Kriptorhizam
Kriptorhizam (od grčkih riječi: κρυπτός, kryptos, skriven, i ὄρχις, orchis, testis) je poremećaj u razvoju osobe muškog spola gdje ne dolazi do spuštanja jednog ili oba testisa u skrotum. Jedan je od najčešćih genitalnih problema kod dječaka.[1]
Kriptorhizam se razlikuje od monorhizma , uvjeta da ima samo jedan testis. Iako se stanje može pojaviti na jednoj ili obje strane, češće utječe na desni testis.[2]
Testis koji nije prisutan u normalnom položaju skrotala može biti:
- Bilo gdje na "putu spuštanja" od visokog u stražnjem (retroperitonealnom) trbuhu, odmah ispod bubrega , do ingvinalnog prstena
- U preponskom kanalu
- ˝Zalutao" sa staze spuštanja, obično izvan preponskog kanala, a ponekad čak i ispod kože bedra, perineuma , suprotnog skrotuma ili femoralnog kanala
- Nerazvijeno (hipoplastično) ili jako abnormalno (disgenetsko)
- Nedostaje (pogledati anorchia)
Nescijenjeni testisi povezani su sa smanjenom plodnošću , povećanim rizikom od tumora testikularnih stanica i psihološkim problemima kada se dječak uzgaja. Nesespendirani testisi su također podložniji torziji testisa (i kasnijem infarktu) i ingvinalnim kilama.
Kriptorhizam se može vidjeti kod svih domaćih životinja, najčešće u pastuha, divljih svinja i očnjaka. Prevalencija ovog stanja može varirati ovisno o vrsti i rasi. Dokaz toga je vjerojatniji kod kućnih životinja i svinja nego u preživača. Uzrok ovog stanja može varirati od kombinacije genetike, okoliša i epigenetike.
Normalni razvoj uredi
Testisi počinju kao imigracija primordijalnih zametnih stanica u žice testisa duž gonadalnog grebena u trbuhu ranog embrija. Interakcija nekoliko muških gena organizira ovu razvojnu gonadu u testis, a ne u jajnik do drugog mjeseca trudnoće. Tokom trećeg do petog mjeseca, stanice u testisima se diferenciraju u testosterone. Klične stanice u ovom okruženju postaju fetalne spermatogonije. Muške vanjske genitalije razvijaju se tokom trećeg i četvrtog mjeseca trudnoće i fetus nastavlja rasti, razvijati se i razlikovati. Testisi ostaju visoko u trbuhu do sedmog mjeseca trudnoće, kada se kreću iz trbuha kroz prepone u dvije strane skrotuma. Predloženo je da se kretanje odvija u dvije faze, pod kontrolom pomalo različitih čimbenika. Prva faza, kretanje preko trbuha do ulaza u ingvinalni kanal, čini se kontroliranim (ili barem uvelike pod utjecajem) anti-Müllerinog hormona (AMH). Druga faza, u kojoj se testisi kreću kroz preponski kanal u skrotum, ovisi o androgenima (najvažnije testosterona). Kod glodavaca androgeni induciraju genitofemoralni živac da oslobodi peptid povezan s genom kalcitonina , koji proizvodi ritmičke kontrakcije gubernakuluma , ligamenta koji povezuje testise s skrotumom, ali sličan mehanizam nije dokazan kod ljudi. Maldevelopment gubernaculum, ili nedostatak ili neosjetljivost na bilo AMH ili androgena može, dakle, spriječiti testes od silaziti u skrotum. Neki dokazi upućuju na to da testisi mogu izlučiti dodatni parakrini hormon, koji se naziva descendin.
U mnogih dojenčadi s ingvinalnim testisima, daljnje spuštanje testisa u skrotum događa se u prvih 6 mjeseci života. To se pripisuje postnatalnom porastu gonadotropina i testosterona koji se obično događaju između prvog i četvrtog mjeseca života.
Spermatogeneza se nastavlja i nakon rođenja. U trećem do petom mjesecu života, neki od spermatogonija fetusa koji se nalaze uz temeljnu membranu postaju spermatogonija tipa A. Postupno, druga spermatogonija fetusa postaje spermatogonija tipa B i primarni spermatociti do pete godine nakon rođenja. Spermatogeneza uhićuje u ovoj fazi do puberteta .
Većina normalno pojavljenih nespuštenih testisa također je normalna mikroskopskim pregledom, ali se može naći smanjena spermatogonija.Tkivo u nespuštenim testisima postaje izrazito abnormalno ("degenerirano") u mikroskopskom izgledu između 2 i 4 godine nakon rođenja.Neki dokazi ukazuju da rana orhiopeksija smanjuje ovu degeneraciju.
