Član 10 porodice acil-CoA dehidrogenaza je protein koji je kod ljudi kodiran genom ACAD10.[5]

ACAD10
Identifikatori
AliasiACAD10
Vanjski ID-jeviOMIM: 611181 MGI: 1919235 HomoloGene: 49825 GeneCards: ACAD10
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za ACAD10
Genomska lokacija za ACAD10
Bend12q24.12Početak111,686,053 bp[1]
Kraj111,757,107 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za ACAD10
Genomska lokacija za ACAD10
Bend5|5 FPočetak121,759,089 bp[2]
Kraj121,798,577 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors
oxidoreductase activity
hydrolase activity
acyl-CoA dehydrogenase activity
flavin adenine dinucleotide binding
Ćelijska komponenta mitochondrial matrix
mitohondrija
Biološki proces fatty acid beta-oxidation
metabolizam
fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_025247
NM_001136538
NM_001136542

NM_028037

RefSeq (bjelančevina)

NP_001130010
NP_079523

NP_082313

Lokacija (UCSC)Chr 12: 111.69 – 111.76 MbChr 5: 121.76 – 121.8 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.059 aminokiselina, a molekulska težina 118.834 Da.[6]

1020304050
MCVRSCFQSPRLQWVWRTAFLKHTQRRHQGSHRWTHLGGSTYRAVIFDMG
GVLIPSPGRVAAEWEVQNRIPSGTILKALMEGGENGPWMRFMRAEITAEG
FLREFGRLCSEMLKTSVPVDSFFSLLTSERVAKQFPVMTEAITQIRAKGL
QTAVLSNNFYLPNQKSFLPLDRKQFDVIVESCMEGICKPDPRIYKLCLEQ
LGLQPSESIFLDDLGTNLKEAARLGIHTIKVNDPETAVKELEALLGFTLR
VGVPNTRPVKKTMEIPKDSLQKYLKDLLGIQTTGPLELLQFDHGQSNPTY
YIRLANRDLVLRKKPPGTLLPSAHAIEREFRIMKALANAGVPVPNVLDLC
EDSSVIGTPFYVMEYCPGLIYKDPSLPGLEPSHRRAIYTAMNTVLCKIHS
VDLQAVGLEDYGKQGDYIPRQVRTWVKQYRASETSTIPAMERLIEWLPLH
LPRQQRTTVVHGDFRLDNLVFHPEEPEVLAVLDWELSTLGDPLADVAYSC
LAHYLPSSFPVLRGINDCDLTQLGIPAAEEYFRMYCLQMGLPPTENWNFY
MAFSFFRVAAILQGVYKRSLTGQASSTYAEQTGKLTEFVSNLAWDFAVKE
GFRVFKEMPFTNPLTRSYHTWARPQSQWCPTGSRSYSSVPEASPAHTSRG
GLVISPESLSPPVRELYHRLKHFMEQRVYPAEPELQSHQASAARWSPSPL
IEDLKEKAKAEGLWNLFLPLEADPEKKYGAGLTNVEYAHLCELMGTSLYA
PEVCNCSAPDTGNMELLVRYGTEAQKARWLIPLLEGKARSCFAMTEPQVA
SSDATNIEASIREEDSFYVINGHKWWITGILDPRCQLCVFMGKTDPHAPR
HRQQSVLLVPMDTPGIKIIRPLTVYGLEDAPGGHGEVRFEHVRVPKENMV
LGPGRGFEIAQGRLGPGRIHHCMRLIGFSERALALMKARVKSRLAFGKPL
VEQGTVLADIAQSRVEIEQARLLVLRAAHLMDLAGNKAAALDIAMIKMVA
PSMASRVIDRAIQAFGAAGLSSDYPLAQFFTWARALRFADGPDEVHRATV
AKLELKHRI

Struktura

uredi

Ovaj gen kodira člana porodice enzima acyl-CoA dehidrogenaze (ACAD), koji učestvuju u beta-oksidaciji masnih kiselina u mitohondrijama. Kodirani enzim sadrži domen hidrolaze na N-terminalnom dijelu, katalitski domen serin/treonin protein-kinaze u centralnoj regiji i konzervirani ACAD domen na C-kraju. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta ovog gena, ali priroda nekih od ovih varijanti nije utvrđena cijelom dužinom.[5]

Klinički značaj

uredi

U narodu Pima, ACAD10 je identifikovan kao gen povezan sa dijabetesom tipa 2, insulinskom rezistencijom i poremećenim metabolizmom lipida. Konkretno, dva jednonukleotidna polimorfizma, rs601663 i rs659964, značajno su povezana s ovim simptomima u velikoj populaciji ljudi Pima i ostalim autohtonim narodima Amerike.[7]

Interakcije

uredi

Korištenjem masene spektrometrije za procjenu afiniteta, zaključuje se interakcija kada je proteinska sond afinitetodređuje iz ekstrakata ćelija poliklonskim antitijelima ili epitopskom oznakom, a pridruženi partner za interakciju je identificiran metodama masene spektrometrije. Pomoću ovog metoda pokazalo se da ACAD10 stupa u interakciju s P2RY8, NDUFA10, NTRK3, SLC2A12, LPAR4, PTH1R, COLEC10 , APP, MAS1, CD79A, BSG i Ubikvitin C.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111271 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029456 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 10".
  6. ^ "UniProt, Q6JQN1". Pristupljeno 6. 8. 2021.
  7. ^ Bian L, Hanson RL, Muller YL, Ma L, Kobes S, Knowler WC, Bogardus C, Baier LJ (Jul 2010). "Variants in ACAD10 are associated with type 2 diabetes, insulin resistance and lipid oxidation in Pima Indians". Diabetologia. 53 (7): 1349–53. doi:10.1007/s00125-010-1695-y. PMC 2947857. PMID 20390405.
  8. ^ "ACAD10 Results Summary". BioGrid. TheTyerslab.com. Pristupljeno 18. 5. 2015.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi