Wikipedia

Mali prekobrojni markerski hromosom

Mali prekobrojni markerski hromosom (sSMC) je abnormalni dodatni hromosom. Sadrži kopije dijelova jednog ili više normalnih hromosoma i poput normalnih hromosoma nalazi se u ćelijskom jedru, replicira se i distribuira u svaku ćeliju ćerku tokom ćelijske diobe, i obično ima gene koji mogu biti eksprimirani. Međutim, može biti aktivan i u izazivanju urođenih mahana i neoplazmi (npr. tumori i rakovi). Mala veličina sSMC čini ga praktički neotkrivenim korištenjem klasičnih citogenetičkih metoda: daleko veći DNK i sadržaj gena u normalnim hromosomima ćelije zamagljuje one u sSMC.[1] Novije molekulske tehnike kao što je fluorescenctna in situ hibridizacija,[2] sljedeća generacija sekvenciranja, uporedna genomska hibridizacija,[3] i visoko specijalizovane citogenetičke G analize[4] mogu da ga prouče. Koristeći ove metode, sekvence DNK i geni u sSMC-ima identifikuju se i pomažu u definiranju, kao i objašnjenju bilo kakvog(ih) efekta(a) koje može imati na pojedince.[5]

Mali prekobrojni markerski hromosom (sSMC)
Drugi naziviMali prekobrojni hromosom
Kariotip ćelijske linije tumora. Između ostalih neravnoteža, na vrhu se može vidjeti marker hromosoma. Legenda originalne slike: Reprezentativni kariotip iz primarnog prolaza LX tumorske ćelije 2. Kariotipska devijacija: 57XX, +2, i(6)(p10), +7, +7, +8, +9, der(9)t(9 ;12)(p13;q11)ins(9;?)(p13;?), +11, +11, +12, +14, +15, +16, -17, del(17)(p11.2) , +21, -22, + mar.
SpecijalnostMedicinska genetika, pedijatrija, onkologija, ginekologija, urologija
KomplikacijeRazvoj urođenih mahana, neplodnost, neoplazma
TrajanjeDoživotno
UzrociAbnormalno formiranje de novo u spolnim ćelijama roditelja; direktno naslijeđe od roditelja koji nosi netaknuti sSMC
PrevencijaGenetičko savjetovanje nositelja

Ljudske ćelije obično imaju 22 para autosomnih i jedan par spolnih hromosoma. Svaki član uparenih autosomnih hromosoma je identifikovan kao hromosom od 1 do 22; par spolnih hromosoma je identifikovan kao X i hromosom Y sa ženskim ćelijama koje nose dva X hromosoma i muškim ćelijama koje nose po jedan X i jedan (određujući muški pol ) hromosom Y. sSMC su, po definiciji, manje veličine od jednog od manjih ljudskih hromozoma, hromosoma 20.[6] Oni nastaju kao kopije relativno malih dijelova jednog ili više od 46 hromosoma. Nisu svi hromosomi jednako zastupljeni u sSMC-ovima: ~65% svih sSMC-ova su kopije dijelova hromosoma 15, dok su samo 7% kopije dijelova jednog od pet akrocentričnih hromosoma, tj. hromosoma 13, 14, 15, 21 i 22.[5] Analizue sSMC-a G-pruganjem koriste se obično za identifikaciju hromosoma iz kojih su izvedeni, krakova ovih hromosoma ("p" za kratak krak, "q" za dugi krak) koje sadrže, i delove krakova ovih hromosoma koje imaju kako je definisano njihovim sadržaj G traka. sSMC koji sadrži dio q kraka hromozoma 15 između G traka 11.2 i 13.1 je opisan kao 15q11.2-q13.1. sSMC se javljaju u prstenastim ili centričnim minutnim (linearnim sa centralnim centromerama) oblicima, mogu sadržavati obrnuto ponavljanje svog genetičkog materijala i mogu biti izohromosom. Izohromosomi imaju ili dva duplikata p ili dva duplikata q kraka, a ne jedan p i jedan q krak normalnih hromosoma. Dakle, ćelije koje nose sSMC koji se sastoji od izohromosomskog fragmenta imaju dvije dodatne kopije genetičkog materijala u sSMC i nazivaju se tetrasomijske. Ćelije koje nose sSMC koje sadrže neduplicirani fragment hromosoma imaju jednu dodatnu kopiju genetičkog materijala i nazivaju se trisomijskim.[5] Geni sSMC-a jasno su dio genotipa ćelije, tj. profila gena, ali se možda ne mogu aktivirati i stoga ne mijenjaju pojedinca. U mnogim slučajevima, međutim, geni u sSMC-u su aktivni, prekomerno izražena i smatraju se uzrocima povezanog sSMC-ovog poremećaja.[7]

Također pogledajte

uredi

Vanjski linkovi

uredi

Reference

uredi
  1. ^ Hochstenbach R, Nowakowska B, Volleth M, Ummels A, Kutkowska-Kaźmierczak A, Obersztyn E, Ziemkiewicz K, Gerloff C, Schanze D, Zenker M, Muschke P, Schanze I, Poot M, Liehr T (februar 2016). "Multiple Small Supernumerary Marker Chromosomes Resulting from Maternal Meiosis I or II Errors". Molecular Syndromology. 6 (5): 210–21. doi:10.1159/000441408. PMC 4772618. PMID 26997941.
  2. ^ Reddy KS, Aradhya S, Meck J, Tiller G, Abboy S, Bass H (januar 2013). "A systematic analysis of small supernumerary marker chromosomes using array CGH exposes unexpected complexity". Genetics in Medicine. 15 (1): 3–13. doi:10.1038/gim.2012.78. PMID 22935720.
  3. ^ Slimani W, Jelloul A, Al-Rikabi A, Sallem A, Hasni Y, Chachia S, Ernez A, Chaieb A, Bibi M, Liehr T, Saad A, Mougou-Zerelli S (juli 2020). "Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) and male infertility: characterization of five new cases, review of the literature, and perspectives". Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 37 (7): 1729–1736. doi:10.1007/s10815-020-01811-9. PMC 7376793. PMID 32399795.
  4. ^ Lu Y, Liang Y, Ning S, Deng G, Xie Y, Song J, Zuo N, Feng C, Qin Y (2020). "Rare partial trisomy and tetrasomy of 15q11-q13 associated with developmental delay and autism spectrum disorder". Molecular Cytogenetics. 13: 21. doi:10.1186/s13039-020-00489-z. PMC 7288499. PMID 32536972.
  5. ^ a b c Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). "Small supernumerary marker chromosomes and their correlation with specific syndromes". Advanced Biomedical Research. 4: 140. doi:10.4103/2277-9175.161542. PMC 4544121. PMID 26322288.
  6. ^ Sun M, Zhang H, Li G, Guy CJ, Wang X, Lu X, Gong F, Lee J, Hassed S, Li S (septembar 2017). "Molecular characterization of 20 small supernumerary marker chromosome cases using array comparative genomic hybridization and fluorescence in situ hybridization". Scientific Reports. 7 (1): 10395. Bibcode:2017NatSR...710395S. doi:10.1038/s41598-017-10466-z. PMC 5583289. PMID 28871159.
  7. ^ Liehr T, Al-Rikabi A (2019). "Mosaicism: Reason for Normal Phenotypes in Carriers of Small Supernumerary Marker Chromosomes With Known Adverse Outcome. A Systematic Review". Frontiers in Genetics. 10: 1131. doi:10.3389/fgene.2019.01131. PMC 6859531. PMID 31781176.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Mali_prekobrojni_markerski_hromosom&oldid=3473638"