Wikipedia

XXXX sindrom

(Preusmjereno sa Tetrasomija X)

Tetrasomija X, znana i kao sindrom 48,XXXX, je hromosomski poremećaj u kojem žena ima četiri, a ne dvije kopije X hromosoma. Povezan je s intelektualnom invalidnošću različite težine, karakterističnim "grubim" crtama lica, srčanim mahanama i skeletnim anomalijama, kao što su povećana visina, klinodaktilija (iskrivljeni mali prsti ) i radioulnina sinostoza (spajanje dugih kostiju na podlaktici). Tetrasomija X je rijetko stanje, s nekoliko medicinski priznatih slučajeva; procjenjuje se da se javlja kod približno 1/50.000 do 1/100.000 žena.

Tetrasomija X
Sindrom 48,XXXX)
Klasifikacija i vanjski resursi

Poremećaj ima širok spektar simptoma, s fenotipovima u rasponu od blagih do ozbiljnih. Sumnja se da je nedovoljno dijagnosticirana, kao i drugi poremećaji spolnih hromosoma. Ishodi života se razlikuju; neke žene imale su obrazovanje, zaposlenje i djecu, dok su druge ostale ovisne i u odrasloj dobi. Čini se da životni vijek nije bitno smanjen. Tetrasomija X ima fenotipsko preklapanje s nizom češćih poremećaja, kao što su trisomija X i Downov sindrom, a dijagnoza je obično nejasna prije testiranja hromosoma.

Tetrasomija X se uglavnom ne nasljeđuje, već se javlja slučajnim događajem koji se naziva nerazdvajanje tokom razvoja gameta ili zigota. Formalni termin za kariotip za tetrasomiju X je 48, XXXX, jer je stanje tipizirano komplementom od 48 hromosoma, a ne 46 kao u normalnom ljudskom razvoju.

Ispoljavanje

uredi

Tetrasomija X ima varijabilnu prezentaciju sa spektrom ozbiljnosti, a nedostaju joj očigledne kliničke abnormalnosti koje mogu dovesti do konačne dijagnoze u odsustvu testiranja.[1] Prepoznatljive karakteristike uključuju povećanu visinu i blagu intelektualnu invalidnost; prosječna visina odrasle osobe je 169 cm, u poređenju sa referentnom visinom od oko 162 cm za žene u zapadnom svijetu,[2][3] dok je pregled prvih 27 žena kojima je dijagnosticirana tetrasomija X utvrdio IQ u rasponu od 30 do 101, sa prosjekom 62.[4] Iako je neki stepen intelektualnog invaliditeta tradicionalno karakterističan, dva slučaja prijavljena u medicini bila su normalne inteligencije. Neurorazvojna varijabilnost kod tri mlade djevojke s rijetkim hromozomskim poremećajem,[5] i organizacije pacijenata prijavljuju članove koji su pogođeni samo određenim smetnjama u učenju kao što je disleksija.[6] Kašnjenje progovoravanja i kašnjenje jezika mogu biti povezani sa tetrasomijom X, iako je to nejasno; neki izvještaji opisuju govorne i jezične sposobnosti u skladu s ukupnom inteligencijom, dok drugi opisuju probleme neovisne o inteligenciji, posebno s ispitanicima koji imaju normalnu inteligenciju, ali sa značajnim jezičkim kašnjenjima.[7]

Brojne anomalije lica i mišićno-koštanog sistema zajedničke su svim aneuploidijama spolnih hromosoma. Aneuploidija je prisustvo previše ili premalo hromosoma u ćeliji,[8]}} uključujući polisomiju hromosoma X, kao što je tetrasomija X.[9] Učestala obilježja su i epikantusni nabor (dodatni kožni nabot u uglovima očnih kapaka i and hipertelorizam (široko razmaknute oči). U više izvještaja karakteristične crte lica opisane su kao "grube".[10] Ove dismorfne osobine su relativno blage i ne moraju se "isticati u gomili"; općenito, polisomija X hromosoma nije povezana s teškom fizičkom dismorfizmom, iako tetrasomija i pentasomija X imaju tendenciju da budu nešto uočljivije u ovom pogledu od blaže i češće trisomije X. Hipotonija (smanjem mišićni tonus), sa često teškom i ranom pojavom, često je uočena mišićno-koštana abnormalnost.[11] Česti su klinodaktilja, savijanje prema unutra malog prsta i radioulnarna sinostoza, spajanje dugih kostiju u podlaktici. Zubne abnormalnosti povezane su sa sindromom, posebno taurodontizam, gdje je zubna pulpa povećana i proteže se u korijene.[12] Ovi nalazi nisu jedinstveni za tetrasomiju X; epikantusni nabori i hipertelorizam se vide kod trisomije X, dok su klinodaktilija i radioulnarna sinostoza zajedničke svim aneuploidijama spolnih hromosoma,[13] a taurodontizam je prevladavajući u polisomiji X.[14]

