DHH

Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

Protein „pusinjski jež“
Protein „pusinjski jež“
Identifikatori
Simbol	DHH
Alt. simboli	HHG-3, MGC35145
NCBI gen	50846
HGNC	2865
OMIM	605423
RefSeq	NM_021044
UniProt	O43323
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 12 q13.1
Strukture
Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

DHH
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jevi	GeneCards: [1]
Ortolozi
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Pustinjski jež, zvani i homolog pustinjskog ježa ili Dhh, je protein koji je kodiran genom DHH i član je signalnog puta ježa. Ljudski homolog (DHH) je na hromosomu 12, sekvenca 12q13.1.^[1]^[2] Protein kodiran ovim genom uključen je u ćelijsku signalizaciju. Nekoliko sisarskih varijanti ježevog gena u rodu Drosophila (prvoimenovan je kao signalni put ježa) dobilo je ime po različitim vrstama ježeva; pustinjski jež je počastvovan nazivom ovog gena . Gen inače nije specifičan za pustinjske ježeve.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 396 aminokiselina, a molekulska težina 43 577 Da.^[3].

10	20	30	40	50
MALLTNLLPL	CCLALLALPA	QSCGPGRGPV	GRRRYARKQL	VPLLYKQFVP
GVPERTLGAS	GPAEGRVARG	SERFRDLVPN	YNPDIIFKDE	ENSGADRLMT
ERCKERVNAL	AIAVMNMWPG	VRLRVTEGWD	EDGHHAQDSL	HYEGRALDIT
TSDRDRNKYG	LLARLAVEAG	FDWVYYESRN	HVHVSVKADN	SLAVRAGGCF
PGNATVRLWS	GERKGLRELH	RGDWVLAADA	SGRVVPTPVL	LFLDRDLQRR
ASFVAVETEW	PPRKLLLTPW	HLVFAARGPA	PAPGDFAPVF	ARRLRAGDSV
LAPGGDALRP	ARVARVAREE	AVGVFAPLTA	HGTLLVNDVL	ASCYAVLESH
QWAHRAFAPL	RLLHALGALL	PGGAVQPTGM	HWYSRLLYRL	AEELLG

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Funkcija

Ovaj gen kodira člana porodice ježeva. Porodica ovih gena kodira signalne molekule koje imaju važnu ulogu u regulaciji morfogeneze. Predviđeno je da se ovaj protein tvori kao prekursor koji se cijepa autokatalizom; dio N-terminala je rastvorljiv i sadrži signalnu aktivnost, dok je dio C-terminala uključen u obradu prekursora. Što je još važnije, C-terminalni proizvod kovalentno veže holesterolski dio za N-terminalni proizvod, ograničavajući N-terminalni proizvod na ćelijsku površinu i sprečavajući ga da se slobodno širi po cijelom organizmu.

Klinički značaj

Defekti ovog proteina povezani su s djelomičnom gonadnom disgenezom (PGD), praćenom minifascikulskom polineuropatijom. Ovaj protein može biti uključen i u mušku gonadnu diferencijaciju i u perinervni razvoj.^[4]

Reference

^ Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Assignment of human desert hedgehog gene (DHH) to chromosome band 12q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
^ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Assignment of desert hedgehog (DHH) to human chromosome bands 12q12→q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
^ "UniProt, O43323". Pristupljeno 9. 8. 2021.
^ "Entrez Gene: desert hedgehog homolog (Drosophila)".

Vanski linovi

DHH protein, human na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Šablon:Signalni put ježa

[pmid10640830-1] Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Assignment of human desert hedgehog gene (DHH) to chromosome band 12q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.

[pmid10773676-2] Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Assignment of desert hedgehog (DHH) to human chromosome bands 12q12→q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.

[UniProt-3] "UniProt, O43323". Pristupljeno 9. 8. 2021.

[entrez-4] "Entrez Gene: desert hedgehog homolog (Drosophila)".

[1]

[2]

[3]

[4]