Wikipedia

Prstenasti hromosom

Prstenasti hromosom je aberantni hromosom čiji su krajevi spojeni i formiraju prsten. Prstenaste hromozome prvi je otkrio Lilian Vaughan Morgan, 1926.[1] Prstenasti hromosom označava se simbolom r u ljudskoj genetici i R u genetici roda Drosophila. Prstenasti hromosomi se mogu formirati u ćelijama nakon genetičkog oštećenja mutagenima kao što je zračenje, ali mogu nastati i spontano tokom razvoja.

Reprezentativni kariotip iz dobro diferenciranog karcinoma tranzicijskih ćelija mokraćne bešike. Hromosom označen sa "mar" predstavlja neidentifikovani marker, "r" – prstenasti hromosom. Strelice označavaju tačke prekida. Također su evidentne monosomija 9, 18 i X i trisomija 7.

Formiranje

uredi
 
Formiranje prstenastog hromosoma.

Da bi hromosom formirao prsten, obično mu nedostaju oba kraja, što omogućava da seoštećeni krajevi međusobno spoje. U rijetkim slučajevima, telomere na krajevima hromosoma spajaju se bez ikakvog gubitka genetičkog materijala, što rezultira normalnim fenotipom.[2]

Kompleksna preuređivanja, uključujući segmentne mikrodelecije i mikroduplikacije, javljaju se u brojnim prstenastim hromofomima, dajući važne tragove u vezi sa mehanizmima njihovog formiranja.[3]

Mogu se formirati i mali suvišni prstenovi, što rezultira djelimičnom trisomijom.[4]

Prstenasti hromosomi su nestabilni tokom ćelijske diobe i mogu formirati međusobno povezane ili spojene prstenove.[4]

Povezani sindromi

uredi

Ljudski genetički poremećaji mogu biti uzrokovani formiranjem prstenastog hromosoma. Iako su vrlo rijetki, pronađeni su u svim ljudskim hromosomima. Simptomi uočeni kod pacijenata koji nose prstenaste hromosome vjerojatnije su uzrokovani delecijama gena u telomernim regijama zahvaćenih hromosoma, prije nego formiranjem same prstenaste strukture.[5] Skoro svi sindromi prstenastih hromosoma obilježeni su značajni kašnjenjem rasta.[4]

Prstenasti hromosomi mogu biti nasljedni ili sporadični. Na ozbiljnost stanja utiču česti mozaicizmi.[5] Na ozbiljnost također utiče lokacija fuzije, zbog gubitka različitih količina genetičkog materijala sa hromosomskih krajeva.

Poremećaji koji proizlaze iz formiranja prstenastog hromozoma uključuju:

Hromosom Tipska obilježja
Prstenasati hromosom 1 Intelektualna invalidnost, mikrocefalija, abnormalnosti lica [6]
Prstenasti hromosom 2 Nizak rast [7][8]
Prstenasti hromosom 3 [9]
Prstenasrti hromosom 4 Abnormalnosti lobanje i lica [10]
Prstenasti hromosom 5 [11]
Prstenasti hromosom 6 Mikrocefalija, abnormalnosti lica i šaka [12]
Prstenasti hromosom 7 Abnormalnosti lobanje i lica, govorni deficiti [13]
Prstenasti hromosom 8 Abnormalnosti lobanje i lica, hidronefroza nenormalnosti šaka [14]
Prstenasti hromosom 9 Usporen rast, abnormalne crte lica, nizak mišićni tonus [15]
Prstenasti hromosom 10 Intelektualna nesposobnost, odloženi rast, facijalna dismorfija, reproduktivne abnormalnosti [16]
Prstenastihromosom 11 [17]
Prstenasti hromosom 12 Usporen rast, abnormalne crte lica, mikrocefalija [18][19]
Prstenastihromosom 13 Mikrocefalija, odloženi rast, reproduktivne abnormalnosti [20]
Prstenasti hromosom 14 Epilepsija, intelektualna zaostalost [21]
Prstenasti hromosom 15 Zastoj u rastu, mentalna retardacija, mikrocefalija, kašnjenje govora [22]
Prstenasti hromosom 16 Mentalna retardacija, mikrocefalija, kašnjenje rasta, abnormalnosti lica [23][24]
Prstenasti hromosom 17 [25]
Prstenasti hromosom 18 Mentalna retardacija, kašnjenje u rastu, abnormalnosti lica [26]
Prstenasti hromosom 19 [27]
Prstenasti hromosom 20 Epilepsija, mentalna retardacija, abnormalne crte lica, kašnjenje u rastu [28]
Prstenasti hromosom 21 Nizak rast, mikrocefalija, reproduktivne abnormalnosti [29]
Prstenasti hromosom 22 Mentalna retardacija, hipotonija, autistično ponašanje [30]
Prstenasti hromosom X Turnerov sindrom
Prstenasti hromosom Y [31]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ Morgan, LV (Mar 1926). "Correlation between Shape and Behavior of a Chromosome". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 12 (3): 180–1. doi:10.1073/pnas.12.3.180. PMC 1084483. PMID 16576974.
  2. ^ Mitotic and meiotic behaviour of a naturally transmitted ring Y chromosome: reproductive risk evaluation Núria Arnedo, Carme Nogués, Mercè Bosch and Cristina Templado
  3. ^ Shchelochkov O et al., Mosaicism for r(X) and der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) Provides Insight into the Possible Mechanism of Rearrangement, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16
  4. ^ a b c Yip, Moh-Ying (2015). "Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders". Translational Pediatrics. 4 (2): 164–174. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04. PMC 4729093. PMID 26835370.
  5. ^ a b Nelson Textbook of Pediatrics, Chapter 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
  6. ^ "Ring chromosome 1 - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Arhivirano s originala, 3. 2. 2022. Pristupljeno 3. 2. 2022.
  7. ^ "Orphanet: Ring chromosome 2 syndrome". www.orpha.net.
  8. ^ "Ring 2" (PDF). Arhivirano s originala (PDF), 5. 12. 2017. Pristupljeno 3. 2. 2022.
  9. ^ "Orphanet: Ring chromosome 3 syndrome". www.orpha.net.
  10. ^ "Orphanet: Ring chromosome 4 syndrome". www.orpha.net.
  11. ^ "Orphanet: Ring chromosome 5 syndrome". www.orpha.net.
  12. ^ "Orphanet: Ring chromosome 6 syndrome". www.orpha.net.
  13. ^ "Orphanet: Ring chromosome 7 syndrome". www.orpha.net.
  14. ^ "Ring chromosome 8 - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Arhivirano s originala, 3. 2. 2022. Pristupljeno 3. 2. 2022.
  15. ^ "Ring 9" (PDF). Arhivirano s originala (PDF), 18. 4. 2016. Pristupljeno 3. 2. 2022.
  16. ^ "Orphanet: Ring chromosome 10 syndrome". www.orpha.net.
  17. ^ "Ring chromosome 11 - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Arhivirano s originala, 3. 2. 2022. Pristupljeno 3. 2. 2022.
  18. ^ "Orphanet: Ring chromosome 12 syndrome". www.orpha.net.
  19. ^ "Ring chromosome 12 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 3. 2. 2022. Pristupljeno 4. 12. 2017.
  20. ^ "Ring chromosome 13 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 3. 2. 2022. Pristupljeno 4. 12. 2017.
  21. ^ "Orphanet: Ring chromosome 13 syndrome". www.orpha.net.
  22. ^ "Ring 15" (PDF). Arhivirano s originala (PDF), 5. 12. 2017. Pristupljeno 3. 2. 2022.
  23. ^ "Orphanet: Ring chromosome 16 syndrome". www.orpha.net.
  24. ^ "Ring chromosome 16 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 3. 2. 2022. Pristupljeno 4. 12. 2017.
  25. ^ "Orphanet: Ring chromosome 17 syndrome". www.orpha.net.
  26. ^ "Orphanet: Ring chromosome 18 syndrome". www.orpha.net.
  27. ^ "Orphanet: Ring chromosome 19 syndrome". www.orpha.net.
  28. ^ "Ring chromosome 20 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 3. 2. 2022. Pristupljeno 4. 12. 2017.
  29. ^ "Orphanet: Ring chromosome 21 syndrome". www.orpha.net.
  30. ^ "Orphanet: Ring chromosome 22 syndrome". www.orpha.net.
  31. ^ "Orphanet: Ring chromosome Y syndrome". www.orpha.net.

Vanjski linkovi

uredi
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Prstenasti_hromosom&oldid=3547433"