Srčane greške različitih tipova povezane su sa sindromom, iako u nejasnoj prevalenciji. Organizacije pacijenata izvještavaju da je približno jedna trećina slučajeva u njenom članstvu imala urođene srčane greške, što je veći udio nego što je zabilježeno u medicinskoj literaturi. Većina medicinskih izvještaja o tetrasomiji X datira iz 1960-ih i 1970-ih, otvarajući mogućnost da se ova povećana stopa izvještaja odnosi na dugoročno preživljavanje novorođenčadi rođene sa urođenim srčanim mahanama.[15] Srčane greške koje se često prijavljuju uključuju patent ductus arteriosus[16] i defekt komorske pregrade s.[17] Problemi s bubrezima i mokraćnim mjehurom slabo su povezani sa ovim sindromom, kao i epilepsija.[18] Epilepsija u aneuploidijama spolnih hromozoma uglavnom je blaga, podložna liječenju i često s vremenom umanjuje ili nestaje.[19] Područje od posebnog interesa je potencijalna povezanost između tetrasomije X i autoimunskog poremećaja, posebno lupusa, koja je zabilježena kod dvije žene s tetrasomijom X i čini se da je sve češća kako se broj X hromosoma povećava.[20]

Psihološki fenotip i ponašanje pri tetrasomiji X su nedovoljno proučavani. Neki izvještaji opisuju djevojke i žene s tetrasomijom X kao općenito mirne i ugodne, dok drugi navode emocijsku labilnost i neprimjereno ponašanje. Porodična pozadina i okolina imaju značajan uticaj na ponašanje i slučajeve s ozbiljnom poremećajem u ponašanju često imaju slično disfunkcionalne srodnike bez utjecaja. Izražena jezična kašnjenja i izvršna disfunkcija uobičajeni su nagovještaji problema u ponašanju zbog poteškoća koje uzrokuju obrazovno, profesionalno i socijalno funkcioniranje. Poznato je da je i kod muškaraca i kod žena polisomija X-hromosoma povezano sa psihozom,[21] a poznat je slučaj djevojčice s tetrasomijom X i šizofrenije s početkom u djetinjstvu.[22] Izvještaji roditelja opisuju djecu i mlade koji su uglavnom ugodni i privrženi, a sramežljivi i imaju problema u vezi s gnjevom, promjenom raspoloženja i frustracijom zbog nesposobnosti za komunikaciju.

Tetrasomija X može ometati pubertetski razvoj. Od odraslih žena sa tetrasomijom X, polovina je imala normalan pubertetni razvoj sa menarhom u odgovarajućoj dobi, dok je druga polovina imala neki oblik pubertetske disfunkcije, kao što je primarna amenoreja, a zabilježeni su neredovni menstruacijski ciklusi ili nepotpuni razvoj sekundarnih spolnih obilježja, preuranjeno zatajivanje jajnika ili rana menopauza.[23] U trisomiji X, prijevremena menopauza se dogodila u dobi između 19 i 40 godina, dok je u tetrasomiji X zabilježena u dobi od 15 godina.[24] U tetrasomiji X, kao i za druge uzroke prerane menopauze ili nepotpunog puberteta, neki autori preporučuju nadomjesnu hormonsku terapiju. Osobe sa tetrasomijom X mogu biti je plodne, a zabilježena su tri slučaja žena koje su rađale. Jedna žena imala je dvoje djece, jedno s normalnim hromosomskim komplementom, a drugo s Downovim sindromom. Dvije žene imale su po jedno dijete; jedna je imala kćer s normalnim hromosomima, dok je druga imao mrtvorođeno dijete sa omfalokelom.[1]

Uzroci

uredi
 
Nerazdvajanje u tetrasomiji X

Tetrasomija X, kao i drugi aneuploidni poremećaji, uzrokovana je procesom koji se naziva nedisjunkcija. Do nedisunkcije dolazi kada se homologni hromosom ili sestrinska hromatida ne odvoje pravilno tokom mejoze, procesa koji proizvodi spolne ćelije (jajašca ili spermu) i rezultiraju spolnim ćelijama sa previše ili premalo hromosoma.[25] U konkretnom slučaju, tetrasomije i pentasomije spolnih hromosomska, nedisjunkcija se javlja više puta kod istog roditelja; konkretno za tetrasomiju X, svi poznati slučajevi naslijedili su ili tri majčina X hromosoma i jedan očinski, ili četiri majčinska X, bez očevog doprinosa [26][27] Uzrok ovog specifičnog obrasca nasljeđivanja nije jasan. Jedna rana istraživačka grupa predložila je da zbog jaza u prevalenciji između srodnih stanja 49, XXXXY, koja ima sličnu prevalenciju kao tetrasomija X i pentasomija X, koja je daleko rjeđa, X-hromosomi po ocu često se mogu izgubiti u aneuploidiji visokog nivoa.[28] U novije vrijeme, nagađanja se temelje na genomskom utiskivanju, sa sugestijom da bi slično velik broj očinskih X-hromosoma bio nespojiv sa životom.[29] Do nedisjunkcije može doći i nakon začeća, što često rezultira mozaičnim kariotipom.[30]

Nerazdvajanje je povezano sa uznapredovalom dobi majke.[31] U uobičajenim aneuploidijama kao što je Downov sindrom, veza sa dobom majke opsežno se proučava.[32] Kod osoba sa Klinefelterovim sindromom, najčešćom i najviše proučavanom aneuploidijom spolnih hromosoma, incidencija se znatno povećava s porastom dobi majke.[33] Manje se razumije uloga majčine dobi u uvjetima tetrasomije spolnih hromosoma i pentasomije, prvenstveno zbog njihove rijetkosti, a nije utvrđena jasna veza.[34][35]

Tetrasomija X je obično slučajna pojava i ne ponavlja se u istoj porodici. U rijetkim slučajevima može biti povezana s majkom koja ima trisomiju X, mozaik ili na neki drugi način. Nije uzrokovana faktorima okoline.

Dijagnoza i diferencijacija polisomija

uredi

Aneuploidni hromosom, kao što je tetrasomiji X, dijagnosticira se putem analize kariotipa,[36] postupak u kojem se hromosomi testiraju iz krvi, koštane srži, amnionske tečnosti ili ćelija placente.[37] Zbog značajnog diferencijalnog dijagnoznosticiranja potencijala, dijagnoza se ne može postaviti samo na osnovu fenotipa.

Tetrasomija X ima mnogo mogućnosti za diferencijalnu dijagnozu, s više drugih stanja koja se preklapaju sa fenotipom. Jedna diferencijalna dijagnoza je trisomija X, u kojoj žena ima tri kopije X hromosoma. Ta dva stanja imaju preklapajuće fenotipove sa širokim rasponom ozbiljnosti.[38] Obje su povezane sa hipotonijom, blagim anomalijama lica, kao što su hipertelorizam i epikantusni nabori, povećanom visinom, Tu su i preuranjeno zatajenje jajnika i određeno smanjenje inteligencije. Međutim, fenotip tetrasomije X općenito je teži od fenotipa trisomije X. Pored toga, iako su obje u određenoj mjeri povezane s visokim rastom, povezanost je mnogo jača za trisomiju X.[6][39] Klinička slika je složenije zbog mogućnosti mozaicizma, gdje su prisutne i ćelijske linije 47, XXX i 48, XXXX; takvi slučajevi su često, ali ne sigurno, bliži profilu tetrasomije nego trisomije.[40] Osim jednostavnog mozaicizma 47, XXX / 48, XXXX, zabilježen je i složeni mozaicizam 46, XX / 47, XXX / 48, XXXX.[41]

Pentasomija X, kariotip sapet X hromohoma, još je jedna od glavnih diferencijalnih dijagnoza. Fenotip pentasomije X je sličan, ali u prosjeku teži. Intelektualni invaliditet je teži, sa prosječnim IQ-om 50, a pubertetsko kašnjenje ili nepotpuni pubertet su češći. Za razliku od ostalih polisomija X-hromosoma, pentasomija X povezana je sa niskim rastom.[9] Slično tome, pentasomija X je obično povezana sa nalazima koji su rijetki u tetrasomiji X, kao što su mikrocefalija i ograničenje intrauterinog rasta.[11] Izviješteni su slučajevi sa mozaicizmom 48,XXXX/49,XXXXX, koji su često kategorizirani u pentasomiju X.[42] Publicirani su i kompleksni mozaicizmi, kao što su 47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX[17] i 45,X0/46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX.[43]

Dodatna diferencijalna dijagnoza u nekim slučajevima je Downov sindrom. Neki slučajevi tetrasomije X opisani su kao da imaju "lažni zrak trisomije 21" (temeljna hromosomska aneuploidija u Downovom sindromu), a analiza kariotipa rezultira dijagnozom tetrasomije X, izvedeno je zbog sumnje na Downov sindrom.[44] Međutim, ovo je samo diferencijalna dijagnoza za podskup slučajeva, dok drugi imaju normalnije fenotipove ili abnormalnosti koje nisu u skladu s Downovim profilom. Problem je kompliciran zapažanjem da je određeni broj žena s polisomijom X hromosoma, uključujući tetrasomiju X, imao djecu s Downovim sindromom.[1][45]

Prognoza

uredi

Dugoročna prognoza za tetrasomiju X čini se generalno dobrom. Iako je očekivani životni vijek nejasan, pacijentima je dijagnosticirana u 50-ima i 60-ima, a dugoročno praćenje pojedinačnih slučajeva pokazuje zdravo starenje uz dobro fizičko zdravlje. Neke žene žive potpuno neovisno, dok druge zahtijevaju uporniju podršku roditelja i njegovatelja, u skladu s drugim sindromima intelektualnog invaliditeta slične težine. [Mnoge su sposobne raditi skraćeno radno vrijeme, a neke puno vrijeme; neke mlade žene pohađaju tercijarno obrazovanje, uglavnom stručno obrazovanje.[46] Devojke i žene sa tetrasomijom X i dobrim ishodima tipiziraju podržavajuće porodično okruženje i snažno lično zalaganje za njihov uspjeh; "[djeca] su bila izložena raznim različitim aktivnostima i iskustvima i hvale se za njihove snage, dok su njihova ograničenja i kašnjenja svedeni na minimum".

Epidemiologija

uredi

Dijagnosticira se samo oko 100 poznatih slučajeva tetrasomije X. Uzimajući u obzir varijabilni fenotip, organizacije za podršku tetrasomiji X i istraživači smatraju da vjerovatno ima više slučajeva koji nisu došli do medicinske pomoći. To je zajedničko svim aneuploidijama spolnih hromosoma, koje imaju vrlo niske stope dijagnoze u usporedbi s njihovom ukupnom prevalencijom stanovništva.[9] Pojave tetrasomije i pentasomije spolnih hromosoma ukupno se javljaju u 1/18.000 do 1/100.000 živorođenih muškaraca, a nešto su rjeđe kod žena.[1][47] Neke specifične procjene prevalencije tetrasomije X kreću se oko 1/50 000,[48] dok su uvjeti s istim brojem dijagnosticiranih slučajeva procijenili prevalenciju populacije od oko 1/85.000 do 1/100.000.[49]

Tetrasomija X javlja se samo kod žena, jer je hromosom Y u većini slučajeva neophodan za spolni razvoj muškarca.[50][51][52][53]

Historija

uredi

Tetrasomija X prvi put je zabilježena 1961. godine kod dvije žene s intelektualnim teškoćama koje su boravile u instituciji.[54] Krajem 1950-ih i početkom 1960-ih bio je period čestog utvrđivanja ranije nepoznatih aneuploidija spolnih hromosoma, s tim što je otkriće 48, XXXX kariotipa bilo paralelno s onim 45, X0,[55] 47,XXY,[56] i 47,XXX[57] u 1959., 48,XXYY u 1960.,[58] i iste godine i 47,XYY.[59] Jedna od dvije žene kojima je prvi put dijagnosticirana tetrasomija X praćena je dvadeset i šest godina kasnije u kasnim pedesetim godinama, do tada je napustila ustanovu i živjela napola neovisno sa sestrom; bila je dobrog fizičkog zdravlja, imala je menarhu i menopauzu u tipičnoj dobi (14 i 50) i nije pokazivala znakove opadanja kognitivnih sposobnosti.[60]

Većina medicinske literature o tetrasomiji X datira u šezdesete i sedamdesete godine, ere od posebnog interesa i istraživanja aneuploidije spolnih hromosoma. Rani izvještaji često su otkriveni tokom pregleda hromosoma u institucijama za intelektualnu invalidnost.[34][61][62] Rana preferencija za dijagnozu aneuploidije spolnih hromosoma u odabranim uzorcima, kao što su stanovnici ustanova i zatvorenici, dovela je do pristrasne perspektive o uslovima koji su stvorili pretjerano negativan portret njihovih fenotipova i prognoza. Daljnja istraživanja aneuploidije spolnih hromosoma putem neodabranih uzoraka poput novorođenčadi, omogućila su da se glavna stanja kao što su XYY sindrom, Klinefelterov sindrom i trisomija X redefiniraju reprezentativnijim fenotipovima; međutim, rjeđa stanja, kao što je tetrasomija X, nisu utvrđena ni u jednom takvom istraživanju, pa stoga medicinska literatura i dalje opisuje slučajeve koji su dijagnosticirani zbog problema u razvoju ili ponašanju. Aspekti ranih studija i dalje su prihvaćeni; prijedlog iz 1969. godine da svaki prekobrojni X hromosom smanjuje IQ u prosjeku za 15 poena[63] is još uvijek se koristi kao pravilo.[1][6]

