1287194. PMID 10877983.

[pmc1051468-5] Sarfarazi, Akarsu; et al. (1995). "Localization of the syndactyly type II (synpolydactyly) locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker" (PDF). Hum. Mol. Genet. 4 (8): 1453–8. doi:10.1093/hmg/4.8.1453. PMID 7581388.

[pmid17476456-6] Sato D, Liang D, Wu L, et al. (2007). "A syndactyly type IV locus maps to 7q36". Journal of Human Genetics. 52 (6): 561–4. doi:10.1007/s10038-007-0150-5. PMID 17476456.

[7] Malik, Sajid (15. 2. 2012). "Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification". European Journal of Human Genetics. 20 (8): 817–824. doi:10.1038/ejhg.2012.14. PMC 3400728. PMID 22333904.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]