UPF0528 protein-FAM172A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM172A.[5][6]

FAM172A
Identifikatori
AliasiFAM172A
Vanjski ID-jeviMGI: 1915925 HomoloGene: 12933 GeneCards: FAM172A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 5 (čovjek)
Hrom.Hromosom 5 (čovjek)[1]
Hromosom 5 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM172A
Genomska lokacija za FAM172A
Bend5q15Početak93,617,725 bp[1]
Kraj94,111,699 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 13 (miš)
Hrom.Hromosom 13 (miš)[2]
Hromosom 13 (miš)
Genomska lokacija za FAM172A
Genomska lokacija za FAM172A
Bend13|13 C1Početak77,850,152 bp[2]
Kraj78,314,354 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija siRNA binding
Ćelijska komponenta Endoplazmatski retikulum
extracellular region
jedro
citoplazma
Biološki proces regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome
neural crest cell development
mRNA processing
Prerada RNK
heterochromatin assembly by small RNA
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001163417
NM_001163418
NM_032042

NM_001163419
NM_001163420
NM_138312

RefSeq (bjelančevina)

NP_001156889
NP_001156890
NP_114431

NP_001156891
NP_001156892
NP_612185

Lokacija (UCSC)Chr 5: 93.62 – 94.11 MbChr 13: 77.85 – 78.31 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Ciljevi jedne stusije iz 2020. bili otkriti ulozi FAM172A (člana A porodica sa sličnošću sekvence 172) u patogenezi folikulskog karcinoma štitnjače (FTC) i procijena njegova vrijednost u diferencijalnoj dijagnozi između malignih i benignih folikulskih lezija štitnjače. Ekspresija FAM172A je evaluirana q-PCR-om, imunoblotingom i imunohistohemijskom analizom (IHC). Sposobnost proliferacije, migracije i invazije čelija procijenjena je Cell Counting Kit-8 testom (CCK8), formiranjem klonova i Transwell testovima.

Testovi homogenosti golih miševa korišteni su za ispitivanje uloge FAM172A u patogenezi FTC-a in vivo. Vrijednost FAM172A u diferencijalnoj dijagnozi za FTC procijenjena je pomoću 120 tkiva fiksiranih formalinom parafinom (FFPE), nakon operacije i 81 uzorka biopsije sa finom iglom (FNAB) prije operiranja. FAM172A je bio visoko eksprimiran u FT- tkivima i FTC-ćelijskim linijama. Smanjena regulacija FAM172A inhibirala je proliferaciju, invaziju i ćelijske migracije]] FTC ćelija preko Erk1/2 i JNK puteva. Subkutana tumorigeneza kod golih miševa pokazala je da je oborenje FAM172A in vivo inhibiralo rast i progresiju tumora. FAM172A IHC rezultati od 3,5 imali su 92% osjetljivost i 63% specifičnosti za odvajanje FTC a od benignih/graničnih folikulnih lezija štitnjače, te 92% osjetljivosti i 80% specifičnosti za razlikovanje FTC -a od benignih folikulnih lezija štitnjače u postoperativnim uzorcima FFPE -a. Odgovarajuće vrijednosti bile su 75 i 78%, odnosno 75 i 89% u preoperativnim uzorcima FNA. FAM172A ima važnu ulogu u patogenezi FTC-a, putem Erk1/2 i JNK puteva. FAM172A može biti potencijalni marker za preoperativnu dijagnozu FTC-a na osnovu IHC rezultata uzoraka FNAB štitnjače.[7]

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 416 aminokiselina, а molekulska težina 47.972 Da.[8]

1020304050
MSISLSSLILLPIWINMAQIQQGGPDEKEKTTALKDLLSRIDLDELMKKD
EPPLDFPDTLEGFEYAFNEKGQLRHIKTGEPFVFNYREDLHRWNQKRYEA
LGEIITKYVYELLEKDCNLKKVSIPVDATESEPKSFIFMSEDALTNPQKL
MVLIHGSGVVRAGQWARRLIINEDLDSGTQIPFIKRAVAEGYGVIVLNPN
ENYIEVEKPKIHVQSSSDSSDEPAEKRERKDKVSKETKKRRDFYEKYRNP
QREKEMMQLYIRENGSPEEHAIYVWDHFIAQAAAENVFFVAHSYGGLAFV
ELMIQREADVKNKVTAVALTDSVHNVWHQEAGKTIREWMRENCCNWVSSS
EPLDTSVESMLPDCPRVSAGTDRHELTSWKSFPSIFKFFTEASEAKTSSL
KPAVTRRSHRIKHEEL

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000113391 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000064138 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B, Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
  6. ^ "Entrez Gene: C5orf21 chromosome 5 open reading frame 21".
  7. ^ Pei-Pei Xu, Su Zeng , Xiao-Tian Xia, Zi-Heng Ye, Mei-Fang Li , Ming-Yun Chen, Tian Xia, Jing-Jing Xu, Qiong Jiao, Liang Liu, Lian-Xi Li, Ming-Gao Guo (2020): FAM172A promotes follicular thyroid carcinogenesis and may be a marker of FTC. Endocr Relat Cancer. 27(11): 657-669. pmid: 33095186; pmcid: pmc7707803: doi: 10.1530/erc-20-0181
  8. ^ "UniProt, Q8WUF8" (jezik: engleski). Pristupljeno 13. 10. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi