Espin, poznat i kao protein 36 autosomno recesivne gluhoće tipa 36 ili protein ektoplazmatske specializacije, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ESPN sa hromosoma 1.[1] Espin je mikrofilament-vezujući protein.

ESPN
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Amiokiselininska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 854 aminokiseline, a molekulska težina Da. 91 733[2]

1020304050
MALEQALQAARQGELDVLRSLHAAGLLGPSLRDPLDALPVHHAARAGKLH
CLRFLVEEAALPAAARARNGATPAHDASATGHLACLQWLLSQGGCRVQDK
DNSGATVLHLAARFGHPEVVNWLLHHGGGDPTAATDMGALPIHYAAAKGD
FPSLRLLVEHYPEGVNAQTKNGATPLYLACQEGHLEVTQYLVQECGADPH
ARAHDGMTPLHAAAQMGHSPVIVWLVSCTDVSLSEQDKDGATAMHFAASR
GHTKVLSWLLLHGGEISADLWGGTPLHDAAENGELECCQILVVNGAELDV
RDRDGYTAADLSDFNGHSHCTRYLRTVENLSVEHRVLSRDPSAELEAKQP
DSGMSSPNTTVSVQPLNFDLSSPTSTLSNYDSCSSSHSSIKGQHPPCGLS
SARAADIQSYMDMLNPELGLPRGTIGKPTPPPPPPSFPPPPPPPGTQLPP
PPPGYPAPKPPVGPQAADIYMQTKNKLRHVETEALKKELSSCDGHDGLRR
QDSSRKPRAFSKQPSTGDYYRQLGRCPGETLAARPGMAHSEEVRARQPAR
AGCPRLGPAARGSLEGPSAPPQAALLPGNHVPNGCAADPKASRELPPPPP
PPPPPLPEAASSPPPAPPLPLESAGPGCGQRRSSSSTGSTKSFNMMSPTG
DNSELLAEIKAGKSLKPTPQSKGLTTVFSGIGQPAFQPDSPLPSVSPALS
PVRSPTPPAAGFQPLLNGSLVPVPPTTPAPGVQLDVEALIPTHDEQGRPI
PEWKRQVMVRKMQLKMQEEEEQRRKEEEEEARLASMPAWRRDLLRKKLEE
EREQKRKEEERQKQEELRREKEQSEKLRTLGYDESKLAPWQRQVILKKGD
IAKY

Funkcija

uredi

Espin je multifunkcionalni protein koji povezuje aktin. Ima glavnu ulogu u regulaciji organizacije, dimenzija, dinamike i signalnih kapaciteta specijalizacija tipa mikrovilusa bogatih aktinskim filamentima koji posreduju u senzornoj transdukciji u različitim mehanosenzornim i hemosenzornim ćelijama.[1]

Klinički značaj

uredi

Mutacije ovog gena su povezane sa autosomno recesivnom neurosenzornom gluhoćom, autosomno dominantnom senzornervnom gluhoćom bez vestibulnog zahvata i DFNB36.[1]

Reference

uredi
  1. ^ a b c "Entrez Gene: espin".
  2. ^ "UniProt, B1AK53" (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 11. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.