Mitohondrijska glicin-amidinotransferaza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom GATM.[1][2]

GATM
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Ovaj gen kodira mitohondrijski enzim koji pripada porodici amidinotransferaza. Taj enzim je uključen u biosintezu kreatina, pri čemu katalizira prenos gvanido grupe iz L-arginina u glicin, što rezultira gvanidoacetatnom kiselinom, neposrednim prekursorom kreatina. Mutacije u ovom genu uzrokuju arginin: nedostatak glicin amidinotransferaze, urođenu grešku sinteze kreatina koju karakteriziraju mentalnu retardaciju, oštećenje jezika i poremećaji u ponašanju.[2]

Aminokislinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 423 aminokiseline, a molekulska težina 48.455 Da.[3].

1020304050
MLRVRCLRGGSRGAEAVHYIGSRLGRTLTGWVQRTFQSTQAATASSRNSC
AADDKATEPLPKDCPVSSYNEWDPLEEVIVGRAENACVPPFTIEVKANTY
EKYWPFYQKQGGHYFPKDHLKKAVAEIEEMCNILKTEGVTVRRPDPIDWS
LKYKTPDFESTGLYSAMPRDILIVVGNEIIEAPMAWRSRFFEYRAYRSII
KDYFHRGAKWTTAPKPTMADELYNQDYPIHSVEDRHKLAAQGKFVTTEFE
PCFDAADFIRAGRDIFAQRSQVTNYLGIEWMRRHLAPDYRVHIISFKDPN
PMHIDATFNIIGPGIVLSNPDRPCHQIDLFKKAGWTIITPPTPIIPDDHP
LWMSSKWLSMNVLMLDEKRVMVDANEVPIQKMFEKLGITTIKVNIRNANS
LGGGFHCWTCDVRRRGTLQSYLD
Simboli

Reference

uredi
  1. ^ Humm A, Huber R, Mann K (Mar 1994). "The amino acid sequences of human and pig L-arginine:glycine amidinotransferase". FEBS Lett. 339 (1–2): 101–7. doi:10.1016/0014-5793(94)80394-3. PMID 8313955.
  2. ^ a b "Entrez Gene: GATM glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)".
  3. ^ "UniProt, P50440". Pristupljeno 14. 7. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi