Sinfilin-1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SNCAIP sa hromosoma 5.[5][6] SNCAIP označava "sinuklein, protein s interakcijom alfa" i može se označiti sa sinfilin 1, sinuklein, protein s interakcijom alfa (sinfilin) i SYPH1.

SNCAIP
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2KES

Identifikatori
AliasiSNCAIP
Vanjski ID-jeviOMIM: 603779 MGI: 1915097 HomoloGene: 3987 GeneCards: SNCAIP
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 5 (čovjek)
Hrom.Hromosom 5 (čovjek)[1]
Hromosom 5 (čovjek)
Genomska lokacija za SNCAIP
Genomska lokacija za SNCAIP
Bend5q23.2Početak122,311,354 bp[1]
Kraj122,464,219 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 18 (miš)
Hrom.Hromosom 18 (miš)[2]
Hromosom 18 (miš)
Genomska lokacija za SNCAIP
Genomska lokacija za SNCAIP
Bend18|18 D1Početak52,900,781 bp[2]
Kraj53,049,007 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 protein binding
ubiquitin protein ligase binding
identical protein binding
Ćelijska komponenta citoplazma
citosol
neuronal cell body
presynaptic membrane
Sinapsna vezikula
Nukleoplazma
cytoplasmic ribonucleoprotein granule
Biološki proces regulation of inclusion body assembly
dopamine metabolic process
Ćelijska smrt
regulation of neurotransmitter secretion
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_001242935
NM_001308100
NM_001308105
NM_001308106
NM_001308107

NM_001308108
NM_001308109
NM_005460

NM_001199151
NM_001199153
NM_001199154
NM_026408

RefSeq (bjelančevina)
NP_001229864
NP_001295029
NP_001295034
NP_001295035
NP_001295036

NP_001295037
NP_001295038
NP_005451

NP_001186080
NP_001186082
NP_001186083
NP_080684
NP_001390575

NP_001390576
NP_001390577

Lokacija (UCSC)Chr 5: 122.31 – 122.46 MbChr 18: 52.9 – 53.05 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 919 aminokiselina, а molekulska težina Da. 100.409[7]

1020304050
MEAPEYLDLDEIDFSDDISYSVTSLKTIPELCRRCDTQNEDRSVSSSSWN
CGISTLITNTQKPTGIADVYSKFRPVKRVSPLKHQPETLENNESDDQKNQ
KVVEYQKGGESDLGPQPQELGPGDGVGGPPGKSSEPSTSLGELEHYDLDM
DEILDVPYIKSSQQLASFTKVTSEKRILGLCTTINGLSGKACSTGSSESS
SSNMAPFCVLSPVKSPHLRKASAVIHDQHKLSTEETEISPPLVKCGSAYE
PENQSKDFLNKTFSDPHGRKVEKTTPDCQLRAFHLQSSAAESKPEEQVSG
LNRTSSQGPEERSEYLKKVKSILNIVKEGQISLLPHLAADNLDKIHDENG
NNLLHIAASQGHAECLQHLTSLMGEDCLNERNTEKLTPAGLAIKNGQLEC
VRWMVSETEAIAELSCSKDFPSLIHYAGCYGQEKILLWLLQFMQEQGISL
DEVDQDGNSAVHVASQHGYLGCIQTLVEYGANVTMQNHAGEKPSQSAERQ
GHTLCSRYLVVVETCMSLASQVVKLTKQLKEQTVERVTLQNQLQQFLEAQ
KSEGKSLPSSPSSPSSPASRKSQWKSPDADDDSVAKSKPGVQEGIQVLGS
LSASSRARPKAKDEDSDKILRQLLGKEISENVCTQEKLSLEFQDAQASSR
NSKKIPLEKRELKLARLRQLMQRSLSESDTDSNNSEDPKTTPVRKADRPR
PQPIVESVESMDSAESLHLMIKKHTLASGGRRFPFSIKASKSLDGHSPSP
TSESSEPDLESQYPGSGSIPPNQPSGDPQQPSPDSTAAQKVATSPKSALK
SPSSKRRTSQNLKLRVTFEEPVVQMEQPSLELNGEKDKDKGRTLQRTSTS
NESGDQLKRPFGAFRSIMETLSGNQNNNNNYQAANQLKTSTLPLTSLGRK
TDAKGNPASSASKGKNKAA

Funkcija uredi

Ovaj gen kodira protein koji sadrži nekoliko interakcija protein-protein, uključujući ponavljanja slična ankirinu, motivu upredene zavojnice i motiv vezanja ATP/GTP. Kodirani protein stupa u interakciju s alfa-sinukleinskim neuronskim tkivom i može imati ulogu u stvaranju citoplazmatskih inkluzija i neurodegeneracija. Mutacija u ovom genu povezana je s Parkinsonovom bolešću. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme ovog gena, ali njihova priroda u punoj dužini još nije utvrđena.[6]

Gen SNCAIP daje upute za stvaranje proteina zvanog sinfilin-1 i nešto drugačiju verziju ovog proteina zvanu sinfilin-1A. Ovi proteini se proizvode u mozgu. Obično se nalaze u specijaliziranim strukturama zvanim presinapsni terminali, koji se nalaze na vrhovima živčanih ćelija. U živčanim ćelijama sinfilin-1 i sinfilin-1A stupaju u interakciju s drugim proteinom koji se naziva alfa-sinuklein. Međutim, funkcije sinfilina-1 i sinfilina-1A su nepoznate.

Interakcije uredi

Pokazano je da SNCAIP ima interakcije sa:

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000064692 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024534 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Engelender S, Kaminsky Z, Guo X, Sharp AH, Amaravi RK, Kleiderlein JJ, Margolis RL, Troncoso JC, Lanahan AA, Worley PF, Dawson VL, Dawson TM, Ross CA (maj 1999). "Synphilin-1 associates with alpha-synuclein and promotes the formation of cytosolic inclusions". Nat Genet. 22 (1): 110–4. doi:10.1038/8820. PMID 10319874. S2CID 2611127.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SNCAIP synuclein, alpha interacting protein (synphilin)".
  7. ^ "UniProt, Q9Y6H5" (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 10. 2021.
  8. ^ Neystat M, Rzhetskaya M, Kholodilov N, Burke RE (juni 2002). "Analysis of synphilin-1 and synuclein interactions by yeast two-hybrid beta-galactosidase liquid assay". Neurosci. Lett. 325 (2): 119–23. doi:10.1016/s0304-3940(02)00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.
  9. ^ Nagano Y, Yamashita H, Nakamura T, Takahashi T, Kondo E, Nakamura S (Dec 2001). "Lack of binding observed between human alpha-synuclein and Bcl-2 protein family". Neurosci. Lett. 316 (2): 103–7. doi:10.1016/s0304-3940(01)02330-8. PMID 11742726. S2CID 54363210.
  10. ^ Kawamata H, McLean PJ, Sharma N, Hyman BT (maj 2001). "Interaction of alpha-synuclein and synphilin-1: effect of Parkinson's disease-associated mutations". J. Neurochem. 77 (3): 929–34. doi:10.1046/j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.
  11. ^ Chung KK, Zhang Y, Lim KL, Tanaka Y, Huang H, Gao J, Ross CA, Dawson VL, Dawson TM (oktobar 2001). "Parkin ubiquitinates the alpha-synuclein-interacting protein, synphilin-1: implications for Lewy-body formation in Parkinson disease". Nat. Med. 7 (10): 1144–50. doi:10.1038/nm1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.

Dopunska literatura uredi