Wikipedia

KIAA1549L

(Preusmjereno sa KIAA1549-liki protein)

KIAA1549-liki protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom KIAA1549L. [5]

KIAA1549L
Identifikatori
AliasiKIAA1549L
Vanjski ID-jeviOMIM: 612297 MGI: 2181743 HomoloGene: 115928 GeneCards: KIAA1549L
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 11 (čovjek)
Hrom.Hromosom 11 (čovjek)[1]
Hromosom 11 (čovjek)
Genomska lokacija za KIAA1549L
Genomska lokacija za KIAA1549L
Bend11p13Početak33,376,108 bp[1]
Kraj33,674,102 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 2 (miš)
Hrom.Hromosom 2 (miš)[2]
Hromosom 2 (miš)
Genomska lokacija za KIAA1549L
Genomska lokacija za KIAA1549L
Bend2 E2|2 54.59 cMPočetak103,973,418 bp[2]
Kraj104,241,358 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

25758

241589

Ensembl

ENSG00000110427

ENSMUSG00000068373

UniProt

Q6ZVL6

n/a

RefSeq (mRNK)

NM_012194

NM_001033347
NM_001368844

RefSeq (bjelančevina)

NP_036326

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 11: 33.38 – 33.67 MbChr 2: 103.97 – 104.24 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Cirkadijski ritam dnevne sklonosti (na primjer, tipa sova ili ševa) povezan je s nekoliko psihijatrijskih poremećaja, uključujući bipolarni poremećaj (BP), veliki depresivni poremećaj i poremećaje upotrebe tvari. Prethodne opsežne studije asocijacije na genom (GWAS) s ciljem identifikacije genetskih utjecaja na dnevnu sklonost uključivale su isključivo subjekte europskog porijekla. U jednom istraživanju proučavana je genetičke arhitektura dnevnih sklonosti u dva manjinska uzorka: uzorak mladih odraslih osoba Meksičkih Amerikanaca (MA) i porodični uzorak američkih autohonih naroda (AI).

Imprintirane ili imputirane varijante podataka iz egzomskih čipova iz MA uzorka i niskopropusno sekvenciranje cijelog genoma iz AI kohorte analizirane su primjenom pristupa mješovitog linearnog modela za povezivanje sa noćnim aktivnostima, kako je definirano uobičajenim vremenom za spavanje nakon 23:00 sata. Profiliranje skora genetičkog rizika (GRS) otkrilo je zajednički rizik između večernjih sklonosti i srodnih poremećaja. Četiri varijante u KIAA1549, poput (KIAA1549L), gena koji je prethodno bio povezan sa pokušajem samoubistva kod bipolarnih pacijenata, sugestivno su povezane sa noćnim aktivnostima na p < 1,82E-05; post hoc analize pokazale su da se najveća varijanta razvija u kohorti MA i AI pri p = 2,50E-05, odnosno p = 0,030. Varijante povezane s BP na p <0,03 iz Konzorcija za psihijatrijsku genomiku nominalno su predviđale da je tip sova u MA/AI kohorti na p = 0,012. Ova studija pruža neke dodatne dokaze da genetički faktori rizika za BP također prenose rizik da u MA/AI budu tipa sova i da bi večernje preferencije mogle biti koristan endofenotip za buduća istraživanja BP.[6]

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.849 aminokiselina, a molekulska težina 198.999 Da.[7]

1020304050
MDHTASQNAQDLIGIPHLGVSGSSTKWHSELSPTEGPHSAGSSTPGFLSP
MAELSHPSPPPPALGSLLQLPDGSPSWSMLEVASGPASTQQIKAGVPGRV
HNGVSLPTFKNTETATHEAEPPLFQTAESGAIEMTSRKLASATANDSANP
LHLSAAPENSRGPALSAEHTSSLVPSLHITTLGQEQAILSGAVPASPSTG
TADFPSILTFLQPTENHASPSPVPEMPTLPAEGSDGSPPATRDLLLSSKV
PNLLSTSWTFPRWKKDSVTAILGKNEEANVTIPLQAFPRKEVLSLHTVNG
FVSDFSTGSVSSPIITAPRTNPLPSGPPLPSILSIQATQTVFPSLGFSST
KPEAYAAAVDHSGLPASASKQVRASPSSMDVYDSLTIGDMKKPATTDVFW
SSLSAETGSLSTESIISGLQQQTNYDLNGHTISTTSWETHLAPTAPPNGL
TSAADAIKSQDFKDTAGHSVTAEGFSIQDLVLGTSIEQPVQQSDMTMVGS
HIDLWPTSNNNHSRDFQTAEVAYYSPTTRHSVSHPQLQLPNQPAHPLLLT
SPGPTSTGSLQEMLSDGTDTGSEISSDINSSPERNASTPFQNILGYHSAA
ESSISTSVFPRTSSRVLRASQHPKKWTADTVSSKVQPTAAAAVTLFLRKS
SPPALSAALVAKGTSSSPLAVASGPAKSSSMTTLAKNVTNKAASGPKRTP
GAVHTAFPFTPTYMYARTGHTTSTHTAMQGNMDTASGLLSTTYLPRKPQA
MHTGLPNPTNLEMPRASTPRPLTVTAALTSITASVKATRLPPLRAENTDA
VLPAASAAVVTTGKMASNLECQMSSKLLVKTVLFLTQRRVQISESLKFSI
AKGLTQALRKAFHQNDVSAHVDILEYSHNVTVGYYATKGKLVYLPAVVIE
MLGVYGVSNVTADLKQHTPHLQSVAVLASPWNPQPAGYFQLKTVLQFVSQ
ADNIQSCKFAQTMEQRLQKAFQDAERKVLNTKSNLTIQIVSTSNASQAVT
LVYVVGNQSTFLNGTVASSLLSQLSAELVGFYLTYPPLTIAEPLEYPNLD
ISETTRDYWVITVLQGVDNSLVGLHNQSFARVMEQRLAQLFMMSQQQGRR
FKRATTLGSYTVQMVKMQRVPGPKDPAELTYYTLYNGKPLLGTAAAKILS
TIDSQRMALTLHHVVLLQADPVVKNPPNNLWIIAAVLAPIAVVTVIIIII
TAVLCRKNKNDFKPDTMINLPQRAKPVQGFDYAKQHLGQQGADEEVIPVT
QETVVLPLPIRDAPQERDVAQDGSTIKTAKSTETRKSRSPSENGSVISNE
SGKPSSGRRSPQNVMAQQKVTKEEARKRNVPASDEEEGAVLFDNSSKVAA
EPFDTSSGSVQLIAIKPTALPMVPPTSDRSQESSAVLNGEVNKALKQKSD
IEHYRNKLRLKAKRKGYYDFPAVETSKGLTERKKMYEKAPKEMEHVLDPD
SELCAPFTESKNRQQMKNSVYRSRQSLNSPSPGETEMDLLVTRERPRRGI
RNSGYDTEPEIIEETNIDRVPEPRGYSRSRQVKGHSETSTLSSQPSIDEV
RQQMHMLLEEAFSLASAGHAGQSRHQEAYGSAQHLPYSEVVTSAPGTMTR
PRAGVQWVPTYRPEMYQYSLPRPAYRFSQLPEMVMGSPPPPVPPRTGPVA
VASLRRSTSDIGSKTRMAESTGPEPAQLHDSASFTQMSRGPVSVTQLDQS
ALNYSGNTVPAVFAIPAANRPGFTGYFIPTPPSSYRNQAWMSYAGENELP
SQWADSVPLPGYIEAYPRSRYPQSSPSRLPRQYSQPANLHPSLEQAPAPS
TAASQQSLAENDPSDAPLTNISTAALVKAIREEVAKLAKKQTDMFEFQV

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110427 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000068373 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: KIAA1549-like". Pristupljeno 12. 2. 2016.
  6. ^ Whitney E Melroy-Greif, Ian R Gizer, Kirk C Wilhelmsen, Cindy L Ehlers (2017): Genetic Influences on Evening Preference Overlap with Those for Bipolar Disorder in a Sample of Mexican Americans and American Indians. Twin Res Hum Genet, 20(6):499-510; pmid: 29192581;pmcid: pmc6013261; doi: 10.1017/thg.2017.62
  7. ^ "UniProt, Q6ZVL6". Pristupljeno 24. 8. 2021.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=KIAA1549L&oldid=3510845"