Mitohondrijska bifunkcijska metilenetetrahidrofolat-dehidrogenaza/ciklohidrolaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom MTHFD2 sa hromosoma 2.[5][6][7]

MTHFD2
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

1ZN4

Identifikatori
AliasiMTHFD2
Vanjski ID-jeviOMIM: 604887 MGI: 1338850 HomoloGene: 21321 GeneCards: MTHFD2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 2 (čovjek)
Hrom.Hromosom 2 (čovjek)[1]
Hromosom 2 (čovjek)
Genomska lokacija za MTHFD2
Genomska lokacija za MTHFD2
Bend2p13.1Početak74,186,172 bp[1]
Kraj74,217,565 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za MTHFD2
Genomska lokacija za MTHFD2
Bend6 C3|6 35.94 cMPočetak83,282,673 bp[2]
Kraj83,302,890 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija oxidoreductase activity
catalytic activity
hydrolase activity
methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activity
magnesium ion binding
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+) activity
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+) activity
phosphate ion binding
Ćelijska komponenta mitohondrija
citosol
mitochondrial matrix
Vanćelijsko
Biološki proces metabolizam
one-carbon metabolic process
tetrahydrofolate metabolic process
folic acid metabolic process
tetrahydrofolate interconversion
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001040409
NM_006636

NM_008638

RefSeq (bjelančevina)

NP_006627

NP_032664

Lokacija (UCSC)Chr 2: 74.19 – 74.22 MbChr 6: 83.28 – 83.3 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Amiokiselininska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 350 aminokiselina, a molkekulska iežina 37.895 Da.[8]

1020304050
MAATSLMSALAARLLQPAHSCSLRLRPFHLAAVRNEAVVISGRKLAQQIK
QEVRQEVEEWVASGNKRPHLSVILVGENPASHSYVLNKTRAAAVVGINSE
TIMKPASISEEELLNLINKLNNDDNVDGLLVQLPLPEHIDERRICNAVSP
DKDVDGFHVINVGRMCLDQYSMLPATPWGVWEIIKRTGIPTLGKNVVVAG
RSKNVGMPIAMLLHTDGAHERPGGDATVTISHRYTPKEQLKKHTILADIV
ISAAGIPNLITADMIKEGAAVIDVGINRVHDPVTAKPKLVGDVDFEGVRQ
KAGYITPVPGGVGPMTVAMLMKNTIIAAKKVLRLEEREVLKSKELGVATN

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira jedarno kodiran mitohondrijski bifunkcijski enzim sa aktivnostima metilentetrahidrofolat-dehidrogenaze i meteniltetrahidrofolat-ciklohidrolaze. Enzim funkcionira kao homodimer i jedinstven je po svojim apsolutnim potrebama za magnezijem i neorganskim fosfatom. Formiranje kompleksa enzim-magnezij omogućava vezivanje NAD. Alternativna prerada rezultira višestrukim transkriptima koji kodiraju različite izoforme. Ovaj gen ima pseudogen na hromosomu 7.[7]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000065911 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005667 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Peri KG, Belanger C, Mackenzie RE (Dec 1989). "Nucleotide sequence of the human NAD-dependent methylene tetrahydrofolate dehydrogenase-cyclohydrolase". Nucleic Acids Res. 17 (21): 8853. doi:10.1093/nar/17.21.8853. PMC 335047. PMID 2587219.
  6. ^ Yang XM, MacKenzie RE (Nov 1993). "NAD-dependent methylenetetrahydrofolate dehydrogenase-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase is the mammalian homolog of the mitochondrial enzyme encoded by the yeast MIS1 gene". Biochemistry. 32 (41): 11118–23. doi:10.1021/bi00092a022. PMID 8218174.
  7. ^ a b "Entrez Gene: MTHFD2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase".
  8. ^ "UniProt, P13995" (jezik: engleski). Pristupljeno 13. 11. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi