Protein 1 vanjskog segmenta membrane štapića je protein koji je kod ljudi kodiran genom ROM1.[5][6]

ROM1
Identifikatori
AliasiROM1
Vanjski ID-jeviOMIM: 180721 MGI: 97998 HomoloGene: 276 GeneCards: ROM1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 11 (čovjek)
Hrom.Hromosom 11 (čovjek)[1]
Hromosom 11 (čovjek)
Genomska lokacija za ROM1
Genomska lokacija za ROM1
Bend11q12.3Početak62,611,722 bp[1]
Kraj62,615,116 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 19 (miš)
Hrom.Hromosom 19 (miš)[2]
Hromosom 19 (miš)
Genomska lokacija za ROM1
Genomska lokacija za ROM1
Bend19 A|19 6.03 cMPočetak8,904,755 bp[2]
Kraj8,906,720 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_000327

NM_009073

RefSeq (bjelančevina)

NP_000318

NP_033099

Lokacija (UCSC)Chr 11: 62.61 – 62.62 MbChr 19: 8.9 – 8.91 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Ovaj gen je član porodice gena specifičnih za fotoreceptore i kodira integralni membranski protein koji se nalazi u fotoreceptorskom obodu očnog diska. Ovaj protein može formirati homodimere ili se može heterodimerizirati s drugim proteinom fotoreceptora, periferin-2 (PRPH2; spora degeneracija mrežnjače; RDS). Bitan je za morfogenezu diska, a može funkcionirati i kao adhezijska molekula uključena u stabilizaciju i zbijanje vanjskih segmenata diskova ili u održavanju zakrivljenosti ruba. Određeni nedostaci ovog gena povezani su s degenerativnom bolesti oka retinitis pigmentosa.[6]

Aminokiaelinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 351 aminokiselina, а molekulska težina 37.205 Da.[7]

1020304050
MAPVLPLVLPLQPRIRLAQGLWLLSWLLALAGGVILLCSGHLLVQLRHLG
TFLAPSCQFPVLPQAALAAGAVALGTGLVGVGASRASLNAALYPPWRGVL
GPLLVAGTAGGGGLLVVGLGLALALPGSLDEALEEGLVTALAHYKDTEVP
GHCQAKRLVDELQLRYHCCGRHGYKDWFGVQWVSSRYLDPGDRDVADRIQ
SNVEGLYLTDGVPFSCCNPHSPRPCLQNRLSDSYAHPLFDPRQPNQNLWA
QGCHEVLLEHLQDLAGTLGSMLAVTFLLQALVLLGLRYLQTALEGLGGVI
DAGGETQGYLFPSGLKDMLKTAWLQGGVACRPAPEEAPPGEAPPKEDLSE
A

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149489 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000071648 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Bascom RA, Schappert K, McInnes RR (Jul 1993). "Cloning of the human and murine ROM1 genes: genomic organization and sequence conservation". Hum Mol Genet. 2 (4): 385–391. doi:10.1093/hmg/2.4.385. PMID 8504299.
  6. ^ a b "Entrez Gene: ROM1 retinal outer segment membrane protein 1".
  7. ^ "UniProt, Q03395". Pristupljeno 26. 8. 2021.

Dopunska literatura

uredi