CCDC8

(Preusmjereno sa P90)

Protein 8 domena upredene zavojnice je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC8.[5]

CCDC8
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

4LG6

Identifikatori
AliasiCCDC8
Vanjski ID-jeviOMIM: 614145 MGI: 3612184 HomoloGene: 49977 GeneCards: CCDC8
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 19 (čovjek)
Hrom.Hromosom 19 (čovjek)[1]
Hromosom 19 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC8
Genomska lokacija za CCDC8
Bend19q13.32Početak46,410,329 bp[1]
Kraj46,413,564 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 7 (miš)
Hrom.Hromosom 7 (miš)[2]
Hromosom 7 (miš)
Genomska lokacija za CCDC8
Genomska lokacija za CCDC8
Bend7|7 A2Početak16,726,633 bp[2]
Kraj16,731,441 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta centar organizacije mikrotubula
ćelijska membrana
3M complex
citoskelet
citoplazma
centrosom
jedro
citosol
Biološki proces regulation of mitotic nuclear division
negative regulation of phosphatase activity
microtubule cytoskeleton organization
Posttranslacione modifikacije
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_032040

NM_001101535

RefSeq (bjelančevina)

NP_114429

NP_001095005

Lokacija (UCSC)Chr 19: 46.41 – 46.41 MbChr 7: 16.73 – 16.73 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi
Simboli
1020304050
MLQIGEDVDYLLIPREVRLAGGVWRVISKPATKEAEFRERLTQFLEEEGR
TLEDVARIMEKSTPHPPQPPKKPKEPRVRRRVQQMVTPPPRLVVGTYDSS
NASDSEFSDFETSRDKSRQGPRRGKKVRKMPVSYLGSKFLGSDLESEDDE
ELVEAFLRRQEKQPSAPPARRRVNLPVPMFEDNLGPQLSKADRWREYVSQ
VSWGKLKRRVKGWAPRAGPGVGEARLASTAVESAGVSSAPEGTSPGDRLG
NAGDVCVPQASPRRWRPKINWASFRRRRKEQTAPTGQGADIEADQGGEAA
DSQREEAIADQREGAAGNQRAGAPADQGAEAADNQREEAADNQRAGAPAE
EGAEAADNQREEAADNQRAEAPADQRSQGTDNHREEAADNQRAEAPADQG
SEVTDNQREEAVHDQRERAPAVQGADNQRAQARAGQRAEAAHNQRAGAPG
IQEAEVSAAQGTTGTAPGARARKQVKTVRFQTPGRFSWFCKRRRAFWHTP
RLPTLPKRVPRAGEARNLRVLRAEARAEAEQGEQEDQL

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira protein koji sadrži domen upredene zavojnice. Kodirani protein funkcionira kao kofaktor potreban za p53 posredovanu apoptozu, nakon oštećenja DNK, a također može imati ulogu u rastu i interakcijama s proteinom citoskeletnog obskurinolikog adaptera 1.

Klinički značaj

uredi

Pokazalo se da mutacije u ovom genu uzrokuju 3-M sindrom.[6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169515 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041117 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Coiled-coil domain containing 8". Pristupljeno 30. 12. 2011.
  6. ^ Hanson D, Murray PG, O'Sullivan J, Urquhart J, Daly S, Bhaskar SS, Biesecker LG, Skae M, Smith C, Cole T, Kirk J, Chandler K, Kingston H, Donnai D, Clayton PE, Black GC (juli 2011). "Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth". Am. J. Hum. Genet. 89 (1): 148–53. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.028. PMC 3135816. PMID 21737058.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi