Marker hromosom
Marker hromosom (mar) je mali fragment hromosoma koji se općenito ne može identificirati bez specijalizirane genomske analize, zbog veličine fragmenta.[1] Značaj markera je promjenjiv jer zavisi od materijala koji se u njemu nalazi.[2] Velika većina ovih markerskih hromosoma je manja od jednog od manjih ljudskih hromosoma, hromosoma 20, i po definiciji se nazivaju mali prekobrojni markerski hromosomi.[3]
Markerski hromosomi se javljaju sporadično u oko 70% slučajeva, dok se ostatak nasljeđuje od roditelja. Oko 50% slučajeva uključuje mozaične, što utiče na težinu stanja. Učestalost je otprilike 3-4 na 10.000 ljudi i 1 od 300 osoba sa mentalnom retardacijom.[2]
Markerski hromosomi se obično javljaju pored standardnih 46 hromosoma, što ih čini delimičnim trisomijama ili tetrasomijama prekobrojnih hromosoma.[4] Marker može biti sastavljen od neaktivnog genetičkog materijala i imati malo ili nimalo efekta, ili može nositi aktivne gene i uzrokovati genetička stanja kao što je izo(12p), koji je povezan sa Pallister-Killianovim sindromom, i izo(18p), koji je povezan sa mentalnom retardacijom i sindromskim facijesom.[5] Zapaženo je da hromosom 15 doprinosi velikom broju markerskih hromosoma, ali razlog nije utvrđen.[1] Članak mali prekobrojni markerski hromosom (sSMC) sadrži primjere drugih urođenih mahana, sindroma i tumoria koji su povezani s različitim tipovima sSMC.
Reference
uredi- ^ a b Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Chapter 5, 57-74 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781437706963000054?scrollTo=%23hl0000654
- ^ a b Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
- ^ Sun M, Zhang H, Li G, Guy CJ, Wang X, Lu X, Gong F, Lee J, Hassed S, Li S (septembar 2017). "Molecular characterization of 20 small supernumerary marker chromosome cases using array comparative genomic hybridization and fluorescence in situ hybridization". Scientific Reports. 7 (1): 10395. Bibcode:2017NatSR...710395S. doi:10.1038/s41598-017-10466-z. PMC 5583289. PMID 28871159.
- ^ Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). "Small supernumerary marker chromosomes and their correlation with specific syndromes". Advanced Biomedical Research. 4: 140. doi:10.4103/2277-9175.161542. PMC 4544121. PMID 26322288.
- ^ Baldwin, Erin L.; May, Lorraine F.; Justice, April N.; Martin, Christa L.; Ledbetter, David H. (8. 2. 2008). "Mechanisms and Consequences of Small Supernumerary Marker Chromosomes: From Barbara McClintock to Modern Genetic-Counseling Issues". American Journal of Human Genetics. 82 (2): 398–410. doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.013. PMC 2427313. PMID 18252220.