F-kutijski leucinom bogati ponavljani protein 4 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FBXL4.[5]

FBXL4
Identifikatori
AliasiFBXL4
Vanjski ID-jeviOMIM: 605654 MGI: 2140367 HomoloGene: 8128 GeneCards: FBXL4
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 6 (čovjek)
Hrom.Hromosom 6 (čovjek)[1]
Hromosom 6 (čovjek)
Genomska lokacija za FBXL4
Genomska lokacija za FBXL4
Bend6q16.1-q16.2Početak98,868,535 bp[1]
Kraj98,948,006 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za FBXL4
Genomska lokacija za FBXL4
Bend4|4 A3Početak22,357,543 bp[2]
Kraj22,434,091 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0050372 aktivnost sa transferazom ubikvitina
Ćelijska komponenta citoplazma
mitochondrial intermembrane space
mitohondrija
jedro
kompleks ubikvitin-ligaze
citosol
nuclear speck
SCF ubiquitin ligase complex
Biološki proces ubiquitin-dependent protein catabolic process
protein polyubiquitination
Posttranslacione modifikacije
SCF-dependent proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001278716
NM_012160

NM_172988

RefSeq (bjelančevina)

NP_001265645
NP_036292

NP_766576

Lokacija (UCSC)Chr 6: 98.87 – 98.95 MbChr 4: 22.36 – 22.43 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 621 aminokiselina, а molekulska težina 70.097 Da.[6]

1020304050
MSPVFPMLTVLTMFYYICLRRRARTATRGEMMNTHRAIESNSQTSPLNAE
VVQYAKEVVDFSSHYGSENSMSYTMWNLAGVPNVFPSSGDFTQTAVFRTY
GTWWDQCPSASLPFKRTPPNFQSQDYVELTFEQQVYPTAVHVLETYHPGA
VIRILACSANPYSPNPPAEVRWEILWSERPTKVNASQARQFKPCIKQINF
PTNLIRLEVNSSLLEYYTELDAVVLHGVKDKPVLSLKTSLIDMNDIEDDA
YAEKDGCGMDSLNKKFSSAVLGEGPNNGYFDKLPYELIQLILNHLTLPDL
CRLAQTCKLLSQHCCDPLQYIHLNLQPYWAKLDDTSLEFLQSRCTLVQWL
NLSWTGNRGFISVAGFSRFLKVCGSELVRLELSCSHFLNETCLEVISEMC
PNLQALNLSSCDKLPPQAFNHIAKLCSLKRLVLYRTKVEQTALLSILNFC
SELQHLSLGSCVMIEDYDVIASMIGAKCKKLRTLDLWRCKNITENGIAEL
ASGCPLLEELDLGWCPTLQSSTGCFTRLAHQLPNLQKLFLTANRSVCDTD
IDELACNCTRLQQLDILGTRMVSPASLRKLLESCKDLSLLDVSFCSQIDN
RAVLELNASFPKVFIKKSFTQ

Struktura

uredi

Ovaj gen kodira člana porodice proteina F-kutije koju karakterizira približno 40 aminokiselinskih F-kutijskih motiva. Proteini F-kutije čine jednu od četiri podjedinice kompleksa ubikvitin protein-ligaze pod nazivom SCF-i (SKP1-kulin-F-kutija), koji sveprisutno funkcioniraju ovisno o fosforilaciji. Proteini F-boks-a podijeljeni su u tri klase: Fbws koji sadrže WD-40 domene, Fbls koji sadrže ponavljanje bogato leucinom i Fbx koji sadrže ili različite module interakcije protein-protein ili bez prepoznatljivih motiva. Protein kodiran ovim genom pripada klasi Fbls i, osim F-kutije, sadrži najmanje devet tandemskih ponavljanja bogatih leucinom.[5]

Klinički značaj

uredi

Mutacije u ovom genu uzrokuju mitohondrijsku encefalomiopatiju s ranim početkom.[7][8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112234 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040410 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: F-box and leucine-rich repeat protein 4".
  6. ^ "UniProt, Q9UKA2" (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 10. 2021.
  7. ^ Gai X, Ghezzi D, Johnson MA, Biagosch CA, Shamseldin HE, Haack TB, Reyes A, Tsukikawa M, Sheldon CA, Srinivasan S, Gorza M, Kremer LS, Wieland T, Strom TM, Polyak E, Place E, Consugar M, Ostrovsky J, Vidoni S, Robinson AJ, Wong LJ, Sondheimer N, Salih MA, Al-Jishi E, Raab CP, Bean C, Furlan F, Parini R, Lamperti C, Mayr JA, Konstantopoulou V, Huemer M, Pierce EA, Meitinger T, Freisinger P, Sperl W, Prokisch H, Alkuraya FS, Falk MJ, Zeviani M (Sep 2013). "Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy". American Journal of Human Genetics. 93 (3): 482–95. doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.016. PMC 3769923. PMID 23993194.
  8. ^ Bonnen PE, Yarham JW, Besse A, Wu P, Faqeih EA, Al-Asmari AM, Saleh MA, Eyaid W, Hadeel A, He L, Smith F, Yau S, Simcox EM, Miwa S, Donti T, Abu-Amero KK, Wong LJ, Craigen WJ, Graham BH, Scott KL, McFarland R, Taylor RW (Sep 2013). "Mutations in FBXL4 cause mitochondrial encephalopathy and a disorder of mitochondrial DNA maintenance". American Journal of Human Genetics. 93 (3): 471–81. doi:10.1016/j.ajhg.2013.07.017. PMC 3769921. PMID 23993193.

Dopunska literatura

uredi