Ispoljavanje tetrasomije i pentasomije spolnih hromozoma neprestano su dobivali malo pažnje u odnosu na češća stanja trisomije. Istraživanje stanja poput tetrasomije X ometeno je pristranim uzorcima, zastarjelim informacijama i nedostatkom publikacija iznad nivoa izvještaja o slučaju. Namenske grupe za podršku pacijentima i porodicama, kao što su grupe za podršku Unique, Tetrasomy X i Pentasomy X,[64] počele su se pojavljivati na mreži početkom 2000-ih. Registar pacijenata u Ujedinjenom Kraljevstvu osnovan je 2004. godine, usred zabrinutosti da se dugi niz godina nije provodilo imalo ozbiljnih istraživanja na tetrasomiji X.

Izbor metoda dijagnostike aneuploidija spolnih hromosoma se povećava,[14] kao i broj porodicama dostupnih potpora.[65] Rijetkost i varijacije u tetrasomiji X ograničavaju količinu dostupne specifične podrške, ali glavne organizacije za poremećaje hromosoma opslužuju to stanje i imaju članove koji su ili su saradnici ljudi s njima.[46]

Reference

uredi
  1. ^ a b c d e Linden MG, Bender BG, Robinson A (oktobar 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. PMID 7567329.
  2. ^ US Dept. of Health and Human Services; et al. (august 2016). "Anthropometric reference data for children and adults: United States, 2011–2014" (PDF). National Health Statistics Reports. 11. Arhivirano (PDF) s originala, 2. 2. 2017. Pristupljeno 23. 3. 2021.
  3. ^ "Australian health survey: first fesults". Australian Bureau of Statistics. 29. 10. 2012. Arhivirano s originala, 20. 1. 2017. Pristupljeno 23. 3. 2021.
  4. ^ Nielsen J, Homma A, Christiansen F, Rasmussen K (1977). "Women with tetra-X (48,XXXX)". Hereditas. 85 (2): 151–156. doi:10.1111/j.1601-5223.1977.tb00962.x. PMID 885729.
  5. ^ Samango-Sprouse C, Keen C, Mitchell F, Sadeghin T, Gropman A (18. 6. 2015). "Neurodevelopmental variability in three young girls with a rare chromosomal disorder, 48,XXXX". American Journal of Medical Genetics Part A. 167A (10): 2251–2259. doi:10.1002/ajmg.a.37198.
  6. ^ a b c Unique, Rooman R, Hultén M (2005). "Tetrasomy X" (PDF). Unique. Arhivirano (PDF) s originala, 18. 3. 2021. Pristupljeno 23. 3. 2021.
  7. ^ Blackston RD, Chen AT (juni 1972). "A case of 48,XXXX female with normal intelligence". Journal of Medical Genetics. 9 (2): 230–232. doi:10.1136/jmg.9.2.230. PMC 1469029. PMID 5046634.
  8. ^ Mandrioli D, Belpoggi F, Silbergeld EK, Perry MJ (12. 10. 2016). "Aneuploidy: a common and early evidence-based biomarker for carcinogens and reproductive toxicants". Environmental Health. 15 (97). doi:10.1186/s12940-016-0180-6.
  9. ^ a b c Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (11. 5. 2010). "A review of trisomy X (47,XXX)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (8): 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMC 2883963. PMID 20459843.
  10. ^ Álvarez-Vázquez P, Rivera A, Figueroa I, Páramo C, García-Mayor RV (10. 7. 2006). "Acromegaloidism with normal growth hormone secretion associated with X-Tetrasomy". Pituitary. 9 (2): 145–149. doi:10.1007/s11102-006-9330-0. PMID 16832583.
  11. ^ a b Schoubben E, Decaestecker K, Quaegebeur K, Danneels L, Mortier G, Cornette L (18. 5. 2011). "Tetrasomy and pentasomy of the X chromosome". European Journal of Pediatrics. 170 (10): 1325–1327. doi:10.1007/s00431-011-1491-9. PMID 21590264.
  12. ^ Kaur A, Pandi M, Singh JR (2009). "48,XXXX, a rare aneuploidy". Balkan Journal of Medical Genetics. 12 (1): 65–68. doi:10.2478/v10034-009-0006-8.
  13. ^ Visootsak J, Graham JM (24. 10. 2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
