Homolog 2 proteina NipSnap je protein koji je kod ljudi kodiran genom GBAS.[5][6][7]

GBAS
Identifikatori
AliasiNIPSNAP2
Vanjski ID-jeviOMIM: 603004 MGI: 1278343 HomoloGene: 1137 GeneCards: NIPSNAP2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za GBAS
Genomska lokacija za GBAS
Bend7p11.2Početak55,951,793 bp[1]
Kraj56,000,181 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za GBAS
Genomska lokacija za GBAS
Bend5|5 G1.3Početak129,802,127 bp[2]
Kraj129,835,391 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta integral component of plasma membrane
membrana
mitohondrija
citoplazma
mitochondrial outer membrane
Biološki proces Oksidacijska fosforilacija
negative regulation of ATP citrate synthase activity
ATP biosynthetic process
positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity
mitochondrion organization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001483
NM_001202469

NM_008095

RefSeq (bjelančevina)

NP_001189398
NP_001474

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 7: 55.95 – 56 MbChr 5: 129.8 – 129.84 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 286 aminokiselina, а molekulska težina 33.743 Da.[8]

1020304050
MAARVLRARGAAWAGGLLQRAAPCSLLPRLRTWTSSSNRSREDSWLKSLF
VRKVDPRKDAHSNLLAKKETSNLYKLQFHNVKPECLEAYNKICQEVLPKI
HEDKHYPCTLVGTWNTWYGEQDQAVHLWRYEGGYPALTEVMNKLRENKEF
LEFRKARSDMLLSRKNQLLLEFSFWNEPVPRSGPNIYELRSYQLRPGTMI
EWGNYWARAIRFRQDGNEAVGGFFSQIGQLYMVHHLWAYRDLQTREDIRN
AAWHKHGWEELVYYTVPLIQEMESRIMIPLKTSPLQ

Funkcija

uredi

Hromosomska regija 7p12, koja sadrži GBAS, pojačana je u približno 40% glioblastoma, najčešćeg i malignog oblika tumora centralnog nervnog sistema. Predviđeni protein sa 286 aminokiselina sadrži signalni peptid, transmembranski domen i dva mjesta fosforilacije tirozina. Transkript GBAS -a je najrasprostranjeniji u srcu i skeletnim mišićima. GBAS protein može biti uključen u transport vezikula.[7]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000146729 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029432 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Wang XY, Smith DI, Liu W, James CD (Aug 1998). "GBAS, a novel gene encoding a protein with tyrosine phosphorylation sites and a transmembrane domain, is co-amplified with EGFR". Genomics. 49 (3): 448–51. doi:10.1006/geno.1998.5239. PMID 9615231.
  6. ^ Seroussi E, Pan HQ, Kedra D, Roe BA, Dumanski JP (Jul 1998). "Characterization of the human NIPSNAP1 gene from 22q12: a member of a novel gene family". Gene. 212 (1): 13–20. doi:10.1016/S0378-1119(98)00098-5. PMID 9661659.
  7. ^ a b "Entrez Gene: GBAS glioblastoma amplified sequence".
  8. ^ "UniProt, O75323" (jezik: engleski). Pristupljeno 15. 9. 2021.

Dopunska literatura

uredi