PLOD1
Lizil-hidroksilaze ili prokolagen-lizin 5-dioksigenaze su alfa-ketoglutarat zavisne hidroksilaze, enzimi koji kataliziraju hidroksilaciju lizina u hidroksilizin.[1][2] Lizil-hidroksilaze zahtevaju gvožđe i vitamin C kao kofaktore za njihovu oksidacionu aktivnost. Odvija se (kao posttranslacijska modifikacija) nakon sinteze kolagena u cisternama (lumenu) hrapavog endoplazmatskog retikuluma (ER). Postoje tri lizil hidroksilaze (LH1-3) kodirane u ljudskom genomu, a to su: PLOD1, PLOD2 i PLOD3. Iz PLOD2 mogu se eksprimirati u dvije varijante transkripta (LH2a i LH2b), gdje se LH2b razlikuje od LH2a ugradnjom malog egzona 13A. LH1 i LH3 hidroksiliraju lizilnske ostatke u trostrukoj spirali kolagena, dok LH2b hidroksilira lizilnske ostatke u telopeptidima kolagena. Pored aktivnosti hidroksilacije, LH3 ima aktivnost glikozilacija koe proizvode ili monosaharid (Gal) ili disaharid (Glc-Gal) vezan za kolagen-hidroksilizine.
| PLOD1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Aliasi | |||||||
| Vanjski ID-jevi | GeneCards: [1] | ||||||
| Ortolozi | |||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
| ||||||
| RefSeq (mRNK) |
|
| |||||
| RefSeq (bjelančevina) |
|
| |||||
| Lokacija (UCSC) | n/a | n/a | |||||
| PubMed pretraga | n/a | n/a | |||||
| Wikipodaci | |||||||
| |||||||
| Prokolagen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Obrazac ekspresije gena PLOD3 | |||||||
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | PLOD1 | ||||||
| Alt. simboli | LLH, PLOD | ||||||
| NCBI gen | 5351 | ||||||
| HGNC | 9081 | ||||||
| OMIM | 153454 | ||||||
| RefSeq | NM_000302 | ||||||
| UniProt | Q02809 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| EC broj | 1.14.11.4 | ||||||
| Lokus | Hrom. 1 p36.3-36.2 | ||||||
| |||||||
| Prokolagen-lizin, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | PLOD2 | ||||||
| NCBI gen | 5352 | ||||||
| HGNC | 9082 | ||||||
| OMIM | 601865 | ||||||
| RefSeq | NM_000935 | ||||||
| UniProt | O00469 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| Lokus | Hrom. 3 q24 | ||||||
| |||||||
Lizil hidroksilacija kolagena je prvi korak u umrežavanju kolagenog piridinolina, koji je neophodan za stabilizaciju kolagena.
Klinički znlčaj
urediMutacije u "PLOD1" genu su povezane sa Kifoskolioznim Ehlers-Danlosovim sindromom (kEDS, u prošlosti EDS VI).[3]
Mutacije u "PLOD2" genu su kod ljudi povezane sa Bruckovim sindromom.
Nedostatak njegovog kofaktora, vitamina C, povezan je sa skorbutom.
Reference
uredi- ^ Hausmann E (Apr 1967). "Cofactor requirements for the enzymatic hydroxylation of lysine in a polypeptide precursor of collagen". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Protein Structure. 133 (3): 591–3. doi:10.1016/0005-2795(67)90566-1. PMID 6033801.
- ^ Rhoads RE, Udenfriend S (Aug 1968). "Decarboxylation of alpha-ketoglutarate coupled to collagen proline hydroxylase". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 60 (4): 1473–8. Bibcode:1968PNAS...60.1473R. doi:10.1073/pnas.60.4.1473. PMC 224943. PMID 5244754.
- ^ "PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome".
Vanjski linkovi
uredi- Lysyl Hydroxylase na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
-