  14. ^ a b Tartaglia N, Howell S, Wilson R, Janusz J, Boada R, Martin S, Frazier JB, Pfeiffer M, Regan K, McSwegin S, Zeitler P (17. 7. 2015). "The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromosome aneuploidy". Journal of Multidisciplinary Healthcare. 8 (1): 323–334. doi:10.2147/JMDH.S80242. PMC 4514383. PMID 26229481.
  15. ^ Mandalenakis Z, Giang KW, Eriksson P, Liden H, Synnergren M, Wåhlander H, Fedchenko M, Rosengren A, Dellborg M (6. 11. 2020). "Survival in children with congenital heart disease: have we reached a peak at 97%?". Journal of the American Heart Association. 9 (22): e017704. doi:10.1161/JAHA.120.017704. PMC 7763707. PMID 33153356.
  16. ^ Xiong WY, Jiang ZY, Zou CC (januar 2014). "Tetrasomy X in a child with multiple abnormalities: case report and literature review from China". Hong Kong Journal of Paediatrics. 19 (1): 37–40.
  17. ^ a b Wood A, Kleis L, Toriello H, Cemeroglu AP (17. 5. 2011). "Mosaic pentasomy X/tetrasomy X syndrome and premature ovarian failure". Indian Pediatrics. 48 (5): 402–404. PMID 21654007.
  18. ^ Bilge S, Mert GG, Özcan N, Özcanyüz D (septembar 2020). "Tetrasomy X, a rare cause of epilepsy and behavior disorder". Acta Scientific Neurology. 3 (9): 56–58.
  19. ^ AXYS, Berry Kravis E (decembar 2020). "Seizures and tremor in people with X & Y chromosome variations" (PDF). AXYS: Association for X and Y Chromosome Variations. Pristupljeno 26. 3. 2021.
  20. ^ Slae M, Heshin-Bekenstein M, Simckes A, Heimer G, Engelhard D, Eisenstein EM (2014). "Female polysomy-X and systemic lupus erythematosus". Seminars in Arthritis and Rheumatism. 43 (4): 508–512. doi:10.1016/j.semarthrit.2013.07.014. PMID 24012046.
  21. ^ DeLisi LE, Friedrich U, Wahlstrom J, Boccio-Smith A, Forsman A, Eklund K, Crow TJ (1994). "Schizophrenia and sex chromosome anomalies". Schizophrenia Bulletin. 20 (3): 495–505. doi:10.1093/schbul/20.3.495. PMID 7973466.
  22. ^ O'Connor MJ, Sherman J (juli 1988). "Schizophrenia in a 48,XXXX child". Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry. 27 (4): 474–478. doi:10.1097/00004583-198807000-00016. PMID 3182603.
  23. ^ Rooman RPA, Van Driessche K, Du Caju MVL (2002). "Growth and ovarian function in girls with 48,XXXX karyotype – patient report and review of the literature". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 15 (7): 1051–1055. doi:10.1515/JPEM.2002.15.7.1051. PMID 12199336.
  24. ^ Kara C, Üstyol A, Yılmaz A, Altundağ E, Oğur G (decembar 2014). "Premature ovarian failure due to tetrasomy X in an adolescent girl". European Journal of Pediatrics. 173 (12): 1627–1630. doi:10.1007/s00431-013-2209-y. PMID 24221609.
  25. ^ Mikwar M, MacFarlane AJ, Marchetti F (4. 7. 2020). "Mechanisms of oocyte aneuploidy associated with advanced maternal age". Mutation Research/Reviews in Mutation Research. 785: 108320. doi:10.1016/j.mrrev.2020.108320. PMID 32800274.
  26. ^ Hassold T, Pettay D, May K, Robinson A (oktobar 1990). "Analysis of non-disjunction in sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Human Genetics. 85 (6): 648–850. doi:10.1007/bf00193591. PMID 1977687.
  27. ^ Robinson WP, Binkert F, Schnizel AA, Basaran S, Mikelsaar R (maj 1994). "Multiple origins of X chromosome tetrasomy". Journal of Medical Genetics. 31 (5): 424–425. doi:10.1136/jmg.31.5.424. PMC 1049884.
  28. ^ Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filipi G (novembar 1979). "X pentasomy: a case and review". Human Genetics. 52 (1): 66–77. doi:10.1007/bf00284599. PMID 527976.
  29. ^ Arbelaez HEM, Aldana CTS, Bravo NCC, Ospina SY, Mendoza DJF (maj 2010). "Análisis clínico y molecular de una pacientecon pentasomia del cromosoma X". Acta Biológica Colombiana (jezik: španski). 15 (2): 61–72.
  30. ^ Kuliev A, Verlinsky Y (1. 10. 2004). "Meiotic and mitotic nondisjunction: lessons from preimplantation genetic diagnosis". Human Reproduction Update. 10 (5): 401–407. doi:10.1093/humupd/dmh036. PMID 15319376.