Dijagnoza uredi
Najčešća dijagnostička dilema kod inače normalnih dječaka je razlikovanje retraktilnih testisa od testisa koji se neće spontano spustiti u skrotum. Retraktilne testise češće su nego istinski nespušteni testisi i ne moraju se operirati. Kod normalnih muškaraca, dok se kremaster mišić opušta ili skuplja, testis se pomiče niže ili više ("povlači") u skrotumu. Ovaj cremasterički refleks je mnogo aktivniji u dječjih dječaka nego kod starijih muškaraca. Retraktilni testis visoko u skrotum može biti teško razlikovati od položaja u donjem ingvinalnom kanalu.[3] Iako se za to koriste razni manevri, kao što je korištenje položaja s prekriženim nogama, sapunjanje prstiju ispitivača ili pregledavanje u toplim kupkama, korist od operacije u tim slučajevima može biti stvar kliničke procjene.
U malom broju slučajeva s bilateralno nepalpabilnim testisima, često je korisno daljnje testiranje kako bi se pronašli testisi, procijenila njihova funkcija i isključili dodatni problemi. Ultrazvuk skrotusa ili snimanje magnetskom rezonancom koju izvodi i tumači radiolog često može locirati testise dok potvrđuje odsutnost maternice. Kod ultrazvuka se nespušteni testis obično pojavljuje mali, manje ehogeni od kontralateralnog normalnog testisa i obično se nalazi u preponskoj regiji. S ultrazvukom u boji doppler , vaskularnost nespuštenog testisa je slaba.
Kariotip može potvrditi ili isključiti oblike disgenetskog primarnog hipogonadizma, kao što je Klinefelterov sindrom ili miješana gonadalna disgeneza . Razine hormona (posebno gonadotropini i AMH) mogu pomoći da se potvrdi da su hormoni funkcionalni testisi vrijedni pokušaja spašavanja, kao i stimulacija s nekoliko injekcija humanog korionskog gonadotropina kako bi se izazvalo povećanje razine testosterona.Povremeno, ovi testovi otkrivaju neočekivano i složenije interseksualno stanje.
U još manjoj manjini kriptorhidnih beba koje imaju druge očite urođene mane genitalija, daljnje testiranje je ključno i ima veliku vjerojatnost otkrivanja interseksualnog stanja ili drugih anatomskih anomalija. Dvosmislenost može ukazivati ili na oslabljenu sintezu androgena ili na smanjenu osjetljivost . Prisutnost maternice ultrazvukom zdjelice upućuje na postojanost sindroma Müllerovog kanala (nedostatak AMH ili neosjetljivost) ili ozbiljno viriliziranu genetsku ženku s prirođenom adrenalnom hiperplazijom . Jednoznačni mikropenis , posebno popraćen hipoglikemijom ili žuticom , sugerira kongenitalni hipopituitarizam.
Liječenje uredi
Bez intervencije, spušteni testis će se obično spuštati tokom prve godine života, ali kako bi se smanjili ovi rizici, nespušteni testisi mogu se dovesti u skrotum u ranom djetinjstvu kirurškim zahvatom koji se zove orhiopeksija. Kirurgiju često izvodi pedijatrijski urolog ili pedijatrijski kirurg , ali u mnogim zajednicama još uvijek radi opći urolog ili kirurg.
Kada se testis nalazi u abdomenu, prva faza operacije je istraživanje kako bi se pronašla, procijenila njegova održivost i odredio najsigurniji način da se održi ili uspostavi dotok krvi. U tim situacijama češće su potrebne višestupanjske operacije, ili autotransplantacija i anastomoza.Jednako često, intraabdominalno istraživanje otkriva da testisi ne postoje ( "nestali" ), ili displastični i da se ne mogu spasiti.
Glavna glavna komplikacija svih tipova orhiopeksije je gubitak opskrbe testisa testom, što rezultira gubitkom testisa zbog ishemijske atrofije ili fibroze .
Reference uredi
- ^ Wood, HM; Elder, JS (februar 2009). "Cryptorchidism and testicular cancer: separating fact from fiction". The Journal of Urology. 181 (2): 452–61. doi:10.1016/j.juro.2008.10.074. PMID 19084853.
- ^ Tamparo, Carol (2011). Diseases of the Human Body (Fifth izd.). Philadelphia, PA. str. 125. ISBN 978-0-8036-2505-1.
- ^ Content originally copied from: Mak, Chee-Wai; Tzeng, Wen-Sheng (2012). Sonography. doi:10.5772/27586. ISBN 978-953-307-947-9. from Kerry Thoirs (2012). "Sonography of the Scrotum". Sonography. doi:10.5772/27586. ISBN 978-953-307-947-9. ISBN 978-953-307-947-9, Published: February 3, 2012, under the CC-BY-3.0 license.