UROS

Pretraga
PMC	članci
PubMed	članci
NCBI	proteini

Uroporfirinogen-III sintaza
Uroporfirinogen-III sintaza
	Monomer uroporfirinogen-III sintaze Thermus thermophilus}
Identifikatori
EC broj	4.2.1.75
CAS broj	37340-55-9
Baze podataka
IntEnz	IntEnz pregled
BRENDA	BRENDA unos
ExPASy	NiceZyme pregled
KEGG	KEGG unos
MetaCyc	metabolički put
PRIAM	profil
PDB strukture	RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
Ontologija gena	AmiGO / QuickGO
PMC
Pretraga
PMC	članci
PubMed	članci
NCBI	proteini

UROS
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jevi	GeneCards: [1]
Ortolozi
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Uroporfirinogen III sintaza (4.2.1.75) je enzim uključen u metabolizam cikličkog tetrapirolskog spoja porfirin. Uključen je u pretvaranje hidroksimetil bilana u uroporfirinogen III. Ovaj enzim katalizira inverziju konačne pirolske jedinice (prsten D) linearne molekule tetrapirola, povezujući je s prvom jedinicom pirola (prsten A), stvarajući tako veliku makrocikličnu strukturu, uroporfirinogen III.^[1] Enzim se savija u dva alfa/beta domena povezana beta ljestvama, pri čemu se aktivno mjesto nalazi između dva domena. ^[2]

Uroporpfirinogen III sintaza

Identifikatori

Simbol

UROS

Ostali podaci

Hrom. 10 q25.2-26.3

Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

Uroporfirinogen-III sintaza HemD
Kristalna struktura uroporfirinogen III sintaze iz izrazito termofilne bakterije Thermus thermophilus hb8 (divlji tip, prirodni, kristalni oblik 2)
Identifikatori
Simbol	HEM4

Sinteza hema—: neke reakcije odvijaju se u citoplazmi a neke u mitohondrijama (žuto)

Patologija

Nedostatak uroporfirinogen III sintaze povezan je s Guntherovom bolešću, poznatom i kao kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP). Ovo je autosomno recesivna urođena greška metabolizma koja je posljedica izrazito nedostatne aktivnosti ovog enzima.^[3]

Reference

^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (December 2000). "Biosynthesis of cobalamin (vitamin B12): a bacterial conundrum". Cell. Mol. Life Sci. 57 (13–14): 1880–93. doi:10.1007/PL00000670. PMID 11215515. S2CID 583311.
^ Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (November 2001). "Crystal structure of human uroporphyrinogen III synthase". EMBO J. 20 (21): 5832–9. doi:10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291. PMID 11689424.
^ To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria". Blood Cells Mol. Dis. 38 (3): 242–6. doi:10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.

Vanjski linkovi

Uroporphyrinogen III synthase na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena Pfam i InterPro: IPR003754

Šablon:Biosinteza porfirinskih enzima Šablon:Lijaze ugljik-kisik

Portal Biologija

[pmid11215515-1] Raux E, Schubert HL, Warren MJ (December 2000). "Biosynthesis of cobalamin (vitamin B12): a bacterial conundrum". Cell. Mol. Life Sci. 57 (13–14): 1880–93. doi:10.1007/PL00000670. PMID 11215515. S2CID 583311.

[pmid11689424-2] Mathews MA, Schubert HL, Whitby FG, Alexander KJ, Schadick K, Bergonia HA, Phillips JD, Hill CP (November 2001). "Crystal structure of human uroporphyrinogen III synthase". EMBO J. 20 (21): 5832–9. doi:10.1093/emboj/20.21.5832. PMC 125291. PMID 11689424.

[pmid17270473-3] To-Figueras J, Badenas C, Mascaro JM, Madrigal I, Merino A, Bastida P, Lecha M, Herrero C (2007). "Study of the genotype-phenotype relationship in four cases of congenital erythropoietic porphyria". Blood Cells Mol. Dis. 38 (3): 242–6. doi:10.1016/j.bcmd.2006.12.001. PMID 17270473.

[1]

[2]

[3]