  31. ^ Chiang T, Schultz RM, Lampson MA (1. 1. 2012). "Meiotic origins of maternal age-related aneuploidy". Biology of Reproduction. 86 (1): 1–7. doi:10.1095/biolreprod.111.094367. PMC 3313661. PMID 21957193.
  32. ^ Dey, Subrata Kumar; Ghosh, Sujoy (29. 8. 2011). "Etiology of Down Syndrome: Risk of Advanced Maternal Age and Altered Meiotic Recombination for Chromosome 21 Nondisjunction". Genetics and Etiology of Down Syndrome. London: IntechOpen. str. 23–31. ISBN 978-953-307-631-7.
  33. ^ Bojesen A, Juul S, Gravholt GH (1. 2. 2003). "Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (2): 622–626. doi:10.1210/jc.2002-021491. PMID 12574191.
  34. ^ a b Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom hereditas
  35. ^ Pirollo LMA, Salehi LB, Sarta S, Cassone M, Capogna MV, Piccione E, Novelli G, Pietropolli P (29. 1. 2015). "A new case of prenatally diagnosed pentasomy X: review of the literature". Case Reports in Obstetrics and Gynecology. 2015. doi:10.1155/2015/935202. PMC 4325205.
  36. ^ O'Connor C (2008). "Chromosomal abnormalities: aneuploidies". Nature Education. Arhivirano s originala, 3. 11. 2020. Pristupljeno 24. 3. 2021.
  37. ^ Edens Hurst AC, Zieve D, Conaway B (2. 4. 2021). "Karyotyping". MedlinePlus. Pristupljeno 9. 4. 2021.
  38. ^ Telfer MA, Richardson CE, Helmken J, Smith GF (maj 1970). "Divergent phenotypes among 48,XXXX and 47,XXX females". American Journal of Human Genetics. 22 (3): 326–335. PMC 1706538. PMID 4392739.
  39. ^ Ottesen AM, Aksglaede L, Garn I, Tartaglia N, Tassone F, Gravholt CH, Bojesen A, Sørensen K, Jørgensen N, Rajpert-De Meyts E, Gerdes T, Lind AM, Kjaergaard S, Juul A (maj 2010). "Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: A study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy". American Journal of Medical Genetics Part A. 152A (5): 1206–1212. doi:10.1002/ajmg.a.33334. PMC 5454803. PMID 20425825.
  40. ^ Rerrick EG (1970). "Mosaic XXX/XXXX sex chromosome complement case report and review of literature". Journal of Mental Deficiency Research. 14 (2): 141–148. doi:10.1111/j.1365-2788.1970.tb01108.x. PMID 5512214.
  41. ^ Olanders S, Wålinder J (1970). "Cutis verticis gyrata in a woman with supernumerary X chromosomes (46,XX/47,XXX/48,XXXX)". Acta Psychiatrica Scandinavica. 46 (2): 120–125. doi:10.1111/j.1600-0447.1970.tb02107.x. PMID 5478539.
  42. ^ Cirillo Silengo A, Davi GF, Franceschini P (septembar 1979). "The 49,XXXXX syndrome". Acta Paediatrica. 68 (5): 769–771. doi:10.1111/j.1651-2227.1979.tb18456.x.
  43. ^ Nakano S, Sasame A, Azukizawa S, Kigoshi T, Uchida K, Takahashi H, Morimoto S (septembar 1992). "Pentasomy X mosaic in two adult sisters with diabetes mellitus". Internal Medicine. 31 (9): 1102–1106. doi:10.2169/internalmedicine.31.1102. PMID 1421717.
  44. ^ Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca IA (oktobar 2012). "A new case of tetrasomy X in a 8 year old girl". Acta Endocrinologica. 8 (4): 627–632. doi:10.4183/aeb.2012.627.
  45. ^ Singer J, Sachdeva S, Smith GF, Hsia JY (juni 1972). "Triple X female and a Down's syndrome offspring". Journal of Medical Genetics. 9 (2): 238–239. doi:10.1136/jmg.9.2.238. PMC 1469037. PMID 4261628.
  46. ^ a b Isaacs Cover, Virginia (2012). "Trisomy X, Tetrasomy X and Pentasomy X". Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations. Altona, Manitoba: Friesens. str. 114–116. ISBN 978-0-615-57400-4.
  47. ^ Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P (juni 2011). "48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome". Acta Paediatrica. 100 (6): 851–860. doi:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. PMC 3314712. PMID 21342258.
  48. ^ Wilson, Rebecca; Bennett, Elizabeth; Howell, Susan E; Tartaglia, Nicole (20. 12. 2012). "Sex Chromosome Aneuploidies". Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach. New York: Springer Publishing. str. 596–597. ISBN 978-0826109200.
  49. ^ Unique, Tartaglia N (2020). "XXXXY syndrome" (PDF). Unique. Arhivirano (PDF) s originala, 21. 3. 2021. Pristupljeno 26. 3. 2021.
  50. ^ "Tetrasomy X". Genetic and Rare Diseases Information Center. 19. 2. 2014. Pristupljeno 10. 4. 2021.
  51. ^ Turan MT, Eşel E, Dündar M, Candemir Z, Baştürk M, Sofuoğlu S, Özkul Y (1. 12. 2000). "Female-to-male transsexual with 47,XXX karyotype". Biological Psychiatry. 48 (1): 1116–1117. doi:10.1016/S0006-3223(00)00954-9. PMID 11094147.
  52. ^ Ogata T, Matsuo M, Muroya K, Koyama Y, Fukutani K (1. 2. 2001). "47,XXX male: A clinical and molecular study". American Journal of Medical Genetics. 98 (4): 353–356. doi:10.1002/1096-8628(20010201)98:4<353::AID-AJMG1110>3.0.CO;2-D. PMID 11170081.
  53. ^ Müller U, Latt SA, Donlon T, Opitz JM (oktobar 1987). "Y‐specific DNA sequences in male patients with 46,XX and 47,XXX karyotypes". American Journal of Medical Genetics. 28 (2): 393–401. doi:10.1002/ajmg.1320280218. PMID 2827475.
  54. ^ Carr DH, Barr ML, Plunkett ER (21. 1. 1961). "An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females". Canadian Medical Association Journal. 84 (3): 131–137. PMC 1939166. PMID 13690988.
  55. ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JCC, Briggs JH (1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". The Lancet. 273 (7075): 711–713. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID 13642858.
  56. ^ Jacobs PA, Strong JA (31. 1. 1959). "A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism". Nature. 183 (4657): 302–303. Bibcode:1959Natur.183..302J. doi:10.1038/183302a0. PMID 13632697.
  57. ^ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, MacGregor TN, Harnden DG (26. 9. 1959). "Evidence for the existence of the human 'super female'". The Lancet. 274 (7100): 423–425. doi:10.1016/S0140-6736(59)90415-5. PMID 14406377.
  58. ^ Muldal S, Ockey CH (27. 8. 1960). "The 'double male': a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome". The Lancet. 276 (7147): 492–493. doi:10.1016/S0140-6736(60)91624-X.
  59. ^ Sandberg AA, Koepf GF, Ishihara T, Hauschka TS (26. 8. 1961). "An XYY human male". The Lancet. 278 (7200): 488–489. doi:10.1016/S0140-6736(61)92459-X. PMID 13746118.
  60. ^ Berg JM, Karlinsky H, Korossy M, Pakula Z (1988). "Twenty-six years later: a woman with tetra-X chromosomes". Journal of Mental Deficiency Research. 32 (1): 67–74. doi:10.1111/j.1365-2788.1988.tb01389.x. PMID 3361607.
  61. ^ Berkeley MI, Faed MJ (mart 1970). "A female with the 48,XXXX karyotype". Journal of Medical Genetics. 7 (1): 83–85. doi:10.1136/jmg.7.1.83. PMC 1468910. PMID 5480970.
  62. ^ Ricci N, Dallapiccola B, Ventimiglia B, Tiepolo L, Fraccaro M (1968). "48, XXXX/49, XXXXX mosaic: asynchronies among the late-replicating X chromosomes". Cytogenetics. 7 (4): 249–259. doi:10.1159/000129989. PMID 5722744.
  63. ^ Polani PE (16. 8. 1969). "Abnormal sex chromosomes and mental disorders". Nature. 223 (5207): 680–686. Bibcode:1969Natur.223..680P. doi:10.1038/223680a0. PMID 4896514.
  64. ^ "Tetrasomy/Pentasomy X Support Group". National Organization for Rare Disorders. Arhivirano s originala, 24. 4. 2016. Pristupljeno 10. 4. 2004.
  65. ^ Auchmutey, Pam (2018). "Extraordinary care". Emory Health Digest. Arhivirano s originala, 6. 8. 2020. Pristupljeno 26. 3. 2021.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=XXXX_sindrom&oldid=